النمط الفرداني

📅 آخر تحديث: ١ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 4 صور
الموسوعة الحرة
يختلف جزيء الحمض النووي 1 عن جزيء الحمض النووي 2 في موقع زوج قاعدي واحد (تعدد الأشكال C/A).

النمط الفرداني ( النمط الجيني أحادي الصيغة الصبغية ) هو مجموعة من الأليلات في الكائن الحي التي تُورث معًا من أحد الوالدين. [ 1 ] [ 2 ]

تحتوي العديد من الكائنات الحية على مادة وراثية ( DNA ) موروثة من كلا الأبوين. عادةً ما يكون الحمض النووي لهذه الكائنات مُنظمًا في مجموعتين من الكروموسومات المتشابهة . يحصل النسل على كروموسوم واحد من كل زوج من كل والد. تُسمى مجموعة أزواج الكروموسومات ثنائية المجموعة الكروموسومية ( diploid )، بينما تُسمى مجموعة نصف كل زوج كروموسوم أحادي المجموعة الكروموسومية (haploid). النمط الجيني الأحادي المجموعة الكروموسومية (haplotype) هو نمط جيني يُراعي الكروموسومات المفردة بدلًا من أزواج الكروموسومات. قد يشمل جميع الكروموسومات من أحد الأبوين أو جزءًا صغيرًا من كروموسوم، على سبيل المثال، تسلسل من 9000 زوج قاعدي أو مجموعة صغيرة من الأليلات.

من المرجح أن تُورَث أجزاء متجاورة محددة من الكروموسوم معًا، ولا تنفصل بفعل العبور الكروموسومي ، وهي ظاهرة تُعرف بالارتباط الجيني . [ 3 ] [ 4 ] ونتيجةً لذلك، فإن تحديد هذه الارتباطات الإحصائية وعدد قليل من أليلات تسلسل نمط فرداني محدد يُسهّل تحديد جميع المواقع متعددة الأشكال الأخرى المجاورة على الكروموسوم ( الاستدلال ). [ 5 ] تُعد هذه المعلومات بالغة الأهمية لدراسة جينات الأمراض الشائعة ، والتي دُرست في البشر من خلال مشروع هاب ماب الدولي . [ 6 ] [ 7 ]

تكون أجزاء أخرى من الجينوم أحادية الصيغة الصبغية في أغلب الأحيان ولا تخضع لعملية العبور: على سبيل المثال، ينتقل الحمض النووي للميتوكوندريا البشرية عبر خط الأم، بينما ينتقل الكروموسوم Y عبر خط الأب. في هذه الحالات، يمكن تجميع التسلسل بأكمله في شجرة تطورية بسيطة، حيث ينشأ كل فرع من طفرة تعدد الأشكال الفريدة (غالبًا، ولكن ليس دائمًا، تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP)). تُسمى كل مجموعة فرعية تحت فرع، تحتوي على أنماط فردية ذات سلف مشترك واحد، بالمجموعة الفردية . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

تحديد النمط الفرداني

قد لا يُحدد النمط الجيني للكائن الحي نمطه الفرداني بشكلٍ فريد. على سبيل المثال، لنفترض كائنًا ثنائي المجموعة الكروموسومية وموقعين جينيين ثنائيي الأليل (مثل تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ) على نفس الكروموسوم. لنفترض أن الموقع الأول يحمل الأليلين A أو T ، والموقع الثاني يحمل الأليلين G أو C. بالتالي، لكل من الموقعين ثلاثة أنماط جينية محتملة : ( AA ، AT ، و TT ) و( GG ، GC ، و CC ) على التوالي. بالنسبة لفرد معين، توجد تسعة تكوينات محتملة (أنماط فردانية) في هذين الموقعين (كما هو موضح في مربع بونيت أدناه). بالنسبة للأفراد المتماثلين الزيجوت في أحد الموقعين أو كليهما، تكون الأنماط الفردانية واضحة لا لبس فيها - أي لا يوجد أي تمييز بين النمط الفرداني T1T2 والنمط الفرداني T2T1. عندما يُشار إلى T1 وT2 بالرمز T1 للدلالة على أنهما نفس الموضع الجيني، ولكن هذا لا يعني بالضرورة أن ترتيبهما مهم، فإن النتيجة النهائية هي موضعان جينيان T. بالنسبة للأفراد غير المتجانسين في كلا الموضعين، تكون المرحلة الجاميتية غامضة - في هذه الحالات، لا يعرف الباحث النمط الفرداني للفرد، على سبيل المثال، TA مقابل AT.

الموضع 1
الموضع 2
AAفيتي تي
جي جيAG AGAG TGتي جي تي جي
جي سيAG ACAG TC أو AC TGTG TC
نسخةمكيف هواءAC TCTC TC

الطريقة الوحيدة المؤكدة لحل غموض الطور هي التسلسل الجيني . ومع ذلك، من الممكن تقدير احتمالية وجود نمط فرداني معين عندما يكون الطور غامضًا باستخدام عينة من الأفراد.

بمعرفة الأنماط الجينية لعدد من الأفراد، يمكن استنتاج الأنماط الفردية باستخدام تقنيات تحليل الأنماط الفردية أو تحديد طورها . تعتمد هذه الطرق على ملاحظة شيوع أنماط فردية معينة في مناطق جينومية محددة. لذا، عند وجود مجموعة من تحليلات الأنماط الفردية الممكنة، تختار هذه الطرق تلك التي تستخدم عددًا أقل من الأنماط الفردية المختلفة إجمالًا. تختلف تفاصيل هذه الطرق؛ فبعضها يعتمد على مناهج توافقية (مثل مبدأ البخل )، بينما يستخدم البعض الآخر دوال احتمالية مبنية على نماذج وافتراضات مختلفة، مثل مبدأ هاردي-واينبرغ ، أو نموذج نظرية الاندماج ، أو التطور السلالي الكامل. ثم تُقدَّر معلمات هذه النماذج باستخدام خوارزميات مثل خوارزمية التوقع والتعظيم (EM)، أو مونت كارلو لسلسلة ماركوف (MCMC)، أو نماذج ماركوف المخفية (HMM).

يُعدّ تحديد النمط الفرداني للجينوم الكامل باستخدام تقنية الموائع الدقيقة أسلوبًا للفصل المادي للكروموسومات الفردية من خلية في الطور الاستوائي، يليه حل مباشر للنمط الفرداني لكل أليل.

المرحلة الأمشاجية

في علم الوراثة ، تمثل المرحلة الجاميتية التراكيب الأليلية الأصلية التي يرثها الفرد ثنائي المجموعة الكروموسومية من كلا الأبوين. [ 11 ] ولذلك فهي عبارة عن ارتباط خاص للأليلات في مواقع مختلفة على نفس الكروموسوم . وتتأثر المرحلة الجاميتية بالارتباط الجيني . [ 12 ]

الأنماط الفردية للحمض النووي Y من اختبارات الحمض النووي الجيني

على عكس الكروموسومات الأخرى، لا تأتي كروموسومات Y عادةً في أزواج. يمتلك كل ذكر بشري (باستثناء المصابين بمتلازمة XYY ) نسخة واحدة فقط من هذا الكروموسوم. هذا يعني عدم وجود أي اختلاف عشوائي في النسخة الموروثة، وكذلك (بالنسبة لمعظم أجزاء الكروموسوم) عدم وجود أي تبادل بين النسخ عن طريق إعادة التركيب ؛ لذا، على عكس الأنماط الفردية للكروموسومات الجسمية ، لا يوجد فعليًا أي عشوائية في النمط الفردي لكروموسوم Y بين الأجيال. من المفترض أن يتشارك الذكر البشري إلى حد كبير نفس كروموسوم Y مع والده، مع وجود بعض الطفرات أو اختلافها؛ وبالتالي تميل كروموسومات Y إلى الانتقال سليمة إلى حد كبير من الأب إلى الابن، مع وجود عدد قليل ولكنه متراكم من الطفرات التي يمكن أن تميز السلالات الذكرية. على وجه الخصوص، يجب أن يتطابق الحمض النووي Y المُمثل بالنتائج المرقمة لاختبار الحمض النووي الجيني للأنساب Y ، باستثناء الطفرات.

نتائج UEP (نتائج SNP)

تمثل تعددات الأشكال الفريدة للأحداث (UEPs) مثل تعددات النوكليوتيدات المفردة (SNPs) المجموعات الفردانية . وتمثل تكرارات الترادف القصيرة (STRs) الأنماط الفردانية. ويمكن تقسيم النتائج التي تشكل النمط الفرداني الكامل للحمض النووي Y من اختبار الحمض النووي للكروموسوم Y إلى جزأين: نتائج تعددات الأشكال الفريدة للأحداث (UEPs)، والتي تسمى أحيانًا بشكل عام نتائج تعددات النوكليوتيدات المفردة (SNPs) لأن معظم تعددات الأشكال الفريدة للأحداث (UEPs) هي تعددات النوكليوتيدات المفردة ، ونتائج تكرارات الترادف القصيرة للميكروساتلايت ( Y-STRs ).

تمثل نتائج تحليل التسلسل الجيني للكروموسوم Y (UEP) وراثة أحداث يُعتقد أنها حدثت مرة واحدة فقط في تاريخ البشرية. ويمكن استخدام هذه النتائج لتحديد المجموعة الفردانية للكروموسوم Y للفرد، وموقعه في شجرة عائلة البشرية. تُحدد المجموعات الفردانية المختلفة للكروموسوم Y تجمعات جينية ترتبط غالبًا بمناطق جغرافية محددة؛ ويمثل ظهورها في تجمعات سكانية أحدث تقع في مناطق مختلفة هجرات أسلاف الأفراد الحاليين من جهة الأب قبل عشرات آلاف السنين .

الأنماط الفردية لـ Y-STR

تشمل النتائج الجينية أيضًا النمط الفرداني Y-STR ، وهو مجموعة النتائج من علامات Y-STR التي تم اختبارها.

على عكس مواقع التكرارات القصيرة المترادفة على الكروموسوم Y (UEPs)، فإن هذه المواقع أكثر عرضة للطفرات، مما يسمح باستخدامها لتمييز الأنساب الحديثة. لكن هذا يعني أيضًا أنه بدلًا من أن يتشارك جميع أحفاد حدث جيني واحد نفس النتيجة ، فمن المرجح أن تكون أنماط Y-STR قد تباعدت، لتشكل مجموعة من النتائج المتشابهة إلى حد ما. عادةً، تحتوي هذه المجموعة على مركز محدد يُرجح أن يكون الأكثر احتمالًا، وهو النمط النمطي (الذي يُفترض أنه مشابه للنمط النمطي للحدث التأسيسي الأصلي)، بالإضافة إلى تنوع في الأنماط النمطية - أي مدى انتشارها. كلما كان الحدث المحدد أقدم في الماضي، وكلما حدث نمو سكاني لاحق مبكرًا، زاد تنوع الأنماط النمطية لعدد معين من الأحفاد. مع ذلك، إذا كان تنوع الأنماط النمطية أقل لعدد معين من الأحفاد، فقد يشير ذلك إلى سلف مشترك أحدث، أو إلى توسع سكاني حديث.

على عكس حالات التكرارات الجينية الفريدة، قد لا يشترك فردان يحملان نمطًا جينيًا متشابهًا في موقع Y-STR بالضرورة في أصلٍ مشترك. فأحداث Y-STR ليست فريدة، بل تميل مجموعات نتائج النمط الجيني Y-STR الموروثة من أحداثٍ وتواريخٍ مختلفة إلى التداخل.

في معظم الحالات، يكون قد مضى وقت طويل على الأحداث التي حددت المجموعات الفردانية، لذا عادةً ما تكون مجموعة نتائج النمط الفرداني Y-STR المرتبطة بأحفاد تلك الأحداث واسعة النطاق. وتميل هذه النتائج إلى التداخل بشكل كبير مع مجموعات الأنماط الفردانية Y-STR (الواسعة النطاق بالمثل) المرتبطة بمجموعات فردانية أخرى. وهذا يجعل من المستحيل على الباحثين التنبؤ بدقة مطلقة بالمجموعة الفردانية Y-DNA التي يشير إليها نمط Y-STR. إذا لم يتم اختبار نقاط التكرار الفريدة (UEPs)، فقد تُستخدم علامات Y-STR فقط للتنبؤ باحتمالات أصل المجموعة الفردانية، وليس بشكل قاطع.

يوجد سيناريو مشابه عند محاولة تقييم ما إذا كانت الألقاب المشتركة تشير إلى أصل جيني مشترك. قد تشير مجموعة من الأنماط الفردية المتشابهة لعلامة Y-STR إلى سلف مشترك، بنمط فردي نمطي قابل للتحديد، ولكن فقط إذا كانت هذه المجموعة متميزة بشكل كافٍ عما قد يكون حدث بالصدفة بين أفراد مختلفين تبنوا الاسم نفسه بشكل مستقل عبر التاريخ. على سبيل المثال، تم تبني العديد من الأسماء من مهن مشتركة، أو ارتبطت بسكن مواقع معينة. هناك حاجة إلى تحديد أنماط فردية أكثر شمولاً لتحديد النسب الجيني. تقدم شركات اختبار الحمض النووي التجارية الآن لعملائها اختبار مجموعات أكثر عددًا من العلامات لتحسين تحديد أصولهم الجينية. وقد ازداد عدد مجموعات العلامات التي يتم اختبارها من 12 في السنوات الأولى إلى 111 مؤخرًا.

يُعدّ إثبات وجود صلة قرابة محتملة بين ألقاب عائلية مختلفة مُستخرجة من قاعدة بيانات أمرًا بالغ الصعوبة. إذ يجب على الباحث التأكد من أن أقرب فرد من المجموعة السكانية المعنية، والذي تم اختياره خصيصًا لهذا الغرض، من غير المرجح أن يتطابق معه بالصدفة. وهذا يتجاوز مجرد التأكد من أن فردًا تم اختياره عشوائيًا من المجموعة السكانية من غير المرجح أن يتطابق معه بهذه القرب بالصدفة. ونظرًا لهذه الصعوبة، يُرجّح أن يكون إثبات وجود صلة قرابة بين ألقاب عائلية مختلفة في مثل هذا السيناريو مستحيلاً، إلا في حالات خاصة تتوفر فيها معلومات محددة تُقلّل بشكل كبير من حجم المجموعة السكانية المرشحة قيد الدراسة.

تنوع

يُعدّ تنوّع الأنماط الفردية مقياسًا لمدى تميّز نمط فردي مُعيّن في مجموعة سكانية مُحدّدة. ويُحسب تنوّع الأنماط الفردية (H) على النحو التالي: [ 13 ]ح=شمالشمال-1(1-∑أناxأنا2){\displaystyle H={\frac {N}{N-1}}(1-\sum _{i}x_{i}^{2})} أينxأنا{\displaystyle x_{i}}يمثل التردد النسبي لكل نمط فرداني في العينة وشمال{\displaystyle N}يمثل حجم العينة. ويُعطى تنوع النمط الفرداني لكل عينة.

تاريخ

استُخدم مصطلح "النمط الفرداني" لأول مرة من قِبل عالم الأحياء المتخصص في معقد التوافق النسيجي الرئيسي، روجيرو سيبيليني، خلال ورشة العمل الدولية الثالثة للتوافق النسيجي، كبديل لمصطلح "المجموعة الظاهرية". [ 14 ] [ 15 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ بقلم سي. باري كوكس، وبيتر دي. مور، وريتشارد لادل. وايلي-بلاك ويل، 2016. رقم ISBN 978-1-118-96858-1ص106. الجغرافيا الحيوية: منهج بيئي وتطوري
  2. ↑ هيئة التحرير، دار نشر V&S، 2012، رقم ISBN 9381588643ص 137. قاموس العلوم الموجز
  3. ↑ BiologyPages/H/Haplotypes.html صفحات كيمبال لعلم الأحياء (Creative Commons Attribution 3.0)
  4. ↑ "النمط الفرداني / الأنماط الفردانية | تعلم العلوم في Scitable" . www.nature.com .
  5. ↑ يوسف زاده نجف آبادي، محسن؛ راجكان، إستفان؛ إسكندري، ميلاد (2022). "تحسين الانتقاء الجينومي في فول الصويا: تحسين هام في علم الجينوم الزراعي" . هيليون . 8 ( 11) e11873. Bibcode : 2022Heliy...811873Y . doi : 10.1016/j.heliyon.2022.e11873 . PMC 9713349. PMID 36468106 .  
  6. ↑ اتحاد هاب ماب الدولي (2003). " مشروع هاب ماب الدولي" (ملف PDF) . مجلة نيتشر . 426 (6968): 789-796 . Bibcode : 2003Natur.426..789G . doi : 10.1038/nature02168 . hdl : 2027.42/62838 . PMID 14685227. S2CID 4387110 .  
  7. ↑ اتحاد هاب ماب الدولي (2005). " خريطة النمط الفرداني للجينوم البشري" . مجلة نيتشر . 437 (7063): 1299-1320 . Bibcode : 2005Natur.437.1299T . doi : 10.1038/nature04226 . PMC 1880871. PMID 16255080 .  – تتحدث هذه المقالة عن طول النمط الفرداني ، وهو طول سلسلة متصلة من الكروموسوم الموروث من أحد الوالدين.
  8. ↑ أرورا، ديفندر؛ سينغ، أجيت؛ شارما، فيكرانت؛ بهادوريا، هارفيندرا سينغ؛ باتيل، رام بهادور (2015). " قاعدة بيانات المجموعات الفردانية: قاعدة بيانات لفهم الهجرة وتقييم المخاطر الجزيئية" . المعلوماتية الحيوية . 11 (6): 272-275 . doi : 10.6026/97320630011272 . PMC 4512000. PMID 26229286 .  
  9. ↑ الجمعية الدولية لعلم الأنساب الوراثي 2015، مسرد المصطلحات الوراثية ، المجموعة الفردانية
  10. ↑ "حقائق وجينات. المجلد 7، العدد 3" . مؤرشف من الأصل في 9 مايو 2008.
  11. ↑ تايلور، دنكان؛ برايت، جو-آن؛ باكلتون، جون س. (2016). "الأساس البيولوجي لأدلة الحمض النووي". في باكلتون، جون س.؛ برايت، جو-آن؛ تايلور، دنكان (محررون). تفسير أدلة الحمض النووي الجنائية ( الطبعة الثانية). بوكا روت، فلوريدا: مطبعة سي آر سي. الصفحات 1-36 . ISBN   978-1-4822-5889-9.
  12. ↑ إكسكوفييه، لوران (1 نوفمبر 2003). "تقدير طور الجاميتيك على مناطق جينومية واسعة باستخدام نهج النافذة التكيفية" . علم الجينوم البشري . 1 (1): 7-19 . doi : 10.1186/1479-7364-1-1-7 . PMC 3525008. PMID 15601529 .  
  13. ↑ ماساتوشي ني وفوميو تاجيما ، "تعدد أشكال الحمض النووي القابل للكشف بواسطة إنزيمات التقييد الداخلية"، علم الوراثة 97:145 (1981)
  14. ↑ بيترسدورف، إي دبليو (فبراير 2017). "احتفاءً بروغيرو سيبيليني: مستضدات الكريات البيضاء البشرية في زراعة الأعضاء" . مستضدات الكريات البيضاء البشرية . 89 (2): 71-76 . doi : 10.1111/tan.12955 . ISSN 2059-2302 . PMC 5267337. PMID 28102037 .   
  15. ↑ فلاينك، إم إف؛ سينغ، نيفيل؛ هولاند، ستيفن إم، محرران. (2023). "الفصل 19: معقد التوافق النسيجي الرئيسي". علم المناعة الأساسي لبول ( الطبعة الثامنة). فيلادلفيا: وولترز كلوير/ليبنكوت ويليامز آند ويكنز. ص 586. ISBN   978-1-9751-4253-7.