UQCRC2

الوحدة الفرعية 2 من مركب السيتوكروم b-c1، الميتوكوندريا (UQCRC2)، والمعروفة أيضًا باسم QCR2 أو UQCR2 أو MC3DN5، هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين UQCRC2 . ^{[ 5 ]} يُعدّ ناتج UQCRC2 وحدة فرعية من بروتين سلسلة التنفس، وهو إنزيم اختزال السيتوكروم سي يوبيكوينول (UQCR، أو المركب الثالث، أو مركب السيتوكروم bc1)، والذي يتكون من نواتج جين واحد مُشفّر في الميتوكوندريا، وهو MTCYTB ( سيتوكروم b الميتوكوندري )، وعشرة جينات نووية : UQCRC1 ، و UQCRC2 ، والسيتوكروم c1 ، و UQCRFS1 ( بروتين ريسك )، و UQCRB ، و"بروتين 11 كيلو دالتون"، وUQCRH (بروتين مفصل السيتوكروم c1)، والتسلسل الأولي لبروتين ريسك ، و"البروتين المرتبط بالسيتوكروم c1"، و"البروتين المرتبط بريسك". ^{[ 6 ] [ 7 ]} ترتبط عيوب UQCRC2 بنقص المركب الثالث الميتوكوندري، النووي، من النوع 5. ^{[ 5 ]}

يقع جين UQCRC2 على الذراع القصير للكروموسوم 16 في الموضع 12.2، ويتكون من 14 إكسونًا . ^{[ 5 ]} ينتج جين UQCRC2 بروتينًا بوزن 48.4 كيلو دالتون، يتألف من 453 حمضًا أمينيًا . ^{[ 8 ] [ 9 ]} ينتمي UQCRC2 إلى عائلة الببتيداز M16، وتحديدًا إلى عائلة UQCRC2/QCR2 الفرعية. يحتوي UQCRC2 على نطاق ببتيد عابر . يحتوي إنزيم اختزال السيتوكروم سي يوبيكوينول ( مركب b-c1 ) على 11 وحدة فرعية: 3 وحدات تنفسية ( السيتوكروم b ، والسيتوكروم c1 ، و Rieske / UQCRFS1 )، وبروتينان أساسيان ( UQCRC1 /QCR1 وUQCRC2/QCR2)، و6 بروتينات منخفضة الوزن الجزيئي ( UQCRH /QCR6، و UQCRB /QCR7، و UQCRQ /QCR8، و UQCR10 /QCR9، و UQCR11 /QCR10، وناتج انشطار Rieske/UQCRFS1). ^{[ 10 ] [ 11 ]} يُعد UQCRC2 جزءًا من النواة الكارهة للماء لمركب b-c1، وهو ضروري لاستقرار إنزيم اختزال السيتوكروم سي يوبيكوينول . ^{[ 12 ]}

يقع البروتين المشفر بواسطة هذا الجين في الميتوكوندريا ، حيث يُعد جزءًا من مُركب اختزال اليوبيكوينول-سيتوكروم سي (المعروف أيضًا باسم المُركب الثالث ). يُشكل هذا المُركب جزءًا من سلسلة التنفس الميتوكوندري . ^{[ 5 ]} يُعد البروتين الأساسي UQCRC2 ضروريًا لتجميع المُركب واستقراره. ^{[ 10 ] [ 11 ]}

ارتبطت متغيرات جين UQCRC2 بنقص معقد الميتوكوندريا الثالث النووي من النوع الخامس. ^{[ 5 ]} يُعد نقص معقد الميتوكوندريا الثالث النووي من النوع الخامس اضطرابًا في سلسلة التنفس الميتوكوندري، مما ينتج عنه نمط ظاهري شديد التباين اعتمادًا على الأنسجة المتأثرة. تشمل الأعراض السريرية اعتلال الدماغ الميتوكوندري ، والتخلف النفسي الحركي ، والرنح ، وفشل النمو الشديد ، واختلال وظائف الكبد ، واعتلال الأنابيب الكلوية، وضعف العضلات ، وعدم تحمل الجهد ، والحماض اللبني ، ونقص سكر الدم . ارتبطت الطفرات المتماثلة التي تؤدي إلى تغيير من الأرجينين إلى التربتوفان في الموضع 183 بنقص معقد الميتوكوندريا الثالث نتيجة خلل في وظيفة جين UQCRC2. وقد اقتُرح أن يكون نمط الوراثة متنحيًا جسديًا . ^{[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]}

يحتوي UQCRC2 على 98 تفاعلاً بين البروتينات، 90 منها تفاعلات معقدة مشتركة. وقد وُجد أن البروتينات CAC1A وQCR1 و UQCRC1 و CACNA1A و STOM وa8k1f4 و HLA-B و ARF6 و Mapk3 تتفاعل مع UQCRC2. ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 15 ]}

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .