مشروع شرح جينوم الفقاريات

📅 آخر تحديث: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

قاعدة بيانات شرح جينوم الفقاريات ( VEGA ) هي قاعدة بيانات بيولوجية مُخصصة لمساعدة الباحثين في تحديد مناطق مُعينة من الجينوم وشرح الجينات أو مناطق جينومات الفقاريات. [ 1 ] يعتمد متصفح VEGA على بنية Ensembl الإلكترونية، ويُوفر قاعدة بيانات عامة مُنسقة لجينات الفقاريات المعروفة للمجتمع العلمي. [ 2 ] [ 3 ] يتم تحديث موقع VEGA الإلكتروني باستمرار للحفاظ على أحدث المعلومات حول جينومات الفقاريات، ويسعى إلى تقديم شروح عالية الجودة لجميع جينومات الفقاريات أو مناطق الجينوم المنشورة. [ 4 ] طُوّرت VEGA بواسطة معهد ويلكوم ترست سانجر ، وهي على صلة وثيقة بقواعد بيانات شرح أخرى، مثل ZFIN (شبكة معلومات سمك الزيبرا)، ومجموعة هافانا، و GenBank . [ 1 ] [ 5 ] يُعدّ التوصيف اليدوي حاليًا أكثر دقة من الطرق الآلية في تحديد المتغيرات الناتجة عن التضفير، والجينات الكاذبة ، وخصائص إضافة ذيل عديد الأدينين ، والمناطق غير المشفرة، وترتيبات الجينات المعقدة. [ 5 ]

تاريخ

أُتيحت قاعدة بيانات شرح جينوم الفقاريات (VEGA) للجمهور لأول مرة عام 2004 من قِبل معهد ويلكوم ترست سانجر. صُممت هذه القاعدة لعرض الشروحات اليدوية لتسلسلات الجينوم البشري والفأري وسمك الزيبرا، وهي بمثابة المخزن المركزي لمراكز تسلسل الجينوم لإيداع شروحاتها للكروموسومات البشرية . [ 6 ] يُعدّ الشرح اليدوي لبيانات الجينوم ذا قيمة بالغة لإنتاج مجموعة جينات مرجعية دقيقة، ولكنه مكلف مقارنةً بالأساليب الآلية، ولذلك اقتصر استخدامه على الكائنات النموذجية. تُستخدم الآن أدوات الشرح التي طُوّرت في معهد ويلكوم ترست سانجر (WTSI) [ 7 ] لسدّ هذه الفجوة، إذ يُمكن استخدامها عن بُعد، مما يُتيح تعاونًا مجتمعيًا فعّالًا في مجال الشرح. [ 8 ] أشرفت الدكتورة جينيفر هارو من معهد ويلكوم سانجر على مشروعي هافانا وVEGA. تمت أرشفة VEGA منذ فبراير 2017 وانتقل فريق HAVANA إلى EMBL-EBI في يونيو 2017.

الجينوم البشري

تُعدّ قاعدة بيانات VEGA المستودع المركزي لمعظم مراكز تسلسل الجينوم لإيداع بياناتها الخاصة بتوصيف الكروموسومات البشرية. [ 6 ] منذ النشر الأصلي لـ VEGA، تضاعف عدد مواقع الجينات البشرية الموصوفة إلى أكثر من 49,000 موقع (إصدار سبتمبر 2012)، يُتوقع أن يكون أكثر من 20,000 منها مُشفِّرًا للبروتينات . [ 6 ] [ 9 ] قام فريق هافانا، كجزء من تعاون تسلسل الترميز التوافقي (CCDS) وتوسيع الجينوم الكامل لمشروع ENCODE، بتوصيف الجينوم البشري يدويًا بالكامل، وهو متاح كمرجع وللتحليل المقارن والبحث عن التسلسلات في قاعدة بيانات VEGA. [ 10 ] [ 11 ] صدر الإصدار الأخير من VEGA في فبراير 2017 (الإصدار 68)، وأصبحت VEGA الآن موقعًا مؤرشفًا ولن يتم تحديثه بعد الآن.

الفقاريات الأخرى

تجمع قاعدة بيانات VEGA المعلومات من قواعد بيانات جينومات الفقاريات الفردية، وتُدمجها معًا لتسهيل الوصول إليها وإجراء التحليلات المقارنة للباحثين. يقوم فريق تحليل وتصنيف جينومات الإنسان والفقاريات (هافانا) في معهد ويلكوم ترست سانجر (WTSI) بتصنيف جينومات الإنسان والفأر وسمك الزيبرا يدويًا باستخدام أداة Otterlace/ZMap لتصنيف الجينومات. [ 12 ] يتألف نظام Otterlace للتصنيف اليدوي من قاعدة بيانات علائقية تخزن بيانات التصنيف اليدوي، ويدعم واجهة Zmap الرسومية، وهو مبني على مخطط Ensembl. [ 8 ]

سمكة الزيبرا

يجري حاليًا تسلسل جينوم سمكة الزيبرا بالكامل وشرحه يدويًا. [ 13 ] يحتوي جينوم سمكة الزيبرا حاليًا على 18454 جينًا مُشروحًا من جينات VEGA، منها 16588 جينًا يُتوقع أن تُشفّر بروتينات (إصدار سبتمبر 2012). [ 14 ]

فأرة

يحتوي جينوم الفأر حاليًا على 23,322 جينًا مُعَلَّمًا في قاعدة بيانات VEGA، منها 14,805 جينًا مُتوقعًا أنها تُشفِّر بروتينات (إصدار يونيو 2012). [ 15 ] تتوزع المواقع الجينية المختارة للتوصيف اليدوي في جميع أنحاء الجينوم، ولكن حظيت بعض المناطق باهتمام أكبر من غيرها: الكروموسومات 2 و4 و11 وX، والتي تم توصيفها بالكامل. التوصيف الموضح في هذا الإصدار من VEGA مأخوذ من نسخة مُجمَّعة من البيانات بتاريخ 19 مارس 2012، وتُعرض هياكل الجينات في مجموعة جينات الفأر المدمجة الموضحة في إصدار Ensembl 67. كما تُظهر VEGA أيضًا مواقع جينية اصطناعية تم إنشاؤها بواسطة برامج Knockout الخاصة بالفأر . [ 15 ]

خنزير

يحتوي جينوم الخنزير حاليًا على 2842 جينًا مُعَلَّمًا في قاعدة بيانات VEGA، منها 2264 جينًا مُتوقعًا أن تُشفِّر بروتينات (إصدار سبتمبر 2012). [ 16 ] يمتد مُركَّب التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) للخنزير ، المعروف أيضًا باسم مُركَّب مستضدات الكريات البيضاء للخنزير (SLA)، على منطقة طولها 2.4 ميجابايت من الكروموسوم 7 شبه المركزي (SSC7p1.1-q1.1). يلعب مُركَّب التوافق النسيجي الرئيسي للخنزير دورًا فريدًا في التوافق النسيجي، نظرًا لدوره في تنظيم الاستجابة المناعية وزيادة القابلية للإصابة بمجموعة من الأمراض. [ 16 ] يجري حاليًا تحديد مواقع الكروموسومات X-WTSI وY-WTSI بواسطة مشروع هافانا. [ 16 ]

كلب، شمبانزي، كنغر صغير، وغوريلا

يحتوي جينوم الكلب حاليًا على 45 جينًا مُعَلَّمًا من نوع VEGA، منها 29 جينًا يُتوقع أن تُشفِّر بروتينات (إصدار فبراير 2005). [ 17 ] ويحتوي جينوم الشمبانزي حاليًا على 124 جينًا مُعَلَّمًا من نوع VEGA، منها 52 جينًا يُتوقع أن تُشفِّر بروتينات (إصدار يناير 2012). [ 18 ] ويحتوي جينوم الكنغر الصغير حاليًا على 193 جينًا مُعَلَّمًا من نوع VEGA، منها 76 جينًا يُتوقع أن تُشفِّر بروتينات (إصدار مارس 2009). [ 19 ] ويحتوي جينوم الغوريلا حاليًا على 324 جينًا مُعَلَّمًا من نوع VEGA، منها 176 جينًا يُتوقع أن تُشفِّر بروتينات (إصدار مارس 2009). [ 20 ]

التحليل المقارن

بالإضافة إلى عرض الجينومات الكاملة، وعلى عكس المتصفحات الأخرى، يعرض VEGA أيضًا مناطق صغيرة مكتملة من جينومات الفقاريات الأخرى، والأنماط الفردية البشرية ، وسلالات الفئران. يشمل ذلك حاليًا التسلسل الكامل والتعليقات التوضيحية لمعقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) من أنماط فردية بشرية مختلفة، بالإضافة إلى جينومات الكلاب والخنازير [والتي لا تتوفر حاليًا إلا بشكل محدود جدًا في Ensembl Pre!]. [ 21 ] كما يتضمن البرنامج تعليقات توضيحية لسلالة الفئران NOD (داء السكري غير البدين) لمناطق مرشحة لداء السكري المعتمد على الأنسولين (IDD)، ومنطقتين إضافيتين من الخنازير. [ 6 ]

يحتوي برنامج Vega على تحليل مقارن ثنائي بين مناطق جينومية محددة من أنواع مختلفة أو من أنماط فردية/سلالات مختلفة. وهذا يختلف عن برنامج Ensembl الذي يُجري العديد من المقارنات بين جميع الجينومات. [ 22 ] يتضمن التحليل في Vega ما يلي:

١. تحديد محاذاة الجينوم باستخدام LastZ. ٢. التنبؤ بأزواج الجينات المتماثلة باستخدام برنامج Ensembl لتحليل شجرة الجينات. تجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من أن البرنامج يُنشئ أشجار جينية تطورية ، إلا أن النطاق المحدود لتحليل Vega المقارن يعني أن هذه الأشجار ستكون بالضرورة غير مكتملة، وبالتالي لا تظهر على الموقع الإلكتروني إلا الجينات المتماثلة. ٣. التحديد اليدوي للأليلات في الأنماط الفردية البشرية المختلفة أو سلالات الفئران.

هناك خمس مجموعات من التحليلات: [ 22 ]

1. تمت مقارنة منطقة MHC بين الكلاب والخنازير (مجموعتين) والغوريلا والشمبانزي والكنغر الصغير والفأر وثمانية أنماط فردية بشرية:

  • كروموسوم الكلب 12-MHC
  • كروموسوم الغوريلا 6-MHC
  • كروموسوم الشمبانزي 6-MHC
  • كروموسوم 2-MHC الخاص بحيوان الكنغر الصغير
  • الكروموسوم 7 للخنزير على Sscrofa10.2 (من 24.7 ميجابايت إلى 29.8 ميجابايت)
  • كروموسوم الخنزير 7-MHC
  • كروموسوم الفأر رقم 17 (من 33.3 ميجا قاعدة إلى 38.9 ميجا قاعدة)
  • الكروموسوم 6 على التجميع المرجعي البشري (من 28 ميجا قاعدة إلى 34 ميجا قاعدة)
  • منطقة MHC للكروموسوم 6 في الأنماط الفردية البشرية COX و QBL و APD و DBB و MANN و MCF و SSTO (أجزاء الكروموسوم كاملة الطول)

2. مقارنات بين مناطق LRC للخنزير والغوريلا والإنسان (تسعة أنماط فردية):

  • كروموسوم الخنزير 6 (من 53.6 ميجا قاعدة إلى 54.0 ميجا قاعدة)
  • كروموسوم الغوريلا 19-LRC
  • الكروموسوم البشري 19q13.4 (54.6 ميجا قاعدة إلى 55.6 ميجا قاعدة) على التجميع المرجعي.
  • منطقة LRC للكروموسوم 19 في الأنماط الفردية COX_1 و COX_2 و PGF_1 و PGF_2 و DM1A و DM1B و MC1A و MC1B (أجزاء الكروموسوم كاملة الطول).
  • تمت مقارنة مناطق داء السكري المعتمد على الأنسولين (Idd) على ستة كروموسومات في الفئران (1، 3، 4، 6، 11، و17) بين سلالة CL57BL/6 المرجعية وواحدة أو أكثر من سلالات DIL Non-Obese Diabetic (NOD)، وCHORI-29 NOD، و129. تُشرح المزيد من التفاصيل هنا.

3. المناطق المستخدمة في هذه المقارنات من مجموعة CL57BL/6 المرجعية هي:

  • Idd3.1: الكروموسوم 3، المستنسخات من AC117584.11 إلى AC115749.12
  • Idd4.1: الكروموسوم 11، المستنسخات من AL596185.12 إلى AL663042.5
  • Idd4.2: الكروموسوم 11، المستنسخات من AL663082.5 إلى AL604065.7
  • Idd4.2Q: الكروموسوم 11، المستنسخات من AL596111.7 إلى AL645695.18
  • Idd5.1: الكروموسوم 1، المستنسخات من AL683804.15 إلى AL645534.20
  • Idd5.3: الكروموسوم 1، المستنسخات من AC100180.12 إلى AC101699.9
  • Idd5.4: الكروموسوم 1، المستنسخات من AC123760.9 إلى AC109283.8
  • Idd6.1 + Idd6.2: الكروموسوم 6، المستنسخات من AC164704.4 إلى AC164090.3
  • Idd6.3: الكروموسوم 6، المستنسخات من AC171002.2 إلى AC163356.2
  • Idd9.1: الكروموسوم 4، المستنسخات من AL627093.17 إلى AL670959.8
  • Idd9.1M: الكروموسوم 4، المستنسخات من AL611963.24 إلى AL669936.12
  • Idd9.2: الكروموسوم 4، المستنسخات من CR788296.8 إلى AL626808.28
  • Idd9.3: الكروموسوم 4، المستنسخات من AL607078.26 إلى AL606967.14
  • Idd10.1: الكروموسوم 3، المستنسخات من AC167172.3 إلى AC131184.4
  • Idd16.1: الكروموسوم 17، المستنسخات من AC125141.4 إلى AC167363.3
  • Idd18.1: الكروموسوم 3، المستنسخات من AL845310.4 إلى AL683824.8
  • Idd18.2: الكروموسوم 3، المستنسخات من AC123057.4 إلى AC129293.9

4. مقارنات بين ثلاث مناطق محددة:

  • كروموسوم الخنزير رقم 17 (من 58.2 ميجا قاعدة إلى 67.4 ميجا قاعدة)
  • الكروموسوم البشري 20q13.13-q13.33 (من 45.8 ميجا قاعدة إلى 62.4 ميجا قاعدة)
  • كروموسوم الفأر 2 (من 168.3 ميجا قاعدة إلى 179.0 ميجا قاعدة)

5. مقارنات ثنائية بين ثلاثة أزواج من كروموسومات الفأر والإنسان كاملة الطول:

  • الكروموسوم البشري 1 والكروموسوم الفأري 4
  • الكروموسوم البشري 17 والكروموسوم الفأري 11
  • الكروموسوم X البشري والكروموسوم X الفأري

مراجع

  1. 1 2 "متصفح جينوم فيغا" . معهد ويلكوم سانجر . تم الاطلاع عليه بتاريخ 30 أكتوبر 2012 .
  2. ↑ سيرل، إس إم جيه؛ جيلبرت، جيه؛ آير، في؛ كلامب، إم (1 مايو 2004). "نظام شرح ثعالب الماء" . أبحاث الجينوم . 14 (5): 963-970 . doi : 10.1101/gr.1864804 . PMC 479127. PMID 15123593 .  
  3. ↑ هوبارد، ت.؛ باركر، د.؛ بيرني، إ.؛ كاميرون، ج.؛ تشين، ي.؛ كلارك، ل.؛ كوكس، ت.؛ كوف، ج.؛ كورون، ف. (1 يناير 2002). "مشروع قاعدة بيانات جينوم إنسيمبل" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 30 (1): 38-41 . doi : 10.1093 / nar/30.1.38 . PMC 99161. PMID 11752248 .  
  4. ↑ لوفلاند، ج. (1 يناير 2005). "فيغا، متصفح الجينوم المختلف" . موجزات في المعلوماتية الحيوية . 6 (2): 189-193 . doi : 10.1093/bib/6.2.189 . PMID 15975227 . 
  5. 1 2 آشورست، جيه إل؛ تشين، سي كيه؛ جيلبرت، جيه جي؛ جيكوش، كيه؛ كينان، إس؛ ميدل، بي؛ سيرل، إس إم؛ ستالكر، جيه؛ ستوري، آر (17 ديسمبر 2004). "قاعدة بيانات شرح جينوم الفقاريات (فيغا)" . أبحاث الأحماض النووية . 33 (عدد قواعد البيانات): D459– D465. doi : 10.1093/nar/gki135 . PMC 540089. PMID 15608237 .  
  6. 1 2 3 4 ويلمنج، إل جي؛ جيلبرت، جي جي آر؛ هاو، كيه؛ تريفانيون، إس؛ هوبارد، تي؛ هارو، جي إل (23 ديسمبر 2007). "قاعدة بيانات شرح جينوم الفقاريات (فيجا)" . أبحاث الأحماض النووية . 36 (قاعدة البيانات): D753– D760 . doi : 10.1093/nar/gkm987 . PMC 2238886. PMID 18003653 .  
  7. ↑ "معهد سانجر التابع لمؤسسة ويلكوم ترست" .
  8. 1 2 لوفلاند، جيه إي؛ جيلبرت، جيه جي آر؛ غريفيثس، إي؛ هارو، جيه إل (20 مارس 2012). " شرح الجينات المجتمعية في الممارسة العملية" . قاعدة البيانات . 2012 bas009. doi : 10.1093/database/bas009 . PMC 3308165. PMID 22434843 .  
  9. ↑ "الجينوم البشري" .
  10. ↑ بيرني، إيوان؛ وآخرون . (14 يونيو 2007). "تحديد وتحليل العناصر الوظيفية في 1% من الجينوم البشري بواسطة المشروع التجريبي ENCODE" . مجلة نيتشر . 447 (7146): 799-816 . Bibcode : 2007Natur.447..799B . doi : 10.1038/nature05874 . PMC 2212820. PMID 17571346 .   
  11. ↑ آشورست، جينيفر ل.؛ كولينز، جون إي. (1 سبتمبر 2003). "ترميز الجينات: التنبؤ والاختبار" . المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 4 (1): 69-88 . doi : 10.1146/annurev.genom.4.070802.110300 . PMID 14527297 . 
  12. ↑ "مشروع هافانا" .
  13. ↑ سبراغ، ج. (1 يناير 2006). "شبكة معلومات سمكة الزيبرا: قاعدة بيانات الكائنات النموذجية لسمكة الزيبرا" . أبحاث الأحماض النووية . 34 (90001): D581– D585 . doi : 10.1093/nar/gkj086 . PMC 1347449. PMID 16381936 .  
  14. ↑ "جينوم سمكة الزيبرا" .
  15. 1 2 "جينوم الفأر" .
  16. 1 2 3 "جينوم الخنزير" .
  17. ↑ "جينوم الكلب" .
  18. ↑ "جينوم الشمبانزي" .
  19. ↑ "جينوم الكنغر الصغير" .
  20. ↑ "جينوم الغوريلا" .
  21. ↑ "Pre!Ensembl" .
  22. 1 2 "التحليل المقارن" .