بطاقات الجينات
| محتوى | |
|---|---|
| أنواع البيانات الملتقطة | الجينات البشرية ونظائرها النموذجية |
| الكائنات الحية | الإنسان العاقل |
| اتصال | |
| مركز الأبحاث | مركز كراون للجينوم البشري، WIS |
| الاستشهاد الأساسي | رقم PMID 9097728 |
| وصول | |
| تنسيق البيانات | لغة ترميز النص الفائق |
| موقع إلكتروني | www.genecards.org |
GeneCards هي قاعدة بيانات للجينات البشرية توفر معلومات جينية وبروتينية ونسخية وجينية ووظيفية عن جميع الجينات البشرية المعروفة والمتوقعة. [1] [2] [3] [ 4] يتم تطويرها وصيانتها بواسطة مركز Crown Human Genome Center في معهد وايزمان للعلوم ، بالتعاون مع LifeMap Sciences .
تهدف قاعدة البيانات إلى توفير رؤية شاملة للمعلومات الطبية الحيوية الحالية المتاحة حول الجين الذي يتم البحث عنه، بما في ذلك الأسماء المستعارة والمعرفات والبروتينات المشفرة والأمراض والاختلافات المرتبطة بها ووظيفتها والمنشورات ذات الصلة والمزيد. [1] [5] [6] توفر قاعدة بيانات GeneCards إمكانية الوصول إلى موارد الويب المجانية حول أكثر من 350.000 جين بشري معروف ومتوقع، مدمجة من أكثر من 150 مورد بيانات، مثل HGNC و Ensembl و NCBI . تعتمد قائمة الجينات الأساسية على NCBI وEnsembl ورموز الجينات المعتمدة التي نشرتها لجنة تسمية جينات HUGO (HGNC). [7] [8] يتم جمع المعلومات بعناية واختيارها من هذه القواعد البيانات بواسطة محرك التكامل الخاص بها.
بمرور الوقت، طورت قاعدة بيانات GeneCards مجموعة من الأدوات (VarElect وGeneALaCart وما إلى ذلك) التي تتمتع بقدرات أكثر تخصصًا للاستفادة من قاعدة البيانات. منذ عام 1998، تم استخدام قاعدة بيانات GeneCards على نطاق واسع من قبل مجتمعات المعلوماتية الحيوية وعلم الجينوم والطب لأكثر من 24 عامًا. [7] [8]
تاريخ
منذ ثمانينيات القرن العشرين، أصبحت معلومات التسلسل وفيرة بشكل متزايد؛ وبعد ذلك أدركت العديد من المختبرات هذا الأمر وبدأت في تخزين مثل هذه المعلومات في مستودعات مركزية - قاعدة البيانات الأولية. [9] ومع ذلك، فإن المعلومات التي توفرها قواعد بيانات التسلسل الأولية (قواعد البيانات ذات المستوى الأدنى) تركز على جوانب مختلفة. لجمع هذه البيانات المتناثرة، طور مركز كراون للجينوم البشري التابع لمعهد وايزمان للعلوم قاعدة بيانات تسمى "GeneCards" في عام 1997. تعاملت قاعدة البيانات هذه بشكل أساسي مع معلومات الجينوم البشري والجينات البشرية ووظائف البروتينات المشفرة والأمراض ذات الصلة، على الرغم من أنها توسعت منذ ذلك الوقت. [1]
نمو
في البداية، كانت قاعدة بيانات GeneCards تتميز بميزتين رئيسيتين: تقديم معلومات طبية حيوية متكاملة عن جين ما في شكل "بطاقة"، ومحرك بحث قائم على النص . ومنذ عام 1998، قامت قاعدة البيانات بدمج المزيد من موارد البيانات وأنواع البيانات، مثل تعبير البروتين ومعلومات شبكة الجينات. كما قامت بتحسين سرعة وتعقيد محرك البحث، وتوسعت من عقيدة تركز على الجينات لتحتوي على تحليلات مجموعات الجينات. تجمع النسخة 3 من قاعدة البيانات معلومات من أكثر من 90 مورد قاعدة بيانات بناءً على قائمة جينات موحدة. كما أضافت مجموعة من أدوات GeneCards التي تركز على أغراض أكثر تحديدًا. "GeneNote وGeneAnnot لتحليل النسخ ، وGeneLoc للمواقع والعلامات الجينية، وGeneALaCart لاستعلامات الدفعات وGeneDecks للعثور على شركاء وظيفيين ولتقطير مجموعات الجينات". يتم تحديث قاعدة البيانات على دورة مدتها 3 سنوات من التخطيط والتنفيذ والتطوير وضمان الجودة شبه الآلي والنشر. تتضمن التقنيات المستخدمة Eclipse و Apache و Perl و XML و PHP وPropel و Java و R و MySQL . [7] [8]
التوسعات الجارية في GeneCards
المصدر: [7]
- نماذج حيوانية
- تحليل البروتينات النسيجية
- جينات الحمض النووي الريبوزي
- رسم خريطة معرفات الجينات والبروتينات
- المعالجة التحليلية عبر الإنترنت (OLAP)
التوفر
هذا القسم يحتاج إلى التوسعة ، يمكنك المساعدة بإضافة المزيد إليه. ( فبراير 2016 ) |
يمكن للمؤسسات غير الربحية الوصول إلى GeneCards مجانًا لأغراض تعليمية وبحثية على https://www.genecards.org/ ومواقع المرآة الأكاديمية . يتطلب الاستخدام التجاري ترخيصًا. [ بحاجة لمصدر ]
مجموعة بطاقات الجينات
جينديكس
GeneDecks هي أداة تحليل جديدة لتحديد الجينات المتشابهة أو الشريكة، والتي توفر مقياسًا للتشابه من خلال تسليط الضوء على الوصافات المشتركة بين الجينات، استنادًا إلى ثروة GeneCards الفريدة من التعليقات التوضيحية التوليفية للجينات البشرية.
- التعليق التوضيحي التجميعي : باستخدام GeneDecks، يمكن للمرء الحصول على مجموعة من الجينات المتشابهة لجين معين باستخدام تعليق توضيحي تجميعي محدد . تؤدي نتائج الجدول الملخص إلى ترتيب المستويات المختلفة للتشابه بين الجينات المحددة والجين المفحوص.
- توحيد التعليقات التوضيحية : غالبًا ما تقدم مصادر البيانات المختلفة تعليقات توضيحية بنظام تسمية غير متجانس . يعتمد توحيد التعليقات التوضيحية لـ GeneDecks على التشابه في خوارزميات اكتشاف مساحة محتوى الجينات في GeneCards .
- البحث عن شريك : في برنامج البحث عن شريك في GeneDecks، يقوم المستخدمون بإدخال جين الاستعلام، ويقوم النظام بالبحث عن جينات مماثلة استنادًا إلى التشابه التوليفي للسمات المرجحة.
- تقطير المجموعة : في تقطير المجموعة، يقدم المستخدمون مجموعة من الجينات، ويقوم النظام بتصنيف السمات حسب درجة مشاركتها ضمن مجموعة جينية معينة. ومثله كمثل Partner Hunter، فإنه يتيح تحقيقًا متطورًا لمجموعة متنوعة من مجموعات الجينات، من أصول متنوعة، لاكتشاف وتوضيح الأنماط البيولوجية ذات الصلة، وبالتالي تعزيز التدقيق المنهجي في علم الجينوم وعلم الأحياء النظمي. [8] [10] [11]
جينيال كارت
GeneALaCart هو محرك استعلام دفعي موجه لمجموعة الجينات ويعتمد على قاعدة بيانات GeneCards الشهيرة. وهو يسمح باسترجاع المعلومات حول جينات متعددة في استعلام دفعي. [7] [12]
جينلوك
يقدم عضو بدلة GeneLoc خريطة كروموسوم بشرية متكاملة، وهي مهمة جدًا لتصميم شريحة التقاط مخصصة ، استنادًا إلى البيانات المدمجة بواسطة خوارزمية GeneLoc. يتضمن GeneLoc روابط إضافية إلى GeneCards، وتسلسل الجينوم البشري التابع لـ NCBI، و UniGene ، وموارد رسم الخرائط. [7] [13]
الاستخدام
يحتوي هذا القسم على تعليمات أو نصائح أو محتوى إرشادي . ( أبريل 2019 ) |
يبحث
أولاً، أدخل مصطلح البحث في الفراغ الموجود في الصفحات الرئيسية. تتضمن طرق البحث الكلمات الرئيسية والرمز فقط والرمز/الاسم المستعار/المعرف والرمز/الاسم المستعار. [5] خيار البحث الافتراضي هو البحث بالكلمات الرئيسية. عندما يبحث المستخدم بالكلمات الرئيسية، يتم عرض MicroCard وMiniCard. ومع ذلك، عندما يبحث المستخدم بالرمز فقط، فسيتم توجيهه إلى GeneCard. [14] يمكن إجراء عمليات البحث من خلال النقر فوق البحث المتقدم، حيث يمكن للمستخدم اختيار القسم والفئة وGIFtS ومصدر الرمز ومجموعات الجينات مباشرةً. تتضمن الأقسام الأسماء المستعارة والأوصاف والاضطرابات والأدوية والمركبات والتعبير في الأنسجة البشرية والوظيفة والموقع الجينومي والمتغيرات الجينومية والأورثولوجات والنظائر والمسارات والتفاعلات ومجالات/عائلات البروتين والبروتينات والمنشورات والملخصات والنسخ. الخيار الافتراضي هو البحث عن جميع الأقسام. [5] تشمل الفئات ترميز البروتين ، والجينات الزائفة ، وجينات الحمض النووي الريبي ، والمواضع الجينية ، ومجموعات الجينات ، وغير المصنفة. الخيار الافتراضي هو البحث عن جميع الفئات. [5] GIFtS هي درجات الوظائف المستنتجة من GeneCards، والتي تقدم أرقامًا موضوعية لإظهار مستوى المعرفة حول وظائف الجينات البشرية. وهي تشمل النطاق العالي والمتوسط والمنخفض والمخصص. [4] [15] تشمل مصادر الرموز HGNC ( لجنة تسمية الجينات HUGO )، وEntrezGene (معلومات تركز على الجينات في NCBI)، وEnsembl، وجينات الحمض النووي الريبي من GeneCards، وCroW21 وما إلى ذلك. [5]
علاوة على ذلك، يمكن للمستخدم اختيار البحث عن جميع بطاقات الجينات أو ضمن مجموعة الجينات الفرعية، وهو ما سيكون أكثر تحديدًا وذو أولوية.
ثانيًا، تعرض صفحة نتائج البحث جميع البطاقات الصغيرة ذات الصلة. يتم عرض الرمز والوصف والفئة وبطاقات الهدايا ومعرف بطاقة الهدايا والنتيجة على الصفحة. [5] يمكن للمستخدم النقر فوق زر الإضافة لكل بطاقة صغيرة لفتح البطاقة الصغيرة. كما يمكن للمستخدم النقر فوق الرمز مباشرةً لرؤية تفاصيل بطاقة جينية معينة.
محتوى GeneCards
المصدر: [5]
بالنسبة لبطاقة GeneCard معينة (على سبيل المثال: GeneCard لـ TGFB1)، فهي تتكون من المحتويات التالية.
- العنوان : يتكون العنوان من رمز الجين والفئة (أي ترميز البروتين) وGIFTS (أي 74) وGCID (GC19M041837). تحتوي الفئات المختلفة على ألوان مختلفة للتعبير عن: ترميز البروتين، والجين الزائف، وجين الحمض النووي الريبي، ومجموعة الجينات ، والموضع الجيني، وغير المصنف. تشير الخلفية إلى مصادر الرمز: جينات HGNC المعتمدة، أو قاعدة بيانات EntrezGene، أو قاعدة بيانات جينات Ensembl، أو الجينات المولدة بواسطة GeneCards.
- الأسماء المستعارة : كما يشير اسمها، تعرض الأسماء المستعارة المرادفات والأسماء المستعارة للجين وفقًا لمصادر متنوعة مثل HGNC. يعرض العمود الأيمن كيفية ارتباط الأسماء المستعارة بالموارد ويعطي معرفات GC السابقة.
- الملخصات : العمود الأيسر هو نفسه العمود الموجود في الأسماء المستعارة، والذي يوضح المصادر. العمود الأيمن هنا يقدم ملخصًا موجزًا عن وظيفة الجين وموقعه وتأثيره على النمط الظاهري من مصادر مختلفة.
- وجهات نظر جينومية : بالإضافة إلى المصادر، يقدم هذا القسم تسلسل الحمض النووي المرجعي، والعناصر التنظيمية، وعلم الوراثة فوق الجينية، ونطاق الكروموسومات والموقع الجينومي لمصادر مختلفة. يشير الخط الأحمر في الصورة إلى موقع GeneLoc المتكامل. على وجه الخصوص، إذا كان موقع GeneLoc المتكامل مختلفًا عن الموقع في Entrez Gene، فإنه يظهر باللون الأخضر؛ يظهر اللون الأزرق عندما يختلف موقع GeneLoc المتكامل عن الموقع في Ensembl. يمكن الوصول إلى تفاصيل الإضافة من خلال الروابط الموجودة في القسم.
- البروتينات : يقدم هذا القسم معلومات موثقة عن الجينات، بما في ذلك الاسم الموصى به والحجم والوحدة الفرعية والموقع الفرعي للخلية والجينات الثانوية. كما يتم تقديم التعديلات بعد الترجمة وبيانات التعبير عن البروتين وبروتينات REF SEQ وبروتينات ENSEMBL وتفاصيل بروتين Reactome ومنتجات البروتين البشري المعاد تركيبه وعلم الجينات ومنتجات الأجسام المضادة ومنتجات التحليل.
- المجالات/العائلات البروتينية : يعرض هذا القسم معلومات توضيحية عن المجالات/العائلات البروتينية.
- الوظيفة : يصف قسم الوظيفة وظيفة الجين، بما في ذلك: النمط الظاهري البشري ، الأهداف المرتبطة، shRNA للإنسان و/أو الفأر/الجرذ، أهداف جين miRNA ، منتجات RNAi ، microRNA لنظائر الإنسان و/أو الفأر/الجرذ، تحرير الجينات ، المستنسخات ، خطوط الخلايا ، النماذج الحيوانية، اختبارات التهجين الموضعي .
- المسارات والتفاعلات : يعرض هذا القسم مسارات وتفاعلات GeneCards الموحدة التي تأتي من مصادر مختلفة. يتم تجميع مسارات GeneCards الموحدة في مسارات فائقة، والتي تعرض الاتصال بين المسارات المختلفة. يعرض التفاعل تفاصيل المتفاعل والتفاعل.
- الأدوية والمركبات : يربط هذا القسم بين GeneCards والأدوية والمركبات. تعرض المركبات المركب الكيميائي والفعل ورقم CAS. يقدم DrugBank composite المركب والمرادفات ورقم CAS (رقم سجل المستخلصات الكيميائية) والنوع (الناقل/الهدف/الحامل/الإنزيم) والفعل ومعرفات PubMed. يعرض HMDB وNovoseek العلاقات بين المركبات الكيميائية، والتي تتضمن المركب والمرادفات ورقم CAS ومعرفات PubMed (المقالات المتعلقة بالمركب). يعرض BitterDB المركب ورقم CAS وSMILES ( مواصفات إدخال سطر الإدخال الجزيئي المبسطة ). يقدم PharmGKB الدواء/المركب وشرحه.
- النسخ : يتكون هذا القسم من تسلسلات مرجعية من mRNAs، ومجموعة Unigene Cluster والتسلسل التمثيلي، ومنتجات miRNA، ومنتجات inhib.RNA، ومنتجات Clone، ومنتجات البادئ وتسلسل mRNA الإضافي. كما يمكن للمستخدم الحصول على بنية الإكسون من GeneLoc.
- التعبير : يوضح العمود الأيسر موارد البيانات. يتضمن هذا القسم صور التعبير والبيانات والجينات المتشابهة ومصفوفات تفاعل البوليميراز المتسلسل والبادئات لتجارب التهجين البشري والموضعي.
- المتماثلات : يقدم هذا القسم المتماثلات لجين معين من عدد من الأنواع. يعرض الجدول الكائن الحي المقابل، والتصنيف التصنيفي، والجين، والوصف، والتشابه البشري، ونوع المتماثلات والتفاصيل. وهو مرتبط بشجرة جينات ENSEMBL، وشجرة جينات TreeFam، وAminode. [16]
- المتماثلات : يعرض هذا القسم المتماثلات والجينات الزائفة لجين معين.
- المتغيرات الجينومية : تظهر المتغيرات الجينومية نتيجة SNPs/Variants NCBI، وتقرير اختلال التوازن في ارتباط HapMap، والاختلافات البنيوية، وقاعدة بيانات طفرة الجينات البشرية (HGMD)، وبادئات تفاعل البوليميراز المتسلسل بعيد المدى QIAGEN SeqTarget في صفائف تفاعل البوليميراز المتسلسل لطفرات السرطان لدى البشر والفئران والجرذان وSABiosciences. يوضح الجدول في هذا القسم معرف SNP، والصالح، والأهمية السريرية، وChr pos، والتسلسل للبيانات الجينومية، وAAChg، والنوع والمزيد للبيانات المتعلقة بالنسخ، وتردد الأليل ، والسكان، والعينة الإجمالية والمزيد لترددات الأليل. بالنسبة للصالح، تمثل الأحرف المختلفة طرق التحقق المختلفة. "C" تعني حسب المجموعة؛ "A" حسب 2hit-2allele؛ "F" حسب التردد؛ "H" حسب hapmap و"O" حسب الأنواع الأخرى. يمكن أن تكون الأهمية السريرية واحدة مما يلي: غير مسببة للأمراض، مسببة للأمراض، استجابة للدواء، توافق نسيجي، غير مسببة للأمراض محتملة، مسببة للأمراض محتملة، غير مجربة، غير معروفة وغيرها. يجب أن يكون النوع واحدًا مما يلي: nonsynon، syn، cds، spl، utr، int، exc، loc، stg، ds500، spa، spd، us2k، us5k، PupaSUITE التسميات.
- الاضطرابات/الأمراض : تظهر الاضطرابات/الأمراض المرتبطة بالجين.
- المنشورات : يعرض المنشورات المرتبطة بالجين.
- عمليات البحث الخارجية : البحث عن مزيد من المعلومات في PubMed و OMIM وNCBI.
- قواعد بيانات الجينوم : قواعد بيانات أخرى، وقواعد بيانات متخصصة.
- الملكية الفكرية : يقدم هذا القسم معلومات عن براءات الاختراع والتقنيات القابلة للترخيص.
- منتجات
التطبيقات
تُستخدم بطاقات الجينات على نطاق واسع في المجالات البيولوجية والطبية الحيوية. على سبيل المثال، استخرج SH Shah بيانات مرض الشريان التاجي المبكر من بطاقات الجينات لتحديد الجينات التي تساهم في المرض . تم تأكيد تأثير الكروموسوم 3q13 و1q25 وما إلى ذلك، وقد ناقشت هذه الورقة بشكل أكبر العلاقة بين الجينات المرضية والبروتينات الدهنية في المصل بمساعدة بطاقة الجينات. [17]
مثال آخر هو دراسة بحثية حول القتل الاصطناعي في السرطان . يظهر القتل الاصطناعي عندما لا يكون للطفرة في جين واحد أي تأثير على وظيفة الخلية ولكن الطفرة في جين إضافي تؤدي إلى موت الخلية. هدفت هذه الدراسة إلى إيجاد طرق جديدة لعلاج السرطان من خلال منع القتل بالأدوية. تم استخدام GeneCards عند مقارنة بيانات جين مستهدف معين مع جميع الجينات المحتملة. في هذه العملية، تم حساب درجة مشاركة التعليقات التوضيحية باستخدام GeneDecks Partner Hunter (المسمى الآن Genes Like Me) لإعطاء مغالطة. تم استخراج أهداف التعطيل بعد تجارب المصفوفة الدقيقة لخطوط خلايا الورم العصبي الأرومي المقاوم وغير المقاوم . [7]
مراجع
- ^ abc Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D (أبريل 1997). "GeneCards: integrating information about genes, protein and disease". Trends in Genetics . 13 (4): 163. doi :10.1016/S0168-9525(97)01103-7. PMID 9097728.
- ^ Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D (1998). "GeneCards: a novel functionality genomics compendium with automatic data mining and query formulary reformation support". Bioinformatics . 14 (8): 656– 64. doi : 10.1093/bioinformatics/14.8.656 . PMID 9789091.
- ^ Safran M, Solomon I, Shmueli O, Lapidot M, Shen-Orr S, Adato A, et al. (نوفمبر 2002). "GeneCards 2002: towards a complete, object-oriented, human gene compendium". Bioinformatics . 18 (11): 1542– 3. doi : 10.1093/bioinformatics/18.11.1542 . PMID 12424129.
- ^ ab Harel A, Inger A, Stelzer G, Strichman-Almashanu L, Dalah I, Safran M, Lancet D (أكتوبر 2009). "GIFtS: تحليل المشهد التوضيحي باستخدام GeneCards". BMC Bioinformatics . 10 (1): 348. doi : 10.1186/1471-2105-10-348 . PMC 2774327. PMID 19852797 .
- ^ abcdefg "GeneCards". GeneCards. مؤرشف من الأصل في 2013-10-14 . تم الاسترجاع في 18 أكتوبر 2013 .
- ^ "GeneCards" . تم الاسترجاع في 19 أكتوبر 2013 .
- ^ abcdefg Stelzer G، Dalah I، Stein TI، Satanower Y، Rosen N، Nativ N، et al. (أكتوبر 2011). “الجينوم البشري داخل السيليكو باستخدام GeneCards”. الجينوم البشري . 5 (6): 709– 17. دوى : 10.1186 / 1479-7364-5-6-709 . بمك 3525253 . بميد 22155609.
- ^ abcd Safran M, Dalah I, Alexander J, Rosen N, Iny Stein T, Shmoish M, et al. (أغسطس 2010). "GeneCards الإصدار 3: مُدمِج الجينات البشرية". قاعدة البيانات . 2010 : baq020. doi :10.1093/database/baq020. PMC 2938269. PMID 20689021 .
- ^ Attwood TK, Parry-Smith DJ (1999). مقدمة في علم المعلومات الحيوية . هارلو لونجمان.
- ^ "GeneDecks". GeneCards. مؤرشف من الأصل في 2013-10-14 . تم الاسترجاع في 20 أكتوبر 2013 .
- ^ Stelzer G, Inger A, Olender T, Iny-Stein T, Dalah I, Harel A, et al. (December 2009). "GeneDecks: paralog hunting and gene-set distillation with GeneCards annotation" (PDF) . Omics . 13 (6): 477– 87. doi :10.1089/omi.2009.0069. PMID 20001862. S2CID 33116814. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2020-02-10.
- ^ "GeneALaCart". GeneCards. مؤرشف من الأصل في 2013-09-30 . تم الاسترجاع في 20 أكتوبر 2013 .
- ^ “جينيلوك”. بطاقات الجينات . تم الاسترجاع 20 أكتوبر 2013 .
- ^ Sridhar GR, Divakar CH, Hanuman T, Rao AA (2006). "نهج المعلوماتية الحيوية لاستخراج المعلومات من الجينات". مجلة مرض السكري في البلدان النامية . 26 (4): 149-51 . doi : 10.4103/0973-3930.33179 .
- ^ Chalifa-Caspi V, Shmueli O, Benjamin-Rodrig H, Rosen N, Shmoish M, Yanai I, et al. (ديسمبر 2003). "GeneAnnot: ربط بطاقات الجينات بملخصات التعبير الجيني عالية الإنتاجية". Briefings in Bioinformatics . 4 (4): 349– 60. doi : 10.1093/bib/4.4.349 . PMID 14725348.
- ^ Chang KT, Guo J, di Ronza A, Sardiello M (يناير 2018). "Aminode: تحديد القيود التطورية في البروتيوم البشري". التقارير العلمية . 8 (1): 1357. Bibcode :2018NatSR...8.1357C. doi :10.1038/s41598-018-19744-w. PMC 5778061. PMID 29358731 .
- ^ Shah SH, Kraus WE, Crossman DC, Granger CB, Haines JL, Jones CJ, et al. (نوفمبر 2006). "الدهون في مصل الدم في دراسة GENECARD لمرض الشريان التاجي تحدد مواقع الصفات الكمية والمجموعات الفرعية الظاهرية على الكروموسومات 3q و5q". حوليات علم الوراثة البشرية . 70 (الجزء 6): 738– 48. doi :10.1111/j.1469-1809.2006.00288.x. PMID 17044848. S2CID 24239757.
روابط خارجية
- الموقع الرسمي
