إكسون

الإكسون هو أي جزء من الجين يُشكّل جزءًا من الحمض النووي الريبوزي الناضج النهائي الناتج عن ذلك الجين بعد إزالة الإنترونات بواسطة عملية التضفير . يشير مصطلح الإكسون إلى كلٍّ من تسلسل الحمض النووي داخل الجين والتسلسل المقابل له في نسخ الحمض النووي الريبوزي. في عملية التضفير، تُزال الإنترونات وتُربط الإكسونات معًا بروابط تساهمية لتكوين الحمض النووي الريبوزي الناضج . وكما تُشكّل مجموعة الجينات الكاملة لنوعٍ ما الجينوم ، تُشكّل مجموعة الإكسونات الكاملة الإكسوم .

مصطلح الإكسون هو اختصار لعبارة المنطقة المعبر عنها وقد صاغه عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي والتر جيلبرت في عام 1978: ^{[ 1 ]}

يجب استبدال مفهوم السيسترون ... بمفهوم وحدة النسخ التي تحتوي على مناطق ستفقد من الرسول الناضج - والتي أقترح أن نسميها إنترونات (للمناطق داخل الجين) - بالتناوب مع المناطق التي سيتم التعبير عنها - إكسونات.   

وُضع هذا التعريف في الأصل للنسخ المشفرة للبروتينات التي تخضع لعملية الربط قبل الترجمة. لاحقًا، شمل المصطلح التسلسلات المُزالة من الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي ^{[ 2 ]} والحمض النووي الريبوزي الناقل ^{[ 3 ]} ، وأنواع أخرى من الحمض النووي الريبوزي غير المشفر ^{[ 4 ].} كما استُخدم لاحقًا لوصف جزيئات الحمض النووي الريبوزي المُشتقة من أجزاء مختلفة من الجينوم والتي يتم ربطها لاحقًا عن طريق الربط العابر ^{[ 5 ] .}

على الرغم من أن حقيقيات النوى وحيدة الخلية، مثل الخميرة، إما لا تحتوي على إنترونات أو تحتوي على عدد قليل جدًا منها، فإن جينومات الحيوانات متعددة الخلايا، وخاصة الفقاريات، تحتوي على نسبة كبيرة من الحمض النووي غير المشفر . فعلى سبيل المثال، في الجينوم البشري، لا تتجاوز نسبة الإكسونات 1.1%، بينما تبلغ نسبة الإنترونات 24%، ويشكل الحمض النووي بين الجينات 75% من الجينوم . ^{[ 6 ]} وهذا يوفر ميزة عملية في الرعاية الصحية المدعومة بتقنيات علم الجينوم (مثل الطب الدقيق )، لأنه يجعل تسلسل الإكسوم الكامل التجاري أقل تكلفة وأسهل من تسلسل الجينوم الكامل التجاري . وقد شكل التباين الكبير في حجم الجينوم وقيمة C بين أشكال الحياة تحديًا مثيرًا للاهتمام يُعرف باسم لغز قيمة C.

في جميع جينات حقيقيات النوى في بنك الجينات (GenBank)، كان هناك (في عام 2002) ما معدله 5.48 إكسون لكل جين مُشفِّر للبروتين. ويُشفِّر الإكسون الواحد في المتوسط ​​30-36 حمضًا أمينيًا . ^{[ 7 ]} بينما يبلغ طول أطول إكسون في الجينوم البشري 11555 زوجًا قاعديًا ، فقد وُجد أن العديد من الإكسونات لا يتجاوز طولها زوجين قاعديين. ^{[ 8 ]} كما تم الإبلاغ عن إكسون أحادي النوكليوتيد في جينوم نبات الرشاد (Arabidopsis) . ^{[ 9 ]} وفي البشر، كما هو الحال في الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) المُشفِّر للبروتين ، يحتوي معظم الحمض النووي الريبوزي غير المُشفِّر أيضًا على إكسونات متعددة. ^{[ 10 ]}

في الجينات المشفرة للبروتينات، تشمل الإكسونات كلاً من تسلسل ترميز البروتين والمناطق غير المترجمة 5′ و3′ . غالبًا ما يشمل الإكسون الأول كلاً من المنطقة غير المترجمة 5′ والجزء الأول من تسلسل الترميز، ولكن توجد إكسونات تحتوي فقط على مناطق من المنطقة غير المترجمة 5′ أو (نادرًا) المنطقة غير المترجمة 3′ في بعض الجينات، أي أن المناطق غير المترجمة قد تحتوي على إنترونات. ^{[ 11 ]} تحتوي بعض نسخ الحمض النووي الريبوزي غير المشفر أيضًا على إكسونات وإنترونات.

لا يشترط أن تحتوي جزيئات mRNA الناضجة التي تنشأ من نفس الجين على نفس الإكسونات، حيث يمكن إزالة الإنترونات المختلفة في جزيئات mRNA الأولية من خلال عملية التضفير البديل .

الإكسونية هي إنشاء إكسون جديد، نتيجة للطفرات في الإنترونات . ^{[ 12 ]}

تقنية اصطياد الإكسونات ، أو " اصطياد الجينات "، هي تقنية في البيولوجيا الجزيئية تستغل وجود وصل الإكسونات والإنترونات لاكتشاف جينات جديدة. ^{[ 13 ]} يندمج الإكسون الأول من الجين "المصطاد" ​​مع الإكسون الموجود في الحمض النووي المُدخَل . يحتوي هذا الإكسون الجديد على إطار القراءة المفتوح لجين مُخبِر ، والذي يمكن الآن التعبير عنه باستخدام المُحسِّنات التي تتحكم في الجين المستهدف. يعرف العالم أنه قد تم اصطياد جين جديد عندما يتم التعبير عن الجين المُخبِر.

يمكن تعديل عملية التضفير تجريبيًا بحيث تُستبعد الإكسونات المستهدفة من نسخ mRNA الناضجة عن طريق منع وصول جزيئات البروتين النووي الريبوزي الصغيرة الموجهة للتضفير (snRNPs) إلى ما قبل mRNA باستخدام قليل النوكليوتيدات المضادة للجينات من نوع مورفولينو . ^{[ 14 ]} وقد أصبحت هذه تقنية قياسية في علم الأحياء النمائي . كما يمكن استهداف قليل النوكليوتيدات من نوع مورفولينو لمنع الجزيئات التي تنظم التضفير (مثل مُحسِّنات التضفير، ومثبطات التضفير) من الارتباط بما قبل mRNA، مما يُغير أنماط التضفير.

من الاستخدامات الخاطئة الشائعة لمصطلح الإكسون : "الإكسونات تُشفّر البروتين"، أو "الإكسونات تُشفّر الأحماض الأمينية"، أو "الإكسونات تُترجم" ^{[ 15 ]} . مع ذلك، لا تشمل هذه التعريفات سوى الجينات المُشفّرة للبروتين ، وتُغفل الإكسونات التي تُصبح جزءًا من الحمض النووي الريبوزي غير المُشفّر ^{[ 16 ]} أو المنطقة غير المترجمة من الحمض النووي الريبوزي الرسول ^{[ 17 ] [ 18 ]} . ولا تزال هذه التعريفات الخاطئة موجودة في المصادر الثانوية الموثوقة عمومًا ^{[ 19 ] [ 20 ] .}

• DBASS3/5
• إكسترون
• قاعدة بيانات الإكسون-إنترون
• إعادة ترتيب إكسون
• جين معطل
• أوترون
• توينترون
• المنطقة غير المترجمة (UTR)
• إكسون السم

• مصمم رسومات الإكسون-إنترون