مستقبلات إندوثيلين من النوع ب

الموسوعة الحرة

إيدنرب
المعرفات
أسماء مستعارةEDNRB ، ABCDS، ET-B، ET-BR، ETB، ETBR، ETRB، HSCR، HSCR2، WS4A، ETB1، مستقبلات إندوثيلين من النوع B
معرفات خارجيةOMIM : 131244؛ MGI : 102720؛ HomoloGene : 89؛ GeneCards : EDNRB؛ OMA : EDNRB - نظائر
نظائرها
صِنفبشرالفأر
دخول

1910

13618

فرقة موسيقية

ENSG00000136160

ENSMUSG00000022122

يونيبروت

ص24530

ب48302

تسلسل مرجعي (mRNA)

NM_000115
NM_001122659
NM_001201397
NM_003991

رقم NM_001136061
رقم NM_001276296
رقم NM_007904

RefSeq (بروتين)

NP_000106
NP_001116131
NP_001188326
NP_003982

NP_001129533
NP_001263225
NP_031930

الموقع (UCSC)العدد 13: 77.9 – 77.98 ميجا بايتالعدد 14: 104.05 – 104.08 ميجا بايت
البحث في PubMed[3][4]
ويكي بيانات
عرض/تحرير الإنسانعرض/تحرير الماوس

مستقبل إندوثيلين من النوع ب ( ET-B ) هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين EDNRB . [5]

وظيفة

مستقبل إندوثيلين من النوع ب هو مستقبل مقترن بالبروتين ج والذي ينشط نظام الرسول الثاني فوسفاتيديلينوسيتول والكالسيوم. يتكون ربيطة هذا المستقبل، إندوثيلين ، من عائلة من ثلاثة ببتيدات فعالة في الأوعية الدموية: ET 1 و ET 2 و ET 3. وقد تم وصف متغير ربط، يسمى SVR؛ تسلسل مستقبل ETB-SVR مطابق لمستقبل ETRB باستثناء المجال الطرفي C داخل الخلايا. في حين أن كلا متغيري الربط يرتبطان بـ ET 1 ، إلا أنهما يظهران استجابات مختلفة عند الارتباط مما يشير إلى أنهما قد يكونان متميزين وظيفيًا. [6]

أنظمة

في الخلايا الصباغية، يتم تنظيم جين EDNRB بواسطة عامل النسخ المرتبط بصغر حجم مقلة العين . ترتبط الطفرات في أي من الجينين بمتلازمة واردنبورج . [7] [8]

الأهمية السريرية

يحدث الاضطراب متعدد الجينات، مرض هيرشسبرونج من النوع 2، بسبب طفرة في جين مستقبلات الإندوثيلين من النوع B. [9]

الحيوانات

في الخيول ، تسبب طفرة في منتصف جين EDNRB، Ile118Lys، عندما تكون متماثلة اللواقح ، متلازمة الأبيض المميت . [10] في هذه الطفرة، يؤدي عدم التطابق في تكرار الحمض النووي إلى تكوين اللايسين بدلاً من الأيزوليوسين . [10] لا يتمكن بروتين EDNRB الناتج من أداء دوره في نمو الجنين، مما يحد من هجرة الخلايا الصبغية وسلائف الخلايا العصبية المعوية. تنتج نسخة واحدة من طفرة EDNRB، الحالة غير المتجانسة ، لون معطف مرقط يمكن التعرف عليه وحميدة تمامًا يسمى الإطار الزائد . [11]

التفاعلات

لقد ثبت أن مستقبلات الإندوثيلين من النوع B تتفاعل مع كافولين 1. [ 12]

الأربطة

ناهضات
الخصوم
  • أ-192,621
  • بي كيو-788
  • بوسنتان ( مضاد غير انتقائي لـ ET A / ET B )

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ abc GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000136160 – Ensembl ، مايو 2017
  2. ^ abc GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000022122 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ^ "مرجع PubMed البشري:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ^ "مرجع PubMed الخاص بالفأرة:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ^ Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (نوفمبر 1991). "استنساخ وتحديد موقع كروموسومي لمستقبل إندوثيلين ETA البشري". Biochemical and Biophysical Research Communications . 181 (1): 184–90. doi : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . PMID  1659806.
  6. ^ "جين إنتريز: مستقبل إندوثيلين EDNRB من النوع ب".
  7. ^ Sato-Jin K, Nishimura EK, Akasaka E, Huber W, Nakano H, Miller A, Du J, Wu M, Hanada K, Sawamura D, Fisher DE, Imokawa G (أبريل 2008). "الارتباطات الإبستاتيكية بين عامل النسخ المرتبط بصغر مقلة العين وإشارات الإندوثيلين في متلازمة واردنبورج واضطرابات تصبغ أخرى". مجلة FASEB . 22 (4): 1155–68. doi : 10.1096/fj.07-9080com . PMID  18039926. S2CID  14304386.
  8. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (Dec 2008). "تحديد أهداف MITF جديدة باستخدام استراتيجية مصفوفة الحمض النووي المكونة من خطوتين". Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971.
  9. ^ Tanaka H, ​​Moroi K, Iwai J, Takahashi H, Ohnuma N, Hori S, Takimoto M, Nishiyama M, Masaki T, Yanagisawa M, Sekiya S, Kimura S (مايو 1998). "الطفرات الجديدة في جين مستقبلات إندوثيلين ب لدى المرضى المصابين بمرض هيرشسبرونج وتوصيفها". مجلة الكيمياء الحيوية . 273 (18): 11378–83. doi : 10.1074/jbc.273.18.11378 . PMID  9556633.
  10. ^ ab Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (يونيو 1998). "طفرة ثنائي النوكليوتيد في جين مستقبل إندوثيلين-بي مرتبطة بمتلازمة المهر الأبيض المميت (LWFS)؛ وهو نوع من أنواع مرض هيرشسبرونج في الخيول". علم الوراثة الجزيئي البشري . 7 (6): 1047–52. doi : 10.1093/hmg/7.6.1047 . PMID  9580670. طفرة AG، التي غيرت الأيزوليوسين إلى ليسين في المجال عبر الغشاء الأول المتوقع لبروتين EDNRB. وقد ارتبط هذا بمتلازمة المهر الأبيض المميت عندما يكون متماثل الزيجوت ومع النمط الظاهري overo عندما يكون متغاير الزيجوت. -->
  11. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). "طفرة في جين مستقبلات إندوثيلين-بي مرتبطة بمتلازمة المهر الأبيض المميت: نسخة من مرض هيرشسبرونج عند الخيول". Mamm. Genome . 9 (6): 426–31. doi :10.1007/s003359900790. PMID  9585428. S2CID  19536624.
  12. ^ Yamaguchi T, Murata Y, Fujiyoshi Y, Doi T (أبريل 2003). "التفاعل المنظم لمستقبلات إندوثيلين ب مع الكهفولين-1". المجلة الأوروبية للكيمياء الحيوية . 270 (8): 1816-27. doi : 10.1046/j.1432-1033.2003.03544.x . PMID  12694195.
  13. ^ Maguire JJ, Davenport AP (Dec 2014). "Endothelin@25 - new agonists, antagonists, inhibitors and emerging research frontiers: IUPHAR Review 12". المجلة البريطانية لعلم الأدوية . 171 (24): 5555–72. doi : 10.1111/bph.12874. PMC 4290702. PMID  25131455. 

قراءة إضافية

  • Hofstra RM, Osinga J, Buys CH (1998). "الطفرات في مرض هيرشسبرونج: متى تساهم الطفرة في النمط الظاهري". المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 5 (4): 180-5. doi :10.1159/000484760. PMID  9359036.
  • Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). "الاستنساخ الجزيئي لمستقبلات الإندوثيلين البشرية (ET) ETA وETB". مجلة علم الأدوية القلبية الوعائية . 20 (ملحق 12): S1–4. doi : 10.1097/00005344-199204002-00002 . PMID  1282938. S2CID  37973815.
  • Arai H, Nakao K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakagawa O, Komatsu Y, Imura H (1993). "[الاستنساخ الجزيئي لمستقبلات الإندوثيلين البشرية وتعبيرها في الخلايا البطانية الوعائية وخلايا العضلات الملساء]". المجلة اليابانية للدورة الدموية . 56 (الملحق 5): 1303-7. doi : 10.1253/jcj.56.supplementv_1303 . PMID  1291713.
  • Ogawa Y, Nakao K, Arai H, Nakagawa O, Hosoda K, Suga S, Nakanishi S, Imura H (يوليو 1991). "الاستنساخ الجزيئي لمستقبل إندوثيلين بشري غير انتقائي للببتيدات". Biochemical and Biophysical Research Communications . 178 (1): 248–55. doi :10.1016/0006-291X(91)91806-N. PMID  1648908.
  • Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (نوفمبر 1991). "استنساخ وتحديد موقع كروموسومي لمستقبل إندوثيلين ETA البشري". Biochemical and Biophysical Research Communications . 181 (1): 184–90. doi : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . PMID  1659806.
  • Nakamuta M، Takayanagi R، Sakai Y، Sakamoto S، Hagiwara H، Mizuno T، Saito Y، Hirose S، Yamamoto M، Nawata H (مايو 1991). "استنساخ وتحليل تسلسل الحمض النووي التكميلي الذي يشفر مستقبلات إندوثيلين غير انتقائية لدى البشر". Biochemical and Biophysical Research Communications . 177 (1): 34–9. doi :10.1016/0006-291X(91)91944-8. PMID  1710450.
  • ساكاموتو أ، ياناجيساوا م، ساكوراي ت، تاكووا ي، ياناجيساوا ه، ماساكي ت (يوليو 1991). "استنساخ وتعبير وظيفي عن الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين البشري لمستقبل إندوثيلين ETB". اتصالات البحوث الكيميائية والفيزيائية الحيوية . 178 (2): 656-63. doi :10.1016/0006-291X(91)90158-4. PMID  1713452.
  • فان جيه (1991). "إندوثيلينات تعود إلى موطنها". نيتشر . 348 (6303): 673. doi : 10.1038/348673a0 . PMID  2175394. S2CID  4351182.
  • Puffenberger EG، Kauffman ER، Bolk S، Matise TC، Washington SS، Angrist M، Weissenbach J، Garver KL، Mascari M، Ladda R (أغسطس 1994). "Identity-by-descent and association mapping of a recessive gene for Hirschsprung disease on human chromosome 13q22". علم الوراثة الجزيئي البشري . 3 (8): 1217–25. doi :10.1093/hmg/3.8.1217. PMID  7987295.
  • Puffenberger EG، Hosoda K، Washington SS، Nakao K، deWit D، Yanagisawa M، Chakravart A (ديسمبر 1994). "طفرة غير معنوية في جين مستقبل إندوثيلين-ب في مرض هيرشسبرونج متعدد الجينات". Cell . 79 (7): 1257–66. doi :10.1016/0092-8674(94)90016-7. PMID  8001158. S2CID  24894649.
  • Baynash AG, Hosoda K, Giaid A, Richardson JA, Emoto N, Hammer RE, Yanagisawa M (Dec 1994). "تفاعل مستقبلات إندوثيلين-3 مع مستقبلات إندوثيلين-ب ضروري لتطور الخلايا الصبغية البشروية والخلايا العصبية المعوية". Cell . 79 (7): 1277–85. doi :10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID  8001160. S2CID  32577813.
  • أراي إتش، ناكاو كيه، تاكايا كيه، هوسودا كيه، أوغاوا واي، ناكانيشي إس، إيمورا إتش (فبراير 1993). "جين مستقبل إندوثيلين-بي البشري. التنظيم البنيوي والتعيين الكروموسومي". مجلة الكيمياء الحيوية . 268 (5): 3463-70. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53717-0 . PMID  8429023.
  • Elshourbagy NA, Korman DR, Wu HL, Sylvester DR, Lee JA, Nuthalaganti P, Bergsma DJ, Kumar CS, Nambi P (فبراير 1993). "التوصيف الجزيئي وتنظيم مستقبلات الإندوثيلين البشرية". مجلة الكيمياء الحيوية . 268 (6): 3873-9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53554-7 . PMID  8440682.
  • Hofstra RM، Osinga J، Tan-Sindhunata G، Wu Y، Kamsteeg EJ، Stulp RP، van Ravenswaaij-Arts C، Majoor-Krakauer D، Angrist M، Chakravarti A، Meijers C، Buys CH (أبريل 1996). “طفرة متماثلة الزيجوت في جين الإندوثيلين 3 المرتبط بنوع واردنبورغ المدمج 2 والنمط الظاهري هيرشسبرونغ (متلازمة شاه-واردينبورغ)”. علم الوراثة الطبيعة . 12 (4): 445-7. دوى :10.1038/ng0496-445. اتش دي ال : 1765/54507 . بميد  8630503. S2CID  935271.
  • Attié T، Till M، Pelet A، Amiel J، Edery P، Boutrand L، Munnich A، Lyonnet S (ديسمبر 1995). "طفرة جين مستقبلات الإندوثيلين B في مرض Waardenburg-Hirschsprung". علم الوراثة الجزيئي البشري . 4 (12): 2407-9. doi :10.1093/hmg/4.12.2407. PMID  8634719.
  • الشوربجي ن. أ.، آدامو جي. إي.، جاجنون أ. دبليو.، وو إتش. إل.، بولين م.، نامبي ب. (أكتوبر 1996). "التوصيف الجزيئي لمتغير جديد من مستقبلات الإندوثيلين البشرية". مجلة الكيمياء الحيوية . 271 (41): 25300-7. doi : 10.1074/jbc.271.41.25300 . PMID  8810293.
  • كوسافوكا ت، وانج واي، وبوري بي (مارس 1996). "طفرات جديدة في جين مستقبل إندوثيلين-بي في المرضى المعزولين المصابين بمرض هيرشسبرونج". علم الوراثة الجزيئي البشري . 5 (3): 347-349. doi :10.1093/hmg/5.3.347. PMID  8852658.
  • Auricchio A, Casari G, Staiano A, Ballabio A (مارس 1996). "طفرات مستقبلات Endothelin-B في المرضى المصابين بمرض هيرشسبرونج المعزول من مجموعة سكانية غير متجانسة". علم الوراثة الجزيئي البشري . 5 (3): 351-4. doi : 10.1093/hmg/5.3.351 . PMID  8852659.
  • Amiel J، Attié T، Jan D، Pelet A، Edery P، Bidaud C، Lacombe D، Tam P، Simeoni J، Flori E، Nihoul-Fékété C، Munnich A، Lyonnet S (مارس 1996). “طفرات مستقبلات الإندوثيلين غير المتجانسة B (EDNRB) في مرض هيرشسبرونغ المعزول”. علم الوراثة الجزيئية البشرية . 5 (3): 355-7. دوى : 10.1093/hmg/5.3.355 . بميد  8852660.
  • Freedman NJ, Ament AS, Oppermann M, Stoffel RH, Exum ST, Lefkowitz RJ (يوليو 1997). "فسفرة وإزالة حساسية مستقبلات إندوثيلين A وB البشرية. دليل على خصوصية مستقبلات كيناز البروتين G المقترنة". مجلة الكيمياء الحيوية . 272 ​​(28): 17734-43. doi : 10.1074/jbc.272.28.17734 . PMID  9211925.
  • Mazzuca MQ, Khalil RA (يوليو 2012). "مستقبلات بطانة الأوعية الدموية من النوع B: البنية والوظيفة واضطراب التنظيم في أمراض الأوعية الدموية". علم الأدوية الكيميائية الحيوية . 84 (2): 147-62. doi :10.1016/j.bcp.2012.03.020. PMC  3358417. PMID  22484314 .
  • Davenport AP, Hyndman KA, Dhaun N, Southan C, Kohan DE, Pollock JS, Pollock DM, Webb DJ, Maguire JJ (أبريل 2016). "Endothelin". المراجعات الدوائية . 68 (2): 357-418. doi : 10.1124/pr.115.011833. PMC  4815360. PMID  26956245.
  • "مستقبلات الإندوثيلين: ETB". قاعدة بيانات IUPHAR للمستقبلات والقنوات الأيونية . الاتحاد الدولي لعلم الأدوية الأساسية والسريرية.

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية للطب في الولايات المتحدة ، وهو ضمن المجال العام .


Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Endothelin_receptor_type_B&oldid=1215890165"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate