فوكوميليا

فوكوميليا
حالات من خلل التنسج الطرفي الشديد الناجم عن الثاليدوميد
التخصص	علم التشوهات الخلقية

تعد زوائد الأطراف حالة خلقية تتضمن تشوهات في الذراعين والساقين لدى البشر مما يؤدي إلى ظهور زائدة تشبه الزعنفة. ^{[1] [2]} أحد الأسباب البارزة لزوائد الأطراف هو وصف دواء الثاليدوميد للأم أثناء الحمل ؛ ومع ذلك، فإن أسباب معظم الحالات لم يتم تحديدها بعد. ^[2]

يؤدي حدوث هذه الحالة لدى الفرد إلى حدوث تشوهات مختلفة في الوجه والأطراف والأذنين والأنف والأوعية الدموية والعديد من التشوهات الأخرى. وعلى الرغم من أن العمليات الجراحية قد تحسن بعض التشوهات، إلا أن العديد منها لا يمكن علاجها جراحيًا بسبب نقص الأعصاب والهياكل الأخرى ذات الصلة.

المصطلح مشتق من الكلمة اليونانية القديمة φώκη phōkē ، " ختم (حيوان) " + -o- interfix + μέλος melos ، "طرف" + ια -ia suffix ). Phocomelia هو اضطراب خلقي نادر للغاية يتضمن تشوه الأطراف ( خلل الأطراف ). صاغ إتيان جيفروي سانت هيلير المصطلح في عام 1836. ^[3]

تتمثل أعراض متلازمة فوكوميليا في عدم نمو الأطراف وغياب عظام الحوض؛ ومع ذلك، يمكن أن تحدث تشوهات مختلفة للأطراف والعظام. ^[4] عادةً ما لا تتشكل الأطراف العلوية بشكل كامل وقد تكون أجزاء من "اليدين والذراعين مفقودة". غالبًا ما تحدث عظام ذراع قصيرة وأصابع ملتحمة وإبهام مفقود. في بعض الأحيان تكون الأيدي أو الأصابع موجودة ولكنها مترهلة بسبب عدم وجود عظام أو ارتباطها بشكل فضفاض. تتأثر الأرجل والقدمان أيضًا بشكل مشابه للذراعين واليدين. غالبًا ما يفتقر الأفراد المصابون بمتلازمة فوكوميليا إلى عظام الفخذ، وقد تكون اليدين أو القدمين صغيرتين بشكل غير طبيعي أو تظهران كجذوع بسبب "ارتباطهما الوثيق بالجسم". ^[5]

وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD)، فإن الأفراد الذين يعانون من متلازمة فوكوميليا سيظهرون عمومًا أعراض تأخر النمو قبل الولادة وبعدها. يمكن أن تسبب المتلازمة أيضًا قصورًا عقليًا شديدًا عند الرضع. عادةً ما يكون لدى الرضع المولودين بمتلازمة فوكوميليا رأس صغير مع "شعر متفرق" قد يبدو "أشقرًا فضيًا". من المحتمل أن يتطور الورم الدموي، وهو تراكم غير طبيعي للأوعية الدموية، حول منطقة الوجه عند الولادة وقد تكون العينان متباعدتين على نطاق واسع، وهي حالة تُعرف باسم فرط تباعد المدار . سيكون لون صبغة العينين أبيض مزرق. ^[5] يمكن أن تسبب متلازمة فوكوميليا أيضًا: أنفًا غير متطور مع فتحات أنف نحيلة، وآذان مشوهة، وفكين صغيرين بشكل غير منتظم (وهي حالة تُعرف باسم صغر الفك )، وشفة مشقوقة مع حنك مشقوق. ^[6] وفقًا لـ NORD، تشمل الأعراض الشديدة لمتلازمة فوكوميليا ما يلي: ^{[ بحاجة لمصدر ]}

• شق في الجمجمة وظهور دماغ بارز يُعرف باسم الفتق الدماغي
• تراكم السائل الشوكي تحت الجمجمة المعروف أيضًا باسم استسقاء الرأس ، مما يسبب القيء والصداع النصفي
• الرحم ذو الشكل غير الطبيعي ( ذو القرنين )
• عدم القدرة على تخثر الدم بشكل فعال بسبب انخفاض كمية الصفائح الدموية التي تجري في الدم
• تشوهات في الكلى والقلب
• رقبة قصيرة
• تشوهات في مجرى البول

عندما يولد شخص مصابًا بتشوهات الأطراف بسبب العقاقير أو الأدوية، يُعرف ذلك بمتلازمة الثاليدوميد . يتم تحديد أعراض متلازمة الثاليدوميد من خلال غياب الأطراف أو تقصيرها، مما يتسبب في انحناء اليدين والقدمين. وفقًا لأنثوني جيه بيري الثالث وسيلفيا هسو، يمكن أن يتلقوا أيضًا: ^[7]

• اضطراب شلل الوجه
• تشوهات في الأذن والعين، مما يؤدي إلى فقدان محدود أو كامل للسمع أو البصر
• اضطرابات الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي
• الأعضاء التناسلية المتضخمة
• رئتين غير مكتملة النمو/مفقودة
• تشوه الجهاز الهضمي والقلب والكلى
• عظام ناقصة النمو أو غائبة

كان لدى الأطفال الذين تعرضوا للثاليدوميد أثناء مراحل النمو فرصة بقاء على قيد الحياة بنسبة 40%. ^[8] تشرح فرضية ماكريدي-ماكبرايد أن أطراف الأطفال تصبح مشوهة نتيجة للثاليدوميد الذي يضر بالأنسجة العصبية - ببساطة لأن الأنسجة العصبية لها تأثير كبير على تكوين وتطور الأطراف. ^[7]

تم طرح الثاليدوميد في الأسواق عام 1958 في ألمانيا الغربية تحت اسم كونترجان. تم وصف الثاليدوميد في المقام الأول كمهدئ أو منوم، كما زعم أنه يعالج "القلق والأرق والتهاب المعدة والتوتر". ^[8] بعد ذلك تم استخدامه ضد الغثيان وتخفيف الغثيان الصباحي لدى النساء الحوامل. أصبح الثاليدوميد دواءً بدون وصفة طبية في ألمانيا حوالي عام 1960، أي أنه يمكن شراؤه بدون وصفة طبية . بعد وقت قصير من بيع الدواء، وُلد ما بين 5000 و7000 طفل في ألمانيا مصابين بتشوهات الأطراف. نجا 40٪ فقط من هؤلاء الأطفال. ^[8]

كما أثبتت الأبحاث أنه على الرغم من وجود تشوه الأطراف خلال الأربعينيات والخمسينيات من القرن العشرين، إلا أن حالات تشوه الأطراف الشديد تضاعفت في الستينيات عندما تم طرح الثاليدوميد في ألمانيا؛ وتم إرجاع السبب المباشر إلى الثاليدوميد. ^[9] وقد تم تقديم الإحصائية بأن "50 في المائة من الأمهات اللاتي لديهن أطفال مشوهون تناولن الثاليدوميد خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل". في جميع أنحاء أوروبا وأستراليا والولايات المتحدة، تم الإبلاغ عن 10000 حالة من الرضع المصابين بتشوه الأطراف؛ 50٪ فقط من هؤلاء الـ 10000 نجوا. أصبح الثاليدوميد مرتبطًا بشكل فعال بالوفاة أو الإعاقات الشديدة بين الأطفال. أولئك الذين تعرضوا للثاليدوميد أثناء وجودهم في الرحم يعانون من عيوب في الأطراف حيث لم تتطور الأطراف الطويلة أو ظهرت على شكل جذوع. وشملت التأثيرات الأخرى تشوه العينين والقلب والجهاز الهضمي والجهاز البولي والعمى والصمم. ^[10]

وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD)، عندما ينتقل خلل تنسج الأطراف (في شكله الوراثي العائلي) يُنظر إليه على أنه سمة جسمية متنحية ويرتبط الطفرة بالكروموسوم 8. ^[5]

لقد ألقت دراسة أجريت على متلازمة روبرتس ، وهو اضطراب وراثي يظهر أعراضًا مشابهة لأعراض خلل التنسج النقوي، الضوء على الأسباب المحتملة. ^[11] سيكون لدى الفرد المصاب بمتلازمة روبرتس نسخ من الكروموسومات لا تتصل بالسنترومير، مما يجعلها غير قادرة على الاصطفاف وفقًا لذلك. ^[12] ونتيجة لذلك، تحتوي الخلايا المصنوعة حديثًا على عدد زائد أو منخفض من الكروموسومات. في كل من متلازمة روبرتس وخلل التنسج النقوي تتوقف الخلايا عن النمو، أو تموت، مما يمنع النمو السليم للأطراف، أو العينين، أو الدماغ، أو الحنك، أو غيرها من الهياكل. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

الأطراف الصناعية هي بديل صناعي للأطراف المفقودة والأسنان وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. وقد أدى التقدم في المواد والأصباغ وطرق التصنيع خلال القرن العشرين إلى جعل الأطراف الصناعية أخف وزناً وأكثر واقعية. وتستقبل الأطراف الصناعية الكهربائية كل مدخلاتها من الجهاز العصبي والعضلات في موقع التعلق في شكل إشارات كهربائية. ^[13]

يُنصح الأطفال الذين يولدون بفقدان الطرف الاصطناعي بتركيب قفاز اصطناعي لهم للتعود على الإحساس بارتداء أداة مساعدة في وقت مبكر؛ وعادةً ما تتم إضافة خطاف حول عمر العامين حتى تتطور الأنسجة الضرورية وبنى العظام والحس العميق والتنسيق الحركي للسماح باستخدام الطرف الاصطناعي الكهربائي العضلي. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

• وُلِد ماتياس بوخنجر (1674 - 1740) بدون يدين أو ساقين وكان فنانًا ومؤديًا سافر عبر شمال أوروبا. وعلى الرغم من إعاقته، كان بوخنجر فنانًا بارعًا في النقش على المعادن والسحر والرماية والموسيقي. تزوج أربع مرات وأنجب 14 طفلاً.
• كان لويس جوزيف سيزار دوكورنيه (1806 – 1856) رسامًا فرنسيًا يرسم بقدمه. وهو معروف في المقام الأول بمشاهده التوراتية والتاريخية، فضلاً عن الصور الشخصية.
• وُلدت إيمي بارنبروك بدون ذراعين ونصف ساقها اليسرى فقط وثلاثة أصابع. ^[14] لديها شكل نادر من تشوه الأطراف، مما يعني أن جميع أطرافها تتأثر. تخرجت من جامعة ولونجونج بدرجة البكالوريوس في الفنون الإبداعية. تعزف بارنبروك على البوق بقدمها وهي بحارة تنافسية. ^[14] تبحر على متن قارب SKUD18 ^[15] على مستوى بطولة العالم. لم تتأهل لدورة الألعاب البارالمبية 2012 في لندن، لكنها تدربت لدورة الألعاب البارالمبية 2016 في ريو دي جانيرو.
• سارة بيفن (حوالي 1784 - 1850)، كانت رسامة إنجليزية ولدت بدون ذراعين وساقين فقط. تعلمت الرسم بالفم، وتعلمت على يد ويليام كريج ، وعرضت أعمالها في الأكاديمية الملكية . كُلِّفت بيفن برسم منمنمات للعائلة المالكة ، ومنحتها الملكة فيكتوريا لاحقًا معاشها التقاعدي.
• إيلي بوين ، الذي كان يكسب رزقه من خلال الأداء في العروض الجانبية . ^[16]
• وُلِد مات فريزر مصابًا بتشوهات خلقية بسبب تناول والدته للثاليدوميد أثناء حملها. ^[17] يُعرف بأنه عازف طبول لفرق الروك بما في ذلك Fear of Sex وThe Reasonable Strollers وJoyride وThe Grateful Dub وLiving in Texas. وهو أيضًا ممثل وفنان أداء.
• ولدت رحمة هارونا في نيجيريا وهي تعاني من تشوه خلقي شديد. لم يكن لديها أي أطراف باستثناء يدها اليمنى التي لم تتشكل بشكل كامل والتي كانت متصلة بإبطها . خرجت قصة رحمة إلى العلن عندما رآها صحفي محلي في الشارع مع شقيقها، وبعد ذلك انتشرت القصة على نطاق واسع على وسائل التواصل الاجتماعي. توفيت في سن التاسعة عشرة، في 25 ديسمبر 2016. ^[18]
• هي آه لي ، عازفة بيانو لديها أصبعين في كل يد.
• ولدت أليسون لابر وهي تعاني من خلل في نمو الأطراف. تعاني من نقص في نمو الذراعين وقصر في العظام والساقين. تخرجت لابر من جامعة برايتون عام 1994، ورسخت مكانتها كفنانة تشكيلية، وفي عام 2000 أنجبت ابنًا، باريس. ^[19] تنتج لابر بطاقات وتقويمات لجمعية رسامي الفم والقدم. لا ترتدي أطرافًا اصطناعية. ^[19]
• توماس كواستهوف ، مغني أوبرا ومغني أغاني ألماني.
• إينوس ستوتسمان ، مستوطن رائد في داكوتا الشمالية. يحمل نفس الاسم من مقاطعة ستوتسمان .
• وُلِد رونان تينان مصابًا بتشوهات خلقية في الأطراف. ^[20] وأصبح رياضيًا في ألعاب القوى، وشارك في الألعاب البارالمبية الصيفية لعامي 1984 و 1988 . ^[21] ثم واصل تينان مسيرته المهنية كطبيب، ثم كمغني لاحقًا.
• نيك فوجيسيتش ، مبشر، ومتحدث تحفيزي، ومؤلف، ومخرج الحياة بدون أطراف.
• شيتال ديفي (من مواليد 2007)، أول ووحيدة رامية بلا ذراع تصل إلى المركز الأول عالميًا في تصنيف الرماية المركبة للسيدات. ^[22]