التحليل الجيني

بدأ التحليل الجيني الحديث في منتصف القرن التاسع عشر بأبحاث أجراها غريغور مندل . مندل، المعروف بـ"أبو علم الوراثة الحديث"، استلهم دراسة التباين في النباتات. بين عامي 1856 و1863، زرع مندل واختبر حوالي 29000 نبتة بازلاء (Pisum sativum). أظهرت هذه الدراسة أن ربع نباتات البازلاء تحمل أليلات متنحية نقية، وربعين منها هجينة، وربعها يحمل أليلات سائدة نقية. قادته تجاربه إلى وضع تعميمين، هما قانون الانعزال وقانون التوزيع المستقل ، واللذان عُرفا لاحقًا بقوانين مندل للوراثة. نظرًا لافتقاره إلى الفهم الأساسي للوراثة، لاحظ مندل كائنات حية مختلفة، واستخدم التحليل الجيني لأول مرة ليكتشف أن الصفات تُورث من الآباء، وأن هذه الصفات قد تختلف بين الأبناء. لاحقًا، وُجد أن وحدات داخل كل خلية مسؤولة عن هذه الصفات، وتُسمى هذه الوحدات بالجينات. يتم تعريف كل جين بواسطة سلسلة من الأحماض الأمينية التي تُنتج البروتينات المسؤولة عن الصفات الوراثية.

يُعدّ تسلسل الحمض النووي (DNA) أساسيًا لتطبيقات التحليل الجيني. تُستخدم هذه العملية لتحديد ترتيب قواعد النيوكليوتيدات . يتكون كل جزيء من الحمض النووي من الأدينين ، والجوانين ، والسيتوزين، والثايمين ، وهي القواعد التي تحدد وظيفة الجينات. وقد اكتُشف هذا لأول مرة خلال سبعينيات القرن الماضي. يشمل تسلسل الحمض النووي أساليب كيميائية حيوية لتحديد ترتيب قواعد النيوكليوتيدات، الأدينين، والجوانين، والسيتوزين، والثايمين، في قليل النيوكليوتيدات من الحمض النووي. من خلال توليد تسلسل الحمض النووي لكائن حي معين، يتم تحديد الأنماط التي تُشكّل الصفات الوراثية، وفي بعض الحالات السلوكيات.

تطورت أساليب التسلسل من إجراءات تعتمد على الهلام، والتي كانت تتطلب جهدًا كبيرًا، إلى بروتوكولات آلية حديثة تعتمد على وسم الصبغات والكشف عنها في الفصل الكهربائي الشعيري ، مما يسمح بالتسلسل السريع واسع النطاق للجينومات والترانسكريبتومات. ^{[ 1 ]} أصبحت معرفة تسلسل الحمض النووي للجينات وأجزاء أخرى من جينوم الكائنات الحية ضرورية للبحوث الأساسية التي تدرس العمليات البيولوجية، وكذلك في المجالات التطبيقية مثل البحوث التشخيصية والجنائية. وقد ساهم ظهور تقنية تسلسل الحمض النووي بشكل كبير في تسريع البحث والاكتشاف البيولوجي.

علم الوراثة الخلوية هو فرع من علم الوراثة يهتم بدراسة بنية ووظيفة الخلية، وخاصة الكروموسومات. يدرس تفاعل البوليميراز المتسلسل تضخيم الحمض النووي. وبفضل التحليل الدقيق للكروموسومات في علم الوراثة الخلوية، يسهل اكتشاف وتشخيص التشوهات.

النمط النووي

النمط النووي هو عدد وشكل الكروموسومات في نواة الخلية حقيقية النواة. ويُستخدم المصطلح أيضاً للإشارة إلى المجموعة الكاملة من الكروموسومات في نوع معين، أو في كائن حي فردي.

يصف النمط النووي عدد الكروموسومات وشكلها تحت المجهر الضوئي. ويُركز على طولها، وموقع السنتروميرات ، ونمط التلوين، وأي اختلافات بين الكروموسومات الجنسية، وأي خصائص فيزيائية أخرى. يستخدم النمط النووي نظامًا لدراسة الكروموسومات لتحديد التشوهات الجينية والتغيرات التطورية في الماضي.

المصفوفة الدقيقة للحمض النووي هي مجموعة من بقع الحمض النووي المجهرية الملتصقة بسطح صلب. يستخدم العلماء هذه المصفوفات لقياس مستويات التعبير الجيني لعدد كبير من الجينات في وقت واحد، أو لتحديد النمط الجيني لمناطق متعددة من الجينوم. عندما يُعبَّر عن جين ما في خلية، فإنه يُنتج الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA). تُنتج الجينات ذات التعبير الزائد كمية أكبر من mRNA مقارنةً بالجينات ذات التعبير المنخفض، ويمكن رصد ذلك على المصفوفة الدقيقة. وبما أن المصفوفة قد تحتوي على عشرات الآلاف من المجسات، فإن تجربة المصفوفة الدقيقة تُتيح إجراء العديد من الاختبارات الجينية بالتوازي. ولذلك، فقد ساهمت المصفوفات بشكل كبير في تسريع العديد من أنواع الأبحاث.

يُعد تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) تقنية كيميائية حيوية في علم الأحياء الجزيئي تُستخدم لتضخيم نسخة واحدة أو بضع نسخ من قطعة من الحمض النووي (DNA) بكميات هائلة، مُنتجةً آلافًا إلى ملايين النسخ من تسلسل DNA مُحدد. أصبح PCR الآن تقنية شائعة، بل لا غنى عنها في كثير من الأحيان، تُستخدم في مختبرات الأبحاث الطبية والبيولوجية لتطبيقات متنوعة. تشمل هذه التطبيقات استنساخ الحمض النووي لأغراض التسلسل، وعلم الوراثة القائم على الحمض النووي ، أو التحليل الوظيفي للجينات؛ وتشخيص الأمراض الوراثية ؛ وتحديد البصمات الوراثية (المستخدمة في علوم الطب الشرعي واختبارات إثبات النسب)؛ والكشف عن الأمراض المعدية وتشخيصها.

شهد مجال علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية تطورات عملية عديدة بفضل عمليات التحليل الجيني. ومن أبرز هذه التطورات في أواخر القرن العشرين وأوائل القرن الحادي والعشرين، فهم أعمق للصلة بين السرطان والوراثة. فمن خلال تحديد الجينات التي تعمل بشكل غير طبيعي في الخلايا السرطانية، يستطيع الأطباء تشخيص السرطان وعلاجه بشكل أفضل.

تمكنت الأبحاث من تحديد مفاهيم الطفرات الجينية، والجينات المندمجة، والتغيرات في عدد نسخ الحمض النووي، ويشهد هذا المجال تطورات متسارعة يوميًا. وقد أدت العديد من هذه التطبيقات إلى ظهور أنواع جديدة من العلوم التي تستند إلى أسس التحليل الجيني. يستخدم علم الوراثة العكسي هذه الأساليب لتحديد ما هو مفقود في الشفرة الوراثية أو ما يمكن إضافته لتغييرها. تحلل دراسات الارتباط الجيني الترتيبات المكانية للجينات والكروموسومات. كما أُجريت دراسات لتحديد الآثار القانونية والاجتماعية والأخلاقية لتزايد استخدام التحليل الجيني. يُجرى التحليل الجيني لتحديد الاضطرابات الوراثية، وكذلك للتشخيص التفريقي في بعض الأمراض الجسدية، مثل السرطان. تشمل التحليلات الجينية للسرطان الكشف عن الطفرات ، والجينات المندمجة ، والتغيرات في عدد نسخ الحمض النووي.