ضخامة الرأس

📅 آخر تحديث: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 10 صور
الموسوعة الحرة
ضخامة الرأس
التخصصعلم الوراثة الطبية 

ضخامة الرأس هي حالة يكون فيها محيط رأس الإنسان كبيرًا بشكل غير طبيعي. [1] قد تكون مرضية أو غير ضارة، ويمكن أن تكون سمة وراثية عائلية . سيخضع الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بضخامة الرأس لمزيد من الاختبارات الطبية لتحديد ما إذا كانت المتلازمة مصحوبة باضطرابات معينة . يُعتبر أولئك الذين يعانون من ضخامة الرأس الحميدة أو العائلية مصابين بتضخم الدماغ .

الأسباب

ضخامة الرأس (يمين) مقابل الرأس الطبيعي (يسار)

العديد من الأشخاص الذين لديهم رؤوس أو جماجم كبيرة بشكل غير طبيعي يتمتعون بصحة جيدة، ولكن ضخامة الرأس قد تكون مرضية. قد يكون ضخامة الرأس المرضية بسبب تضخم الدماغ، واستسقاء الرأس (زيادة غير طبيعية في السائل النخاعي )، وفرط تنسج الجمجمة (فرط نمو العظام)، وغيرها من الحالات. يُطلق على ضخامة الرأس المرضية اسم "متلازمة"، عندما تكون مرتبطة بأي حالة أخرى جديرة بالملاحظة، و"غير متلازمة" بخلاف ذلك. قد يكون ضخامة الرأس المرضية ناجمة عن تشوهات تشريحية خلقية ، أو حالات وراثية، أو أحداث بيئية. [2]

ترتبط العديد من الحالات الوراثية بضخامة الرأس، بما في ذلك ضخامة الرأس العائلية المرتبطة بجين هولجيت، والتوحد ، وطفرة PTEN مثل مرض كاودن ، والورم العصبي الليفي من النوع 1، والتصلب الدرني ؛ ومتلازمات النمو الزائد مثل متلازمة سوتوس (عملقة الدماغ)، ومتلازمة ويفر ، ومتلازمة سيمبسون-جولابي-بهميل (متلازمة البلدغ)، ومتلازمة تشوه ضخامة الرأس الشعري (M-CMTC)؛ ومتلازمات الجهاز العصبي القلبي الوجهي الجلدي مثل متلازمة نونان ، ومتلازمة كوستيلو ، ومتلازمة جورلين ، [3] (المعروفة أيضًا باسم متلازمة الشامة الخلوية القاعدية) ومتلازمة القلب والوجه والجلد؛ ومتلازمة كروموسوم إكس الهش ؛ واعتلال المادة البيضاء ( تنكس المادة البيضاء في الدماغ ) مثل مرض ألكسندر ، ومرض كانافان ، واعتلال الدماغ الأبيض الضخم مع الأكياس تحت القشرية ؛ وحمض الجلوتاريك من النوع 1 وحمض الجلوتاريك D-2-هيدروكسي . [2]

في أحد طرفي الطيف الجيني، وجد أن تكرار الكروموسومات مرتبط بالتوحد وتضخم الرأس؛ وفي الطرف الآخر، وجد أن حذف الكروموسومات مرتبط بالفصام وصغر الرأس . [4] [5] [6]

تشمل الأحداث البيئية المرتبطة بتضخم الرأس العدوى، والنزيف داخل البطينين عند الأطفال حديثي الولادة (نزيف داخل دماغ الرضيع)، والورم الدموي تحت الجافية (نزيف تحت البطانة الخارجية للدماغ)، والانصباب تحت الجافية (تجمع السوائل تحت البطانة الخارجية للدماغ)، والأكياس العنكبوتية (أكياس على سطح الدماغ). [2]

في الأبحاث، يمكن استخدام ارتفاع الجمجمة أو تصوير الدماغ لتحديد الحجم داخل الجمجمة بشكل أكثر دقة. [2]

فيما يلي قائمة بالحالات التي تتميز بتضخم الرأس من MedGen التابع للمركز الوطني لبحوث البيولوجيا : [7]

ضخامة الرأس بسبب استسقاء الرأس
ضخامة الرأس من ضخامة الدماغ

تشخبص

يتم تشخيص ضخامة الرأس عادة إذا كان محيط الرأس أكبر من انحرافين معياريين (SD) فوق المتوسط. [8] يحدث ضخامة الرأس النسبية إذا كان القياس أقل من انحرافين معياريين فوق المتوسط، ولكنه أعلى بشكل غير متناسب من ذلك عند النظر إلى العرق والقامة. يمكن تحديد التشخيص في الرحم أو يمكن تحديده في غضون 18-24 شهرًا بعد الولادة في بعض الحالات حيث يميل محيط الرأس إلى الاستقرار عند الرضع . [9] يشمل التشخيص عند الرضع قياس محيط رأس الطفل ومقارنة مدى وقوعه فوق النسبة المئوية 97.5 للأطفال المشابهين لتركيبتهم السكانية. إذا كان يقع فوق النسبة المئوية 97.5، فسيتم فحص المريض لتحديد ما إذا كان هناك أي ضغط داخل الجمجمة وما إذا كانت الجراحة الفورية ضرورية أم لا. [10] إذا لم تكن هناك حاجة للجراحة الفورية، فسيتم إجراء مزيد من الاختبارات لتحديد ما إذا كان المريض يعاني من ضخامة الرأس أو ضخامة الرأس الحميدة.

يتضمن تشخيص ضخامة الرأس مقارنة محيط رأس الرضيع بمحيط رأس أطفال آخرين من نفس العمر والعرق . إذا كان هناك اشتباه في إصابة المريض بضخامة الرأس، فسيتم استخدام الاختبار الجزيئي لتأكيد التشخيص. تختلف الأعراض حسب سبب ضخامة الرأس لدى الطفل وما إذا كان الطفل يعاني من أي متلازمات أخرى مصاحبة والتي سيتم تحديدها من خلال الاختبار الجزيئي.

تضخم الرأس الحميد أو العائلي

يمكن أن يحدث تضخم الرأس الحميد دون سبب أو يرثه أحد الوالدين أو كليهما (حيث يُعتبر تضخم رأس حميدًا عائليًا ويُعتبر شكلًا من أشكال تضخم الرأس). يتم تحديد تشخيص تضخم الرأس العائلي عن طريق قياس محيط رأس كلا الوالدين ومقارنته بمحيط رأس الطفل. لا يرتبط تضخم الرأس الحميد والعائلي بالاضطرابات العصبية . [10] في حين أن تضخم الرأس الحميد والعائلي لا يؤدي إلى اضطرابات عصبية، إلا أن النمو العصبي لا يزال بحاجة إلى التقييم. [ بحاجة لمصدر ]

على الرغم من عدم حدوث اضطرابات عصبية، فإن الأعراض المؤقتة لتضخم الرأس الحميد والعائلي تشمل: تأخر النمو ، والصرع ، وانخفاض التوتر العضلي الخفيف. [10]

يتم تقييم النمو العصبي لجميع الحالات والحالات المشتبه بها من تضخم الرأس لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى علاجات، وما هي العلاجات، وما إذا كانت هناك أي متلازمات أخرى قد تكون موجودة أو من المحتمل أن تتطور. [ بحاجة لمصدر ]

أشكال أخرى

تشمل الأشكال الأخرى لتضخم الرأس ما يلي:

  • ضخامة الرأس عند الولادة: ضخامة الرأس الخلقية الموجودة بالفعل عند الولادة. [11]
  • ضخامة الرأس بعد الولادة: ضخامة الرأس تتطور بعد الولادة (بعد الولادة). [12]
  • ضخامة الرأس التقدمية: تطور ضخامة الرأس تدريجيًا بمرور الوقت. [13]
  • ضخامة الرأس النسبية: ضخامة رأس خفيفة تم قياسها بأقل من 2 انحراف معياري من المتوسط، ولكنها أكبر في المظهر بسبب عوامل أخرى (مثل قصر القامة). [14]

علاج

يختلف العلاج اعتمادًا على ما إذا كان يحدث مع حالات طبية أخرى لدى الطفل أم لا ومكان وجود السائل النخاعي . [9] إذا كان حميدًا ووجد بين الدماغ والجمجمة فلا حاجة للجراحة. [9] [15] إذا تم العثور على سائل زائد بين الفراغات البطينية في الدماغ، فستكون هناك حاجة للجراحة. [15]

المتلازمات المصاحبة

فيما يلي قائمة بالمتلازمات المرتبطة بتضخم الرأس والتي تم ملاحظتها في علامات وأعراض الحالات الوراثية: دليل . [10]

متلازمة لوجان-فرينز

تتضمن عدة تشوهات رئيسية و/أو ثانوية

متلازمة ستيرج-ويبر

ثانوية لاضطراب التمثيل الغذائي

مرض الكسندر

مرتبط بخلل تنسج الهيكل العظمي

مرض تاي ساكس

بدون أي نتائج جسدية واضحة

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ Toi A, Malinger G (2018). "36 - Cortical Development and Disorders". Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care (الطبعة الثانية). فيلادلفيا، بنسلفانيا. ISBN 978-0-323-44548-1. تم أرشفة النسخة الأصلية في 24 مارس 2021.{{cite book}}:CS1 maint: موقع الناشر المفقود ( الرابط )
  2. ^ abcd Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). "الاضطرابات الوراثية المرتبطة بتضخم الرأس". Am J Med Genet A. 146A ( 16): 2023–37. doi : 10.1002/ajmg.a.32434 . PMID  18629877. S2CID  205309800.
  3. ^ "نسخة مؤرشفة" (PDF) . مؤرشفة من الأصل (PDF) في 2015-10-09 . تم استرجاعها في 2015-05-04 .{{cite web}}:CS1 maint: نسخة مؤرشفة كعنوان ( رابط )
  4. ^ كريسبي وآخرون (2010). "المقارنة بين الجينوميات الخاصة بالتوحد والفصام". PNAS . 107 (الملحق 1): 1736–1741. doi : 10.1073/pnas.0906080106 . PMC 2868282. PMID  19955444 . 
  5. ^ International Schizophrenia Consortium (سبتمبر 2008). "الحذف والتضاعف الكروموسومي النادر يزيد من خطر الإصابة بالفصام؛ The International Schizophrenia Consortium؛". Nature . 455 (7210): 237–241. doi :10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID  18668038 . 
  6. ^ Dumas L.؛ Sikela JM (2009). "DUF1220 Domains, Cognitive Disease, and Human Brain Evolution". Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol . 74 : 375–82. doi :10.1101/sqb.2009.74.025. PMC 2902282. PMID 19850849  . 
  7. ^ "Macrocephaly (Concept Id: C2243051) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاسترجاع في 2023-06-30 .
  8. ^ Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach (الطبعة السادسة). فيلادلفيا، بنسلفانيا: Saunders/Elsevier. ص. 369. ISBN 978-1416061854.
  9. ^ abc "Macrocephaly | Nicklaus Children's Hospital". www.nicklauschildrens.org . تم الاسترجاع في 2020-04-11 .
  10. ^ علامات وأعراض الحالات الوراثية: دليل . هودجينز، لوان، تورييلو، هيلجا في، إينس، جريجوري م، هويم، هـ. يوجين. أكسفورد. 30 مايو 2014. رقم ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC  879421703.{{cite book}}:CS1 maint: موقع الناشر المفقود ( الرابط )CS1 maint: آخرون ( الرابط )
  11. ^ "ضخامة الرأس عند الولادة (معرف المفهوم: C1836599)". www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاسترجاع في 2024-01-16 .
  12. ^ "تضخم الرأس بعد الولادة (معرف المفهوم: C1854417)". www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاسترجاع في 2024-01-16 .
  13. ^ "تضخم الرأس التدريجي (معرف المفهوم: C1859896)". www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاسترجاع في 2024-01-16 .
  14. ^ "تضخم الرأس النسبي (معرف المفهوم: C1849075)". www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاسترجاع في 2024-01-16 .
  15. ^ "ضخامة الرأس أو "الرأس الكبير"". قسم جراحة المخ والأعصاب . مؤرشف من الأصل في 2020-08-05 . تم الاسترجاع في 2020-04-27 .
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW مدخل إلى متلازمة ورم PTEN Hamartoma (PHTS)
  • مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول الحذف الدقيق في 9q22.3
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ضخامة الرأس&oldid=1246011147"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate