علم الوراثة البشرية

ترتبط الصفات الجسدية بجين واحد على أحد الكروموسومات الجسدية (غير الجنسية)، وتُسمى " سائدة " لأن نسخة واحدة من هذا الجين - موروثة من أحد الوالدين - تكفي لظهور هذه الصفة. وهذا يعني غالبًا أن أحد الوالدين يجب أن يحمل نفس الصفة، إلا إذا نشأت نتيجة طفرة جديدة غير محتملة. ومن أمثلة الصفات والاضطرابات الجسدية السائدة: مرض هنتنغتون ومرض التقزم الغضروفي .

الصفات المتنحية الجسدية هي أحد أنماط الوراثة التي تنتقل بها الصفات والأمراض والاضطرابات عبر العائلات. لكي تظهر الصفة أو المرض المتنحي، يجب وجود نسختين منه. تقع الصفة أو الجين على كروموسوم غير جنسي. ولأن ظهور الصفة يتطلب وجود نسختين منها، فقد يكون العديد من الأشخاص حاملين للمرض دون علمهم. من منظور تطوري، قد يبقى المرض أو الصفة المتنحية كامنًا لعدة أجيال قبل ظهور أعراضه. من أمثلة الاضطرابات المتنحية الجسدية: المهق والتليف الكيسي .

توجد الجينات المرتبطة بالكروموسوم X على الكروموسوم الجنسي X. وكما هو الحال مع الجينات الجسدية، فإن لهذه الجينات نوعين: سائد ومتنحي. نادرًا ما تُلاحظ الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X لدى الإناث، وعادةً ما تُصيب الذكور فقط. والسبب في ذلك هو أن الذكور يرثون كروموسوم X، وبالتالي تُورث جميع الجينات المرتبطة بالكروموسوم X من الأم. أما الآباء، فينقلون كروموسوم Y فقط إلى أبنائهم، لذا لا تُورث أي صفات مرتبطة بالكروموسوم X من الأب إلى الابن. لا يمكن للرجال أن يكونوا حاملين للصفات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، لأن لديهم كروموسوم X واحدًا فقط، وبالتالي فإن أي صفة مرتبطة بالكروموسوم X موروثة من الأم ستظهر على الأبناء.

تظهر على الإناث أعراض الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X عندما يكنّ متماثلات الجينات للمرض، ويصبحن حاملات له عندما يكنّ غير متماثلات الجينات. يُظهر النمط الوراثي السائد المرتبط بالكروموسوم X نفس النمط الظاهري لكل من متماثلات الجينات وغير متماثلاتها. وكما هو الحال في الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X، لا يوجد انتقال للوراثة من الذكور إلى الذكور، مما يميزه عن الصفات الجسدية. ومن الأمثلة على الصفات المرتبطة بالكروموسوم X متلازمة كوفين-لوري ، التي تنتج عن طفرة في جين البروتين الريبوسومي. تؤدي هذه الطفرة إلى تشوهات هيكلية وجمجمية وجهية، وإعاقة ذهنية، وقصر القامة.

تخضع الكروموسومات X لدى الإناث لعملية تُعرف باسم تعطيل الكروموسوم X. يحدث تعطيل الكروموسوم X عندما يُعطَّل أحد كروموسومي X لدى الإناث بشكل شبه كامل. من المهم حدوث هذه العملية، وإلا فإن المرأة ستنتج ضعف كمية بروتينات كروموسوم X الطبيعية. تحدث آلية تعطيل الكروموسوم X خلال المرحلة الجنينية. بالنسبة للأشخاص المصابين باضطرابات مثل التثلث الصبغي X ، حيث يحتوي النمط الجيني على ثلاثة كروموسومات X، فإن تعطيل الكروموسوم X يُعطِّل جميع كروموسومات X حتى يتبقى كروموسوم X واحد نشط فقط. كما يخضع الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر ، والذين لديهم كروموسوم X إضافي، لتعطيل الكروموسوم X ليصبح لديهم كروموسوم X واحد نشط تمامًا.

يحدث التوارث المرتبط بالكروموسوم Y عندما ينتقل جين أو صفة أو اضطراب عبر هذا الكروموسوم. ولأن الكروموسوم Y موجود فقط لدى الذكور، فإن الصفات المرتبطة به تنتقل من الأب إلى الابن فقط. ويحدد عامل تحديد الخصية ، الموجود على الكروموسوم Y، ذكورة الأفراد. وبخلاف الذكورة الموروثة من الكروموسوم Y، لا توجد خصائص أخرى مرتبطة به.

شجرة النسب هي رسم بياني يوضح العلاقات الأسرية وانتقال الصفات الوراثية عبر أجيال عديدة في العائلة. تُستخدم المربعات عادةً لتمثيل الذكور، بينما تُستخدم الدوائر لتمثيل الإناث. تُستخدم أشجار النسب للمساعدة في الكشف عن العديد من الأمراض الوراثية المختلفة. كما يمكن استخدامها لتحديد احتمالية إنجاب أحد الوالدين لطفل يحمل صفة وراثية معينة.

يمكن تحديد أربع سمات مختلفة من خلال تحليل مخطط النسب: سائدة جسمية، متنحية جسمية، مرتبطة بالكروموسوم X، أو مرتبطة بالكروموسوم Y. ويمكن إظهار النفاذية الجزئية وحسابها من مخططات النسب. النفاذية هي النسبة المئوية لتكرار ظهور النمط الظاهري الطافر المرتبط بسمة معينة لدى الأفراد ذوي نمط جيني محدد، ولو بدرجة ما.

يُمكن ملاحظة التزاوج بين الأقارب ، أو التزاوج بين الكائنات الحية وثيقة الصلة، بوضوح في مخططات الأنساب. غالبًا ما تُظهر مخططات أنساب العائلات المالكة نسبة عالية من التزاوج بين الأقارب، نظرًا للعرف السائد والتفضيل الذي كان سائدًا بين أفراد العائلة المالكة. ويستخدم مستشارو علم الوراثة عادةً مخططات الأنساب لمساعدة الأزواج على تحديد ما إذا كان بإمكان الوالدين إنجاب أطفال أصحاء.

يُعدّ النمط النووي أداةً بالغة الأهمية في علم الوراثة الخلوية. وهو عبارة عن صورة لجميع الكروموسومات في طور الانقسام المتساوي ، مرتبةً وفقًا لطولها وموقع السنترومير. كما يُمكن الاستفادة من النمط النووي في علم الوراثة السريرية، لقدرته على تشخيص الاضطرابات الوراثية. في النمط النووي الطبيعي، يُمكن الكشف عن اختلال الصيغة الصبغية من خلال ملاحظة أي كروموسومات مفقودة أو زائدة بوضوح. ^{[ 1 ]}

يمكن استخدام تقنية التلوين بصبغة جيمسا (Gimesa banding ) للكشف عن الحذف والإدخال والتضاعف والانقلاب والانتقال الكروموسومي . تُلوّن هذه التقنية الكروموسومات بأشرطة فاتحة وداكنة مميزة لكل كروموسوم. كما يمكن استخدام تقنية التهجين الموضعي الفلوري (FISH ) لمراقبة الحذف والإدخال والانتقال الكروموسومي. تعتمد هذه التقنية على مجسات فلورية ترتبط بتسلسلات محددة من الكروموسومات، مما يؤدي إلى تألقها بلون مميز. ^{[ 1 ]}

يُعد نظام تحديد الجنس XY النظام السائد في البشر ، ومعظم الثدييات الأخرى ، وبعض الحشرات ( مثل ذبابة الفاكهة )، وبعض النباتات ( مثل الجنكة ). في هذا النظام، يُحدد جنس الفرد بواسطة زوج من الكروموسومات الجنسية ( الكروموسومات التناسلية ). تمتلك الإناث كروموسومين جنسيين متماثلين (XX)، وتُسمى بالجنس المتماثل الأمشاج . أما الذكور، فيمتلكون كروموسومين جنسيين مختلفين (XY)، ويُطلق عليهم الجنس غير المتماثل الأمشاج .

الارتباط الجنسي هو التعبير الظاهري لأليل مرتبط بالجنس الكروموسومي للفرد. يختلف هذا النمط من الوراثة عن وراثة الصفات على الكروموسومات الجسمية، حيث يتساوى احتمال الوراثة بين الجنسين. ولأن البشر يمتلكون عددًا أكبر بكثير من الجينات على الكروموسوم X مقارنةً بالكروموسوم Y ، فإن عدد الصفات المرتبطة بالكروموسوم X يفوق بكثير عدد الصفات المرتبطة بالكروموسوم Y. مع ذلك، تحمل الإناث نسختين أو أكثر من الكروموسوم X، مما قد يؤدي إلى جرعة سامة من الجينات المرتبطة بالكروموسوم X. ^{[ 4 ]}

ولتصحيح هذا الخلل، طورت إناث الثدييات آلية فريدة لتعويض الجرعة . وعلى وجه الخصوص، من خلال عملية تسمى تعطيل الكروموسوم X (XCI)، تقوم إناث الثدييات بكتم أحد كروموسومي X لديها بطريقة معقدة ومنسقة للغاية. ^{[ 4 ]}

الكروموسومات الجينية

^{[ 35 ]}