تصخر العظام

📅 آخر تحديث: ٢٠ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٠ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 8 صور
الموسوعة الحرة
هشاشة العظام التي تصيب البالغين (مرض ألبرز-شونبيرج)
صورة بالأشعة السينية للحوض لمريض يعاني من هشاشة العظام، الشكل الذي يبدأ في مرحلة البلوغ (مرض ألبرز-شونبيرج). لاحظ المظهر الكثيف .
التخصصعلم الوراثة الطبية 

ترقق العظام ، والمعروف أيضًا باسم مرض العظام الرخامية أو مرض ألبرز - شونبيرج ، هو اضطراب وراثي نادر للغاية حيث تتصلب العظام وتصبح أكثر كثافة ، على عكس الحالات الأكثر انتشارًا مثل هشاشة العظام ، حيث تصبح العظام أقل كثافة وأكثر هشاشة، أو لين العظام ، حيث تلين العظام. يمكن أن يتسبب ترقق العظام في ذوبان العظام وكسرها. [1]

إنه أحد الأسباب الوراثية لتصلب العظام . [2] يُعتبر النموذج الأولي لخلل التنسج العظمي المتصلب. يُعتقد أن سبب المرض هو خلل في الخلايا الناقضة للعظم وعدم قدرتها على إعادة امتصاص العظام. على الرغم من أن هشاشة العظام البشرية هي اضطراب غير متجانس يشمل آفات جزيئية مختلفة ومجموعة من السمات السريرية، إلا أن جميع الأشكال تشترك في رابط ممرض واحد في الخلايا الناقضة للعظم. العيوب الجزيئية الدقيقة أو موقع الطفرات التي تحدث غير معروفة. [3] تم وصف هشاشة العظام لأول مرة في عام 1903 من قبل أخصائي الأشعة الألماني ألبرز شونبيرج .

العلامات والأعراض

ذكر يبلغ من العمر 17 عامًا يعاني من هشاشة العظام: تشوه نموذجي في الجمجمة وجنف صدري

على الرغم من هذا التكوين الزائد للعظام، يميل الأشخاص المصابون بهشاشة العظام إلى أن تكون عظامهم أكثر هشاشة من الطبيعي. قد لا يسبب هشاشة العظام الخفيفة أي أعراض، ولا تسبب أي مشاكل. [4]

استقلاب الكالسيوم والفوسفات والهرمونات وفيتامين د

ومع ذلك، يمكن أن تؤدي الأشكال الخطيرة إلى ما يلي: [4]

مقارنة بين أمراض العظام
  • منظر
  • يتحدث
  • يحرر
حالة 		الكالسيوم فوسفات الفوسفاتاز القلوي هرمون الغدة جار الدرقية تعليقات
هشاشة العظام غير متأثر غير متأثر طبيعي غير متأثر انخفاض كتلة العظام
تصخر العظام غير متأثر غير متأثر مرتفع غير متأثر [ بحاجة لمصدر ] عظام سميكة كثيفة تعرف أيضًا باسم عظام الرخام
لين العظام والكساح انخفض انخفض مرتفع مرتفع عظام ناعمة
التهاب العظم الليفي الكيسي مرتفع انخفض مرتفع مرتفع الأورام البنية
مرض باجيت في العظام غير متأثر غير متأثر متغير (حسب مرحلة المرض) غير متأثر بنية عظمية غير طبيعية

هشاشة العظام الخبيثة عند الأطفال

تصخر العظم الجسدي المتنحي (ARO)، والمعروف أيضًا باسم تصخر العظم الخبيث عند الأطفال أو تصخر العظم الخبيث عند الأطفال (IMO)، هو نوع نادر من خلل التنسج الهيكلي يتميز بنمط شعاعي مميز من زيادة كثافة العظام بشكل عام مع تورط أساسي في الجزء النخاعي. يتجلى تصخر العظم عند الأطفال عادةً في مرحلة الطفولة. يعتمد التشخيص بشكل أساسي على التقييم السريري والشعاعي، والذي يتم تأكيده من خلال تحليل الجينات عند الاقتضاء. [5] نتيجة لانسداد القناة النخاعية والتوسع العظمي، قد يحدث نقص شديد في الكريات الدموية، وضغط على الأعصاب القحفية، وكسور مرضية. يكون التشخيص سيئًا إذا لم يتم علاجه. تشمل السمات الشعاعية الكلاسيكية ظهور العظم داخل العظم في العمود الفقري والحوض وعظام الفخذ القريبة والأطراف العلوية والعظام الأنبوبية القصيرة في اليد. بالإضافة إلى ذلك، هناك تشوه قارورة إيرلنماير من النوع 2 والذي يتميز بغياب النمذجة الميتافيزيقية الطبيعية للجزء البعيد من عظم الفخذ مع المظهر الشعاعي غير الطبيعي للعظم الإسفنجي وأشرطة ميتافيزيقية متناوبة شفافة للأشعة السينية. [5]

إن التشخيص الدقيق والمبكر لهشاشة العظام عند الأطفال مهم لإدارة المضاعفات والاستشارة الوراثية والبدء في الوقت المناسب للعلاج المناسب، ألا وهو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)، والذي يوفر طريقة علاج مرضية لنسبة كبيرة من هشاشة العظام عند الأطفال. [6] وقد تم اقتراح تحسن الآفات العظمية الشعاعية بعد زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم في هشاشة العظام عند الأطفال كمؤشر مهم لنجاح العلاج. وقد أظهرت بعض المنشورات التي شارك فيها عدد محدود من المشاركين في الدراسة شفاء أمراض التصوير الشعاعي للهيكل العظمي بعد زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم. [7] [8]

هشاشة العظام عند البالغين

يُعرف مرض تصخر العظام السائد (ADO) أيضًا باسم مرض ألبرس-شونبيرج. لا يعرف معظم الأشخاص أنهم مصابون بهذا الاضطراب لأن معظم الأفراد لا تظهر عليهم أي أعراض. ​​ومع ذلك، فإن أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض عادةً ما يكون لديهم انحناء في العمود الفقري ( الجنف ) وكسور متعددة في العظام. هناك نوعان من تصخر العظام لدى البالغين بناءً على السمات الشعاعية والكيميائية الحيوية والسريرية.

مميزة النوع الأول النوع الثاني
تصلب الجمجمة تصلب ملحوظ في منطقة القبو بشكل رئيسي تصلب في الغالب في القاعدة
العمود الفقري لا تظهر عليه علامات التصلب يظهر مظهر الساندويتش [9]
الحوض لا يوجد عظام داخلية يظهر العظام الداخلية في الحوض
خطر الكسر قليل عالي
حمض الفوسفات في المصل طبيعي عالية جدا

يعاني العديد من المرضى من آلام العظام . هذه العيوب شائعة جدًا وتشمل الاعتلالات العصبية بسبب انحباس العصب القحفي ، وهشاشة العظام ، ومتلازمة النفق الرسغي . يعاني حوالي 40% من المرضى من كسور متكررة في عظامهم. يعاني 10% من المرضى من التهاب العظم والنقي في الفك السفلي .

الأسباب

تنتج الأنواع المختلفة من هشاشة العظام عن تغيرات جينية (طفرات) في أحد الجينات العشرة على الأقل. ولا يوجد شيء يمكن للوالدين فعله قبل أو أثناء أو بعد الحمل للتسبب في هشاشة العظام لدى الطفل. [4]

تشارك الجينات المرتبطة بهشاشة العظام في تطور و/أو وظيفة الخلايا الناقضة للعظم، وهي الخلايا التي تكسر أنسجة العظام عندما يتم استبدال العظام القديمة بعظام جديدة (إعادة تشكيل العظام). هذه العملية ضرورية للحفاظ على قوة العظام وصحتها. يمكن أن تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى ظهور خلايا ناقضة للعظم غير طبيعية ، أو وجود عدد قليل جدًا من الخلايا الناقضة للعظم. إذا حدث هذا، لا يمكن تكسير العظام القديمة مع تكوين عظام جديدة، لذلك تصبح العظام كثيفة للغاية وعرضة للكسر. [4]

  • تتسبب الطفرات في جين CLCN7 في معظم حالات هشاشة العظام الجسدية السائدة، و10-15% من حالات هشاشة العظام الجسدية المتنحية (الشكل الأكثر شدة)، وجميع الحالات المعروفة من هشاشة العظام الجسدية المتوسطة.
  • تتسبب الطفرات في جين TCIRG1 في حوالي 50% من حالات ترقق العظام المتنحي الجسدي .
  • تؤدي الطفرات في جين IKBKG إلى هشاشة العظام المرتبطة بالكروموسوم X.
  • تعتبر الطفرات في الجينات الأخرى أسبابًا أقل شيوعًا لهشاشة العظام.
  • في حوالي 30% من الأشخاص المصابين، السبب غير معروف. [ بحاجة لمصدر ]

عادةً ما يكون نمو العظام عبارة عن توازن بين الخلايا العظمية (الخلايا التي تصنع أنسجة العظام) والخلايا الناقضة للعظام (الخلايا التي تدمر أنسجة العظام). يعاني المصابون بهشاشة العظام من نقص الخلايا الناقضة للعظام، مما يعني أن كمية قليلة جدًا من العظام يتم امتصاصها، مما يؤدي إلى تكوين الكثير من العظام.

التنوع الجيني

اسم أوميم جين
أوبتا1 607634 مستقبل LRP5
أوبتا2 166600 قناة كلوريد CLCN7
أوبتي بي 1 259700 إنزيم الأدينوزين ثلاثي الفوسفات TCIRG1
أوبتي بي 2 259710 رانكل
أوبتي بي 3 259730 CA2 ( الحماض الأنبوبي الكلوي )
أوبتي بي 4 611490 قناة كلوريد CLCN7
أوبتي بي 5 259720 رباط اليوبيكويتين OSTM1
أوبتي بي 6 611497 بروتين محول PLEKHM1
أوبتي بي 7 612301 TNFRSF11A (مستقبل RANK)

الآليات

يتم تحقيق النمو الطبيعي للعظام من خلال التوازن بين تكوين العظام بواسطة الخلايا العظمية وامتصاص العظام (انهيار مصفوفة العظام) بواسطة الخلايا الناقضة للعظم. [10] في هشاشة العظام، قد ينخفض ​​عدد الخلايا الناقضة للعظم أو يكون طبيعيًا أو يزيد. والأهم من ذلك، أن خلل الخلايا الناقضة للعظم يتوسط تطور هذا المرض. [11]

يحدث ترقق العظام نتيجة طفرات كامنة تتداخل مع تحمض حفرة امتصاص الخلايا الناقضة للعظم، على سبيل المثال بسبب نقص إنزيم أنهيدراز الكربونيك المشفر بواسطة جين CA2 . [12] يتطلب أنزيم أنهيدراز الكربونيك الخلايا الناقضة للعظم لإنتاج البروتون. بدون هذا الإنزيم يتم تثبيط ضخ أيونات الهيدروجين ويصبح امتصاص العظام بواسطة الخلايا الناقضة للعظم معيبًا، حيث تكون البيئة الحمضية ضرورية لفصل هيدروكسيباتيت الكالسيوم عن مصفوفة العظام. مع فشل امتصاص العظام أثناء استمرار تكوين العظام، يتم تكوين عظام زائدة. [13]

تتسبب الطفرات في تسعة جينات على الأقل في أنواع مختلفة من ترقق العظام. الطفرات في جين CLCN7 مسؤولة عن حوالي 75 في المائة من حالات ترقق العظام السائد ، و10 إلى 15 في المائة من حالات ترقق العظام المتنحي، وجميع الحالات المعروفة لترقق العظام المتوسط. تسبب طفرات جين TCIRG1 حوالي 50 في المائة من حالات ترقق العظام المتنحي. الطفرات في الجينات الأخرى هي أسباب أقل شيوعًا للأشكال السائدة والجسدية المتنحية من الاضطراب. ينتج النوع المرتبط بالكروموسوم X من ترقق العظام، OL-EDA-ID، عن طفرات في جين IKBKG . في حوالي 30 في المائة من جميع حالات ترقق العظام، يكون سبب الحالة غير معروف. [14]

تشارك الجينات المرتبطة بهشاشة العظام في تكوين وتطور ووظيفة خلايا متخصصة تسمى الخلايا الناقضة للعظم. تعمل هذه الخلايا على تكسير أنسجة العظام أثناء إعادة تشكيل العظام، وهي عملية طبيعية يتم فيها إزالة العظام القديمة وإنشاء عظام جديدة لتحل محلها. يتم إعادة تشكيل العظام باستمرار، ويتم التحكم في العملية بعناية لضمان بقاء العظام قوية وصحية. [14]

تؤدي الطفرات في أي من الجينات المرتبطة بهشاشة العظام إلى ظهور خلايا ناقضة للعظام غير طبيعية أو مفقودة. وبدون الخلايا الناقضة للعظام الوظيفية، لا يتم تكسير العظام القديمة مع تكوين عظام جديدة. ونتيجة لذلك، تصبح العظام في جميع أنحاء الهيكل العظمي كثيفة بشكل غير عادي. كما أن العظام غير طبيعية من الناحية البنيوية، مما يجعلها عرضة للكسر. وتكمن هذه المشاكل المتعلقة بإعادة تشكيل العظام في جميع السمات الرئيسية لهشاشة العظام. [14]

البروتين TNFSF 11(RANKL)

تشخبص

يتضمن التشخيص التفريقي لهشاشة العظام اضطرابات أخرى تؤدي إلى تصلب العظام . وهي تشكل مجموعة واسعة من الاضطرابات ذات المظاهر السريرية والشعاعية المتنوعة. ومن بين التشخيصات التفريقية خلل التنسج العظمي الوراثي المسبب لتصلب العظام مثل؛ هشاشة العظام العصبية عند الأطفال، هشاشة العظام عند الأطفال مع الحماض الأنبوبي الكلوي، هشاشة العظام عند الأطفال مع نقص المناعة، هشاشة العظام عند الأطفال مع متلازمة نقص التصاق الكريات البيض (LAD-III)، خلل التنسج الغضروفي (تصخر العظام الكلي) ، هشاشة العظام ( متلازمة بوشكي-أوليندورف )، اعتلال العظام المخططي مع التصلب القحفي، خلل التنسج الهيكلي المصلب المختلط ، خلل التنسج الجداري التدريجي ( مرض كاموراتي-إنجلمان )، خلل التنسج الهيكلي المصلب المرتبط بمتلازمة SOST . [5] بالإضافة إلى ذلك، يشمل التشخيص التفريقي الحالات المكتسبة التي تسبب تصلب العظام مثل النقائل التصلبية العظمية وخاصة سرطانات غدة البروستاتا والثدي، ومرض باجيت في العظام ، والتليف النقوي ( اضطراب أولي أو ثانوي للتسمم أو الخباثة)، ومرض إردهايم-تشيستر ، وأنواع تصلب العظام من التهاب العظم والنقي ، ومرض الخلايا المنجلية ، وفرط فيتامين د، وقصور الغدة جار الدرقية . [15]

علاج

كان أول مرض وراثي يعالج بزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (تشتق الخلايا الناقضة للعظم من الخلايا المكونة للدم). [ بحاجة لمصدر ] لا يوجد علاج، على الرغم من أن العلاج الشافي بزراعة نخاع العظم قيد التحقيق في التجارب السريرية. يُعتقد أن النخاع السليم سيوفر الخلايا التي ستتطور منها الخلايا الناقضة للعظم. [4] في حالة حدوث مضاعفات عند الأطفال، يمكن علاج المرضى بفيتامين د . كما ثبت أن إنترفيرون جاما فعال، ويمكن ربطه بفيتامين د. تم استخدام إريثروبويتين لعلاج أي فقر دم مرتبط . قد يخفف الكورتيكوستيرويدات من فقر الدم ويحفز امتصاص العظام. يمكن علاج الكسور والتهاب العظم والنقي كالمعتاد. [4] يعتمد علاج هشاشة العظام على الأعراض المحددة الموجودة وشدتها لدى كل شخص. لذلك، يجب تقييم خيارات العلاج على أساس فردي. يعد الدعم الغذائي مهمًا لتحسين النمو كما أنه يعزز الاستجابة لخيارات العلاج الأخرى. لقد كان اتباع نظام غذائي خالي من الكالسيوم مفيدًا لبعض الأشخاص المصابين. [4]

العلاج ضروري للشكل الرضيعي: [4]

تعمل عملية زرع نخاع العظم (BMT) على تحسين بعض حالات هشاشة العظام الشديدة عند الأطفال المرتبطة بفشل نخاع العظم، وتوفر أفضل فرصة للبقاء على قيد الحياة على المدى الطويل للأفراد المصابين بهذا النوع. [4]

في مرض ترقق العظام عند الأطفال، قد تكون الجراحة ضرورية أحيانًا بسبب الكسور. لا يتطلب ترقق العظام عند البالغين العلاج عادةً، ولكن قد تتطلب مضاعفات الحالة التدخل. قد تكون الجراحة ضرورية لأسباب جمالية أو وظيفية (مثل الكسور المتعددة، والتشوهات، وفقدان الوظيفة)، أو لمرض المفاصل التنكسي الشديد. [4]

التكهن

تعتمد التوقعات طويلة الأمد للأشخاص المصابين بهشاشة العظام على النوع الفرعي وشدتها لدى كل شخص. ترتبط الأشكال الطفولية الشديدة من هشاشة العظام بقصر متوسط ​​العمر المتوقع، حيث لا يعيش معظم الأطفال غير المعالجين بعد العقد الأول من عمرهم. يبدو أن زرع نخاع العظم قد شفى بعض الأطفال المصابين بالمرض في وقت مبكر. ومع ذلك، فإن التشخيص على المدى الطويل بعد الزرع غير معروف. بالنسبة لأولئك الذين بدأوا في مرحلة الطفولة أو المراهقة، يعتمد تأثير الحالة على الأعراض المحددة (بما في ذلك مدى هشاشة العظام ومدى الألم الموجود). متوسط ​​العمر المتوقع في الأشكال التي تبدأ في مرحلة البلوغ طبيعي. [16]

انتشار

يولد ما يقرب من ثمانية إلى أربعين طفلاً في الولايات المتحدة سنويًا مصابين بالنوع الخبيث من هشاشة العظام. يولد واحد من كل 100000 إلى 500000 فرد بهذا النوع من هشاشة العظام. وقد تم العثور على معدلات أعلى في الدنمارك وكوستاريكا . ويتأثر الذكور والإناث بأعداد متساوية. [17]

يؤثر النوع البالغ من هشاشة العظام على حوالي 1250 فردًا في الولايات المتحدة. ويتأثر واحد من كل 200000 فرد بهذا النوع البالغ من هشاشة العظام. وقد تم العثور على معدلات أعلى في البرازيل . ويتأثر الذكور والإناث بأعداد متساوية. [17]

يؤثر ترقق العظام على مولود جديد واحد من كل 20.000 إلى 250.000 [18] في جميع أنحاء العالم، ولكن الاحتمالات أعلى بكثير في منطقة تشوفاشيا الروسية (1 من كل 3.500-4.000 مولود جديد) بسبب السمات الوراثية لشعب تشوفاشيا . [19] [20]

الأبحاث الحديثة

أظهرت الأبحاث الحديثة أن الإعطاء المنتظم لـ RANKL لمدة شهر واحد لفئران Rankl(-/-)، والتي تشبه إلى حد كبير المرض البشري، أدى إلى تحسين كبير في النمط الظاهري للعظام وله تأثيرات مفيدة على نخاع العظام والطحال والغدة الصعترية؛ لا تظهر الآثار الضارة الرئيسية إلا عندما يتم علاج الفئران بشكل مفرط بشكل واضح. بشكل عام، قدمت أدلة على أن الإعطاء الدوائي لـ RANKL يمثل خيار العلاج المناسب لمرضى ARO الذين يعانون من نقص RANKL، والذي سيتم التحقق من صحته في تجربة سريرية تجريبية. [21]

تمت الموافقة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على استخدام إنترفيرون جاما-1ب لتأخير وقت تطور المرض لدى المرضى الذين يعانون من هشاشة العظام الخبيثة الشديدة. [22]

حالات بارزة

مراجع

  1. ^ "مرض عظام الرخام: مراجعة لمرض ترقق العظام وتأثيراته على صحة الفم بالنسبة لأطباء الأسنان". Cda-adc.ca . تم الاسترجاع في 2013-10-17 .
  2. ^ Lam DK, Sándor GK, Holmes HI, Carmichael RP, Clokie CM (2007). "مرض عظام الرخام: مراجعة لهشاشة العظام وتأثيراتها على صحة الفم بالنسبة لأطباء الأسنان". J Can Dent Assoc . 73 (9): 839–43. PMID  18028760.
  3. ^ ستارك، زورنيتزا؛ سافاريرايان، رافي (2009-02-20). "تصخر العظم". مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 4 : 5. doi : 10.1186/1750-1172-4-5 . ISSN  1750-1172. PMC 2654865. PMID 19232111  . 
  4. ^ abcdefghij "مرض ألبرز-شونبيرج - CheckOrphan". www.checkorphan.org . 31 ديسمبر 2014 . تم الاسترجاع في 2017-12-13 .
  5. ^ abc Elsobky TA, Elsobky E, Sadek I, Elsayed SM, Khattab MF (2016). "حالة من ترقق العظام عند الأطفال: السمات السريرية والإشعاعية مع تحديث الأدبيات". Bone Rep . 4 : 11–16. doi :10.1016/j.bonr.2015.11.002. PMC 4926827. PMID  28326337 . {{cite journal}}:CS1 maint: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( الرابط )
  6. ^ Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, He W, Boelens JJ, Horwitz EM; et al. (2015). "زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم لعلاج ترقق العظام عند الأطفال". Blood . 126 (2): 270–6. doi :10.1182/blood-2015-01-625541. PMC 4497967. PMID  26012570 . {{cite journal}}:CS1 maint: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( الرابط )
  7. ^ السبكي، ت. أ.، الحداد، ع.، السبكي، السيد س. م.، صقر ح. م. (2017). "عكس مسار علم الأمراض الشعاعية الهيكلية في حالة ترقق العظام الخبيث لدى الأطفال بعد زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم". المجلة المصرية للطب النووي والإشعاعي . 48 (1): 237-43. doi : 10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .{{cite journal}}:CS1 maint: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( الرابط )
  8. ^ Hashemi Taheri AP, Radmard AR, Kooraki S, Behfar M, Pak N, Hamidieh AA; et al. (2015). "الحل الإشعاعي للتغيرات الهيكلية الناتجة عن ترقق العظام الخبيث عند الأطفال بعد زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم". Pediatr Blood Cancer . 62 (9): 1645–9. doi :10.1002/pbc.25524. PMID  25820806. S2CID  11287381.{{cite journal}}:CS1 maint: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( الرابط )
  9. ^ نيك نجاد، محمد تقي. "جسم فقري على شكل ساندويتش | مقالة مرجعية في علم الأشعة | Radiopaedia.org". Radiopaedia .
  10. ^ ألين، ماثيو ر.؛ بور، ديفيد ب. (2014). علم الأحياء العظمي الأساسي والتطبيقي . سان دييغو: أكاديميك بريس. ص 75-90. رقم ISBN 9780124160156.
  11. ^ محمد ، عكر. روفينسكي، أليكس؛ هشافيا, سار; تاشما، آساف؛ شاج، ابراهام. زينفيرت، شامير؛ إسرائيل، شوشانا؛ وينتروب، مايكل. طرابولوس، ألبرت؛ بار شافيت، تسفي؛ إلبيلج ، أورلي (أبريل 2012). “طفرة SNX10 تسبب هشاشة العظام الخبيثة في مرحلة الطفولة”. مجلة علم الوراثة الطبية . 49 (4): 221-6. دوى : 10.1136/jmedgenet-2011-100520 . بميد  22499339 . تم الاسترجاع في 19 أغسطس 2016 .
  12. ^ Askmyr MK et al.: نحو فهم أفضل وعلاجات جديدة لمرض ترقق العظام. Br J Haematol 140:597، 208
  13. ^ كتاب روبنز لعلم الأمراض الأساسي، تأليف كومار، وعباس، وفاوستو، وميتشل، الطبعة الثامنة
  14. ^ مرجع abc ، الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة. "تصخر العظم". مرجع علم الوراثة . تم الاسترجاع في 2017-12-13 .
  15. ^ Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, Masih S, Patel DB, Vachon LA; et al. (2011). "خلل تنسج العظام المتصلب: مراجعة وتمييز عن الأسباب الأخرى لتصلب العظام". RadioGraphics . 31 (7): 1865–82. doi :10.1148/rg.317115093. PMID  22084176.{{cite journal}}:CS1 maint: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( الرابط )
  16. ^ "تصخر العظم | مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) – برنامج NCATS". rarediseases.info.nih.gov . مؤرشف من الأصل في 2017-12-13 . تم الاسترجاع في 2017-12-13 .
  17. ^ ab "تصخر العظم - NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة)". NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة) . تم الاسترجاع في 2017-12-13 .
  18. ^ "تصخر العظم: علم الوراثة ميدلاين بلس". medlineplus.gov .
  19. ^ "هشاشة العظام الانتكاسية (maramornaya bolезнь costей) - DNK-diagnosticica - Centr Moleculularной Geneticiki". www.dnalab.ru .
  20. ^ الطب الجيني أرشفة 1 فبراير 2016 في آلة Wayback .
  21. ^ لو إياكونو، نادية؛ بلير، هاري سي. بولياني، بيترو L.؛ ماريلا، فيرونيكا؛ فيكارا، فرانشيسكا؛ كاساني، باربرا؛ فاكيتي، فابيو؛ فونتانا، إيلينا؛ غيريني، ماتيو م. (ديسمبر 2012). "إنقاذ ترقق العظام عند إعطاء RANKL لفئران Rankl(-/-): علاج جديد لـ ARO البشري المعتمد على RANKL". مجلة أبحاث العظام والمعادن . 27 (12): 2501-2510. دوى : 10.1002/jbmr.1712 . ردمك  1523-4681. بميد  22836362.
  22. ^ "قائمة الأدوية اليتيمة التي تديرها إدارة الغذاء والدواء الأمريكية | مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) – برنامج NCATS". مؤرشف من الأصل في 2021-11-23 . تم الاسترجاع في 2021-09-01 .
  23. ^ مادان، هيذر (2007-09-23). ​​"وفاة الفنانة لوريل بيرش من مقاطعة مارين عن عمر يناهز 61 عامًا بسبب مرض عظمي نادر". سان فرانسيسكو كرونيكل . تم الاسترجاع في 2007-12-23 .

فهرس

  • بينا، سارة؛ كابو، فالنتينا؛ بالاجانو، إليونورا؛ سوباتشي، كريستينا؛ فيلا، آنا (19 فبراير 2019). "مرض واحد، جينات عديدة: الآثار المترتبة على علاج تصلب العظام". فرونتيرز في الغدد الصماء . 10 : 85. doi : 10.3389/fendo.2019.00085 . PMC  6389615. PMID  30837952 .
  • سوساني، لوسيا؛ بانجرازيو، اليساندرا؛ سوباتشي، كريستينا؛ تارانتا، آنا؛ مورتييه، جيرت. سافاريرايان، رافي؛ فيلا، آنا؛ بستان، بول؛ فيزوني، باولو؛ ألبرتيني، ألبرتو؛ فراتيني، أناليزا؛ باجاني ، فرانكو (سبتمبر 2004). “تصخر العظم المتنحي المعتمد على TCIRG1: تحليل الطفرة، والتحديد الوظيفي لعيوب الربط، والإنقاذ في المختبر بواسطة U1 snRNA”. طفرة بشرية . 24 (3): 225-235. دوى : 10.1002/humu.20076 . بميد  15300850. S2CID  31788054.
  • مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول ترقق العظام المرتبط بـ CLCN7
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=تشقق العظام&oldid=1241901558"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate