الحمض النووي

تُصنَّف القواعد النيتروجينية إلى نوعين: البيورينات ، الأدينين (A) والجوانين (G) ، وهي مركبات حلقية غير متجانسة خماسية وسداسية الذرات ، والبيريميدينات ، وهي حلقتان سداسيتان، الكربون (C) والثايمين ( T) . ^{[ 9 ]} عادةً ما تحل قاعدة بيريميدينية خامسة، وهي اليوراسيل ( U )، محل الثايمين في الحمض النووي الريبي (RNA)، وتختلف عنه في افتقارها إلى مجموعة ميثيل على حلقتها. بالإضافة إلى الحمض النووي الريبي (RNA) والحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA)، تم ابتكار العديد من نظائر الأحماض النووية الاصطناعية لدراسة خصائص الأحماض النووية، أو لاستخدامها في التقنية الحيوية. ^{[ 19 ]}

توجد قواعد مُعدَّلة في الحمض النووي. أول هذه القواعد التي تم التعرف عليها هي 5-ميثيل سيتوزين ، والتي وُجدت في جينوم المتفطرة السلية عام 1925. ^{[ 20 ]} ويعود سبب وجود هذه القواعد غير التقليدية في الفيروسات البكتيرية ( العاثيات ) إلى تجنب إنزيمات التقييد الموجودة في البكتيريا. يعمل هذا النظام الإنزيمي، جزئيًا على الأقل، كنظام مناعة جزيئية يحمي البكتيريا من العدوى الفيروسية. ^{[ 21 ]} وتلعب تعديلات قاعدتي السيتوزين والأدينين، وهما من أكثر قواعد الحمض النووي شيوعًا وتعديلًا، أدوارًا حيوية في التحكم اللاجيني في التعبير الجيني في النباتات والحيوانات. ^{[ 22 ]}

من المعروف أن هناك عددًا من القواعد غير التقليدية في الحمض النووي. ^{[ 23 ]} معظم هذه القواعد عبارة عن تعديلات للقواعد التقليدية بالإضافة إلى اليوراسيل.

• الأدينين المعدل
  • N6-كاربامويل-ميثيل أدينين
  • N6-ميثيادينين
• غوانين معدل
  • 7-ديأزاجوانين
  • 7-ميثيل جوانين
• السيتوزين المعدل
  • N4-ميثيل سيتوزين
  • 5-كاربوكسيل سيتوزين
  • 5-فورميل سيتوزين
  • 5-جليكوزيل هيدروكسي ميثيل سيتوزين
  • 5-هيدروكسي سيتوزين
  • 5-ميثيل سيتوزين
• ثيميدين معدل
  • ألفا-غلوتاميثيميدين
  • ألفا-بوتريسينيل ثيمين
• اليوراسيل وتعديلاته
  • قاعدة J
  • يوراسيل
  • 5-ثنائي هيدروكسي بنتاوراسيل
  • 5-هيدروكسي ميثيل ديوكسي يوراسيل
• آحرون
  • ديوكسي أركيوسين
  • 2,6-ديامينوبورين (2-أمينو أدينين)

يشكل خيطان حلزونيان مزدوجان العمود الفقري للحمض النووي. وقد يوجد حلزون مزدوج آخر يرسم الفراغات، أو الأخاديد، بين الخيوط. تقع هذه الفراغات بجوار أزواج القواعد، وقد توفر موقع ارتباط . ولأن الخيوط غير متناظرة بالنسبة لبعضها البعض، فإن الأخاديد تختلف في الحجم. يبلغ عرض الأخدود الكبير 22 أنغستروم (2.2 نانومتر) ، بينما يبلغ عرض الأخدود الصغير 12 أنغستروم (1.2 نانومتر) . ^{[ 24 ]} وبسبب عرض الأخدود الكبير الأكبر، تكون حواف القواعد أكثر سهولة في الوصول إليها فيه مقارنةً بالأخدود الصغير. ونتيجةً لذلك، عادةً ما تتلامس البروتينات، مثل عوامل النسخ التي يمكنها الارتباط بتسلسلات محددة في الحمض النووي المزدوج، مع جوانب القواعد المكشوفة في الأخدود الكبير. ^{[ 25 ]} يختلف هذا الوضع في التكوينات غير العادية للحمض النووي داخل الخلية (انظر أدناه) ، ولكن يتم تسمية الأخاديد الرئيسية والثانوية دائمًا لتعكس الاختلافات في العرض التي يمكن رؤيتها إذا تم لف الحمض النووي مرة أخرى إلى الشكل B العادي .   

في الأعلى، زوج قاعدي GC بثلاث روابط هيدروجينية . في الأسفل، زوج قاعدي AT برابطتين هيدروجينيتين. تظهر الروابط الهيدروجينية غير التساهمية بين الأزواج كخطوط متقطعة.

في اللولب المزدوج للحمض النووي، يرتبط كل نوع من القواعد النيتروجينية على أحد الشريطين بنوع واحد فقط من القواعد النيتروجينية على الشريط الآخر. يُسمى هذا الاقتران بالاقتران القاعدي التكميلي . تُشكل البيورينات روابط هيدروجينية مع البيريميدينات، حيث يرتبط الأدينين بالثايمين فقط برابطتين هيدروجينيتين، ويرتبط السيتوزين بالجوانين فقط بثلاث روابط هيدروجينية. يُسمى هذا الترتيب لنيوكليوتيدين مرتبطين معًا عبر اللولب المزدوج (من حلقة كربون سداسية إلى حلقة كربون سداسية) بزوج قواعد واتسون-كريك. يكون الحمض النووي ذو المحتوى العالي من GC أكثر استقرارًا من الحمض النووي ذي المحتوى المنخفض من GC . يُعد زوج قواعد هوغستين (الذي يربط حلقة الكربون السداسية بحلقة الكربون الخماسية بروابط هيدروجينية) نوعًا نادرًا من الاقتران القاعدي. ^{[ 26 ]} ولأن الروابط الهيدروجينية ليست تساهمية ، يمكن كسرها وإعادة تكوينها بسهولة نسبية. يمكن فصل سلسلتي الحمض النووي في اللولب المزدوج، كما لو كانتا سحابًا، إما بقوة ميكانيكية أو بدرجة حرارة عالية . ^{[ 27 ]} ونتيجةً لتكامل أزواج القواعد هذه، تُنسخ جميع المعلومات الموجودة في تسلسل سلسلتي الحمض النووي على كل سلسلة، وهو أمر حيوي في تضاعف الحمض النووي. هذا التفاعل العكسي والمحدد بين أزواج القواعد المتكاملة بالغ الأهمية لجميع وظائف الحمض النووي في الكائنات الحية. ^{[ 7 ]}

يبلغ طول الجينوم النووي ثنائي الصيغة الصبغية في الخلية الأنثوية الواحدة 6.37 جيجا قاعدة (Gbp)، ويبلغ طوله 208.23 سم، ويزن 6.51 بيكوغرام (pg). ^{[ 31 ]} أما في الذكور، فتبلغ القيم 6.27 جيجا قاعدة، و205.00 سم، و6.41 بيكوغرام. ^{[ 31 ]} يمكن أن يحتوي كل بوليمر من الحمض النووي على مئات الملايين من النيوكليوتيدات، كما هو الحال في الكروموسوم 1. يُعد الكروموسوم 1 أكبر كروموسوم بشري ، إذ يحتوي على ما يقرب من 220 مليون زوج من القواعد ، وسيكون  يبلغ طوله 85  مم عند فرده. ^{[ 32 ]}

في حقيقيات النوى ، بالإضافة إلى الحمض النووي النووي ، يوجد أيضًا الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) الذي يُشفّر بروتينات معينة تستخدمها الميتوكوندريا. عادةً ما يكون الحمض النووي للميتوكوندريا صغيرًا نسبيًا مقارنةً بالحمض النووي النووي. على سبيل المثال، يُشكّل الحمض النووي للميتوكوندريا البشري جزيئات دائرية مغلقة، تحتوي كل منها على 16569 زوجًا من قواعد الحمض النووي ^{[ 33 ] [ 34 ] ، [ 35 ]} ويحتوي كل جزيء من هذه الجزيئات عادةً على مجموعة كاملة من جينات الميتوكوندريا. تحتوي كل ميتوكوندريون بشري، في المتوسط، على حوالي 5 جزيئات من الحمض النووي للميتوكوندريا. ^{[ 35 ]} تحتوي كل خلية بشرية على ما يقارب 100 ميتوكوندريا، مما يجعل إجمالي عدد جزيئات الحمض النووي للميتوكوندريا في كل خلية بشرية حوالي 500 جزيء. ^{[ 35 ]} ومع ذلك، يختلف عدد الميتوكوندريا في الخلية الواحدة باختلاف نوع الخلية، ويمكن أن تحتوي البويضة على 100,000 ميتوكوندريا، وهو ما يعادل ما يصل إلى 1,500,000 نسخة من جينوم الميتوكوندريا (يشكل ما يصل إلى 90% من الحمض النووي للخلية). ^{[ 36 ]}

يُطلق على تسلسل الحمض النووي اسم "التسلسل المَعْبِر" إذا كان مطابقًا لتسلسل نسخة الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) التي تُترجم إلى بروتين. ^{[ 37 ]} أما التسلسل الموجود على الشريط المقابل فيُسمى "التسلسل المُضاد للمعنى". يمكن أن يتواجد كل من التسلسل المَعْبِر والتسلسل المُضاد للمعنى على أجزاء مختلفة من نفس شريط الحمض النووي (أي أن كلا الشريطين يمكن أن يحتوي على كل من التسلسل المَعْبِر والتسلسل المُضاد للمعنى). في كل من بدائيات النوى وحقيقيات النوى، تُنتَج تسلسلات الحمض النووي الريبوزي المُضاد للمعنى، ولكن وظائف هذه الأحماض النووية الريبوزية غير واضحة تمامًا. ^{[ 38 ]} أحد المقترحات هو أن الأحماض النووية الريبوزية المُضادة للمعنى تُشارك في تنظيم التعبير الجيني من خلال اقتران قواعد الحمض النووي الريبوزي. ^{[ 39 ]}

تُخفي بعض تسلسلات الحمض النووي في بدائيات النوى وحقيقيات النوى، وأكثر منها في البلازميدات والفيروسات ، التمييز بين السلاسل الموجبة والسالبة من خلال وجود جينات متداخلة . ^{[ 40 ]} في هذه الحالات، تؤدي بعض تسلسلات الحمض النووي وظيفة مزدوجة، حيث تُشفّر بروتينًا واحدًا عند قراءتها على طول أحد السلاسل، وبروتينًا ثانيًا عند قراءتها في الاتجاه المعاكس على طول السلسلة الأخرى. في البكتيريا ، قد يكون لهذا التداخل دور في تنظيم نسخ الجينات، ^{[ 41 ]} بينما في الفيروسات، تزيد الجينات المتداخلة من كمية المعلومات التي يمكن ترميزها داخل الجينوم الفيروسي الصغير. ^{[ 42 ]}

يمكن أن يلتف الحمض النووي (DNA) كالحبل في عملية تُسمى الالتفاف الفائق للحمض النووي . عندما يكون الحمض النووي في حالته "المسترخية"، عادةً ما يلتف أحد خيوطه حول محور الحلزون المزدوج مرة كل 10.4 أزواج قاعدية، ولكن إذا التف الحمض النووي، تصبح الخيوط ملتفة بإحكام أو بشكل فضفاض. ^{[ 43 ]} إذا التف الحمض النووي في اتجاه الحلزون، يُسمى هذا التفافًا فائقًا موجبًا، وتكون القواعد متماسكة بإحكام أكبر. أما إذا التف في الاتجاه المعاكس، يُسمى هذا التفافًا فائقًا سالبًا، وتنفصل القواعد بسهولة أكبر. في الطبيعة، يحتوي معظم الحمض النووي على التفاف فائق سالب طفيف ناتج عن إنزيمات تُسمى توبويزوميراز . ^{[ 44 ]} هذه الإنزيمات ضرورية أيضًا لتخفيف ضغوط الالتواء التي تحدث في خيوط الحمض النووي أثناء عمليات مثل النسخ وتضاعف الحمض النووي . ^{[ 45 ]}

يوجد الحمض النووي (DNA) في العديد من الأشكال الممكنة ، بما في ذلك أشكال A-DNA و B-DNA و Z-DNA ، على الرغم من أنه لم يُرصد بشكل مباشر في الكائنات الحية إلا شكلا B-DNA وZ-DNA. ^{[ 14 ]} يعتمد الشكل الذي يتخذه الحمض النووي على مستوى الترطيب، وتسلسل الحمض النووي، وكمية واتجاه الالتفاف الفائق، والتعديلات الكيميائية للقواعد، ونوع وتركيز أيونات المعادن ، ووجود البوليامينات في المحلول. ^{[ 46 ]}

استخدمت التقارير المنشورة الأولى لأنماط حيود الأشعة السينية للحمض النووي من النوع A ، وكذلك الحمض النووي من النوع B، تحليلاتٍ قائمة على دوال باترسون، والتي لم تُقدّم سوى قدرٍ محدودٍ من المعلومات البنيوية لألياف الحمض النووي الموجهة. ^{[ 47 ] [ 48 ]} واقترح ويلكنز وآخرون في عام 1953 تحليلًا بديلًا لأنماط حيود الأشعة السينية للحمض النووي من النوع B في الجسم الحي ، وذلك لألياف الحمض النووي عالية الترطيب، باستخدام مربعات دوال بيسل . ^{[ 49 ]} وفي المجلة نفسها، قدّم جيمس واتسون وفرانسيس كريك تحليلهما للنمذجة الجزيئية لأنماط حيود الأشعة السينية للحمض النووي، مُشيرين إلى أن بنيته عبارة عن حلزون مزدوج. ^{[ 8 ]}

على الرغم من أن شكل الحمض النووي B هو الأكثر شيوعًا في الظروف الموجودة داخل الخلايا، ^{[ 50 ]} إلا أنه ليس شكلًا محددًا بدقة، بل هو مجموعة من أشكال الحمض النووي ذات الصلة ^{[ 51 ]} التي تحدث عند مستويات الترطيب العالية الموجودة في الخلايا. وتُعد أنماط حيود الأشعة السينية وتشتتها المقابلة لها سمة مميزة للبلورات الجزيئية شبه البلورية ذات درجة كبيرة من عدم الانتظام. ^{[ 52 ] [ 53 ]}

بالمقارنة مع الحمض النووي B، يتميز الحمض النووي A بشكل حلزوني يميني أوسع ، مع أخدود ثانوي ضحل وعريض، وأخدود رئيسي أضيق وأعمق. يتواجد الشكل A في ظروف غير فيزيولوجية في عينات الحمض النووي المجففة جزئيًا، بينما قد ينتج داخل الخلية في أزواج هجينة من خيوط الحمض النووي DNA وRNA، وفي معقدات إنزيم-DNA. ^{[ 54 ] [ 55 ]} قد تخضع أجزاء الحمض النووي DNA التي خضعت قواعدها لتعديل كيميائي بواسطة المثيلة لتغيير أكبر في بنيتها وتتخذ الشكل Z. في هذه الحالة، تدور الخيوط حول المحور الحلزوني بشكل حلزوني يساري، عكس الشكل B الأكثر شيوعًا. ^{[ 56 ]} يمكن التعرف على هذه البنى غير المألوفة بواسطة بروتينات ربط خاصة بالحمض النووي Z، وقد تكون متورطة في تنظيم النسخ. ^{[ 57 ]}

لسنوات عديدة، اقترح علماء الأحياء الفلكية وجود محيط حيوي خفي ، وهو محيط حيوي ميكروبي مفترض للأرض يستخدم عمليات كيميائية حيوية وجزيئية مختلفة جذريًا عن الحياة المعروفة حاليًا. كان أحد هذه المقترحات وجود أشكال حياة تستخدم الزرنيخ بدلًا من الفوسفور في الحمض النووي . في عام 2010، نُشر تقريرٌ يُشير إلى إمكانية وجود ذلك في بكتيريا GFAJ-1 ، ^{[ 58 ] [ 59 ]} على الرغم من أن البحث كان محل جدل، ^{[ 59 ] [ 60 ]} وتشير الأدلة إلى أن البكتيريا تمنع بنشاط دمج الزرنيخ في هيكل الحمض النووي والجزيئات الحيوية الأخرى. ^{[ 61 ]}

توجد في نهايات الكروموسومات الخطية مناطق متخصصة من الحمض النووي تُسمى التيلوميرات . وتتمثل الوظيفة الرئيسية لهذه المناطق في تمكين الخلية من نسخ نهايات الكروموسومات باستخدام إنزيم التيلوميراز ، حيث أن الإنزيمات التي تنسخ الحمض النووي عادةً لا تستطيع نسخ النهايات 3′ القصوى للكروموسومات. ^{[ 63 ]} كما تساعد هذه الأغطية الكروموسومية المتخصصة على حماية نهايات الحمض النووي، وتمنع أنظمة إصلاح الحمض النووي في الخلية من التعامل معها على أنها تلف يجب إصلاحه. ^{[ 64 ]} في الخلايا البشرية ، عادةً ما تكون التيلوميرات عبارة عن سلاسل من الحمض النووي أحادي السلسلة تحتوي على عدة آلاف من التكرارات لتسلسل TTAGGG البسيط. ^{[ 65 ]}

قد تُساهم هذه التسلسلات الغنية بالجوانين في استقرار نهايات الكروموسومات بتكوينها تراكيب من مجموعات متراصة من وحدات رباعية القواعد، بدلاً من أزواج القواعد المعتادة في جزيئات الحمض النووي الأخرى. هنا، تُشكّل أربع قواعد جوانين، تُعرف باسم رباعي الجوانين ، صفيحة مسطحة. ثم تتراص هذه الوحدات الرباعية المسطحة فوق بعضها لتكوين بنية رباعية مستقرة من الجوانين . ^{[ 66 ]} تُثبّت هذه التراكيب بواسطة روابط هيدروجينية بين حواف القواعد وتكوين معقدات أيون معدني في مركز كل وحدة رباعية القواعد. ^{[ 67 ]} يمكن أيضًا تكوين تراكيب أخرى، حيث تأتي المجموعة المركزية من القواعد الأربع إما من خيط واحد مطوي حول القواعد، أو من عدة خيوط متوازية مختلفة، يُساهم كل منها بقاعدة واحدة في البنية المركزية.

إضافةً إلى هذه التراكيب المتراصة، تُشكّل التيلوميرات أيضًا تراكيب حلقية كبيرة تُسمى حلقات التيلومير، أو حلقات T. في هذه الحلقات، يلتف الحمض النووي أحادي السلسلة في دائرة طويلة مُثبّتة بواسطة بروتينات ربط التيلومير. ^{[ 68 ]} في نهاية حلقة T، يرتبط الحمض النووي للتيلومير أحادي السلسلة بمنطقة من الحمض النووي ثنائي السلسلة بواسطة سلسلة التيلومير ، مما يُعطّل بنية الحمض النووي الحلزونية المزدوجة ويُؤدّي إلى اقتران القواعد بأحد السلسلتين. يُطلق على هذا التركيب ثلاثي السلاسل اسم حلقة الإزاحة أو حلقة D. ^{[ 66 ]}

فروع منفردة	فروع متعددة

يمكن للحمض النووي المتفرع أن يشكل شبكات تحتوي على فروع متعددة.

في الحمض النووي، يحدث التفكك عندما توجد مناطق غير متكاملة في نهاية شريط مزدوج متكامل من الحمض النووي. مع ذلك، يمكن أن يحدث تفرع الحمض النووي إذا أُدخل شريط ثالث من الحمض النووي يحتوي على مناطق متجاورة قادرة على التهجين مع المناطق المتفككة من الشريط المزدوج الموجود مسبقًا. على الرغم من أن أبسط مثال على تفرع الحمض النووي يتضمن ثلاثة أشرطة فقط من الحمض النووي، إلا أن المركبات التي تتضمن أشرطة إضافية وفروعًا متعددة ممكنة أيضًا. ^{[ 69 ]} يمكن استخدام الحمض النووي المتفرع في تقنية النانو لبناء أشكال هندسية، انظر القسم الخاص بالاستخدامات في التكنولوجيا أدناه.

تم تصنيع العديد من القواعد النيتروجينية الاصطناعية، ودمجها بنجاح في نظير الحمض النووي المكون من ثماني قواعد والذي يُسمى حمض هاشيموجي النووي . تُعرف هذه القواعد الاصطناعية بالرموز S وB وP وZ، وهي قادرة على الارتباط ببعضها البعض بطريقة يمكن التنبؤ بها (S–B وP–Z)، والحفاظ على بنية الحلزون المزدوج للحمض النووي، ونسخها إلى الحمض النووي الريبوزي (RNA). يمكن اعتبار وجودها مؤشرًا على أنه لا يوجد شيء مميز في القواعد النيتروجينية الطبيعية الأربع التي تطورت على الأرض. ^{[ 70 ] [ 71 ]} من ناحية أخرى، يرتبط الحمض النووي ارتباطًا وثيقًا بالحمض النووي الريبوزي (RNA ) الذي لا يعمل فقط كنسخة من الحمض النووي، بل يؤدي أيضًا العديد من المهام في الخلايا كآلات جزيئية. لهذا الغرض، يجب أن يلتف في بنية معينة. وقد ثبت أنه للسماح بإنشاء جميع البنى الممكنة، يلزم وجود أربع قواعد على الأقل للحمض النووي الريبوزي المقابل، ^{[ 72 ]} في حين أن عددًا أكبر ممكن أيضًا، لكن هذا يتعارض مع مبدأ الجهد الأدنى الطبيعي .

تُضفي مجموعات الفوسفات في الحمض النووي خصائص حمضية مشابهة لحمض الفوسفوريك ، ويمكن اعتباره حمضًا قويًا . يتأين الحمض النووي تأينًا كاملًا عند درجة الحموضة الخلوية الطبيعية، مُطلقًا بروتونات تُخلّف شحنات سالبة على مجموعات الفوسفات. تحمي هذه الشحنات السالبة الحمض النووي من التحلل المائي عن طريق صدّ النيوكليوفيلات التي قد تُحلّله. ^{[ 73 ]}

يشكل الحمض النووي النقي المستخلص من الخلايا كتلًا بيضاء لزجة. ^{[ 74 ]}

السيتوزين	5-ميثيل سيتوزين	الثايمين

بنية السيتوزين مع وبدون مجموعة 5-ميثيل. يؤدي نزع الأمين إلى تحويل 5-ميثيل سيتوزين إلى ثايمين.

يتأثر التعبير الجيني بكيفية تغليف الحمض النووي (DNA) في الكروموسومات، ضمن بنية تُسمى الكروماتين . قد تُساهم تعديلات القواعد النيتروجينية في عملية التغليف، حيث تحتوي المناطق ذات التعبير الجيني المنخفض أو المعدوم عادةً على مستويات عالية من مثيلة قواعد السيتوزين . كما يمكن أن يحدث تغليف الحمض النووي وتأثيره على التعبير الجيني من خلال تعديلات تساهمية في لبّ بروتين الهيستون الذي يلتف حوله الحمض النووي في بنية الكروماتين، أو من خلال إعادة تشكيل الكروماتين بواسطة مُركّبات إعادة تشكيل الكروماتين (انظر: إعادة تشكيل الكروماتين ). علاوة على ذلك، يوجد تداخل بين مثيلة الحمض النووي وتعديل الهيستون، مما يسمح لهما بالتأثير بشكل مُنسق على الكروماتين والتعبير الجيني. ^{[ 75 ]}

على سبيل المثال، ينتج عن مثيلة السيتوزين 5-ميثيل سيتوزين ، وهو عنصر مهم لتعطيل الكروموسوم X. ^{[ 76 ]} يختلف متوسط ​​مستوى المثيلة بين الكائنات الحية؛ فدودة Caenorhabditis elegans تفتقر إلى مثيلة السيتوزين، بينما تمتلك الفقاريات مستويات أعلى، حيث يحتوي ما يصل إلى 1% من حمضها النووي على 5-ميثيل سيتوزين. ^{[ 77 ]} على الرغم من أهمية 5-ميثيل سيتوزين، إلا أنه قد يُنزع منه الأمين ليترك قاعدة ثايمين، لذا فإن السيتوزينات المثيلة معرضة بشكل خاص للطفرات . ^{[ 78 ]} تشمل تعديلات القواعد الأخرى مثيلة الأدينين في البكتيريا، ووجود 5-هيدروكسي ميثيل سيتوزين في الدماغ ، ^{[ 79 ]} وغليكوزيل اليوراسيل لإنتاج "قاعدة J" في الكينيتوبلاستيدات . ^{[ 80 ] [ 81 ]}

يمكن أن يتضرر الحمض النووي (DNA) بفعل أنواع عديدة من المطفرات التي تُغير تسلسل الحمض النووي . تشمل المطفرات عوامل مؤكسدة ، وعوامل مؤلكلة ، بالإضافة إلى الإشعاع الكهرومغناطيسي عالي الطاقة كالأشعة فوق البنفسجية والأشعة السينية . يعتمد نوع تلف الحمض النووي الناتج على نوع المطفر. على سبيل المثال، يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تُتلف الحمض النووي عن طريق تكوين ثنائيات الثايمين ، وهي روابط متصالبة بين قواعد البيريميدين. ^{[ 83 ]} من جهة أخرى، تُنتج المؤكسدات، كالجذور الحرة أو بيروكسيد الهيدروجين ، أشكالًا متعددة من التلف، بما في ذلك تعديلات القواعد، وخاصة الغوانوزين، وانقطاعات السلسلة المزدوجة. ^{[ 84 ]} تحتوي الخلية البشرية النموذجية على حوالي 150,000 قاعدة تعرضت للتلف التأكسدي. ^{[ 85 ]} من بين هذه الآفات التأكسدية، تُعدّ كسور الحمض النووي المزدوجة الأكثر خطورة، إذ يصعب إصلاحها، ويمكن أن تُسبب طفرات نقطية ، وإدخالات ، وحذفًا من تسلسل الحمض النووي، وانتقالات كروموسومية . ^{[ 86 ]} يمكن أن تُسبب هذه الطفرات السرطان . ونظرًا للقيود المتأصلة في آليات إصلاح الحمض النووي، فلو عاش البشر لفترة كافية، لأُصيبوا جميعًا بالسرطان في نهاية المطاف. ^{[ 87 ] [ 88 ]} كما تحدث أضرار الحمض النووي بشكل طبيعي ، نتيجةً للعمليات الخلوية الطبيعية التي تُنتج أنواع الأكسجين التفاعلية، والأنشطة التحليلية للماء الخلوي، وما إلى ذلك، بشكل متكرر. وعلى الرغم من إصلاح معظم هذه الأضرار، إلا أنه قد يبقى بعض تلف الحمض النووي في أي خلية رغم عمل عمليات الإصلاح. وتتراكم هذه الأضرار المتبقية مع التقدم في العمر في أنسجة الثدييات غير القادرة على الانقسام. ويبدو أن هذا التراكم سببٌ أساسي مهم للشيخوخة. ^{[ 89 ] [ 90 ] [ 91 ]}

تتلاءم العديد من المواد المسببة للطفرات مع الفراغ بين زوجين متجاورين من القواعد النيتروجينية، وتُسمى هذه العملية بالتداخل . معظم هذه المواد جزيئات عطرية ومستوية؛ ومن أمثلتها بروميد الإيثيديوم ، والأكريدينات ، والداونوميسين ، والدوكسوروبيسين . لكي تتلاءم المادة المتداخلة مع الفراغ بين أزواج القواعد النيتروجينية، يجب أن تنفصل هذه القواعد، مما يُشوه خيوط الحمض النووي DNA عن طريق فك اللولب المزدوج. يُثبط هذا كلاً من النسخ وتضاعف الحمض النووي DNA، مما يُسبب سمية وطفرات. ^{[ 92 ]} ونتيجة لذلك، قد تكون المواد المتداخلة مع الحمض النووي DNA مواد مسرطنة ، وفي حالة الثاليدوميد، قد تكون مادة مشوهة للأجنة . ^{[ 93 ]} تُشكل مواد أخرى، مثل بنزو[ أ ]بيرين ديول إيبوكسيد والأفلاتوكسين ، نواتج إضافة إلى الحمض النووي DNA تُسبب أخطاء في التضاعف. ^{[ 94 ]} ومع ذلك، ونظرًا لقدرتها على تثبيط نسخ وتضاعف الحمض النووي DNA، تُستخدم سموم أخرى مماثلة في العلاج الكيميائي لتثبيط نمو الخلايا السرطانية السريع . ^{[ 95 ]}

يُعبأ الحمض النووي الجينومي بإحكام وانتظام في عملية تُسمى تكثيف الحمض النووي ، ليناسب الأحجام الصغيرة المتاحة في الخلية. في حقيقيات النوى، يوجد الحمض النووي في نواة الخلية ، مع وجود كميات صغيرة منه في الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء . أما في بدائيات النوى، فيُحفظ الحمض النووي داخل جسم غير منتظم الشكل في السيتوبلازم يُسمى النواة . ^{[ 97 ]}

توجد المعلومات الوراثية الوظيفية في الجينوم ضمن الجينات، والتسلسلات التنظيمية، ومواقع بدء التضاعف، والسنتروميرات، والتيلوميرات، والقطاعات اللازمة لبنية الكروماتين ثلاثية الأبعاد. في العديد من حقيقيات النوى المعقدة، لا يُخصص سوى جزء صغير من التسلسل الكلي للعناصر الوظيفية المختلفة. على سبيل المثال، في الإنسان، أقل من 10% من الجينوم له دور وظيفي محدد، أما الباقي (90%) فهو على الأرجح حمض نووي غير وظيفي . (انظر أيضًا [الحمض النووي غير المشفر]).

الجين هو تسلسل من الحمض النووي (DNA) يحتوي على معلومات وراثية ويؤثر على النمط الظاهري للكائن الحي. داخل الجين، يُحدد تسلسل القواعد على طول شريط الحمض النووي تسلسل الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA )، والذي بدوره يُحدد تسلسل بروتين واحد أو أكثر. تُحدد قواعد الترجمة ، المعروفة مجتمعةً بالشفرة الوراثية ، العلاقة بين تسلسلات النيوكليوتيدات في الجينات وتسلسلات الأحماض الأمينية في البروتينات . تتكون الشفرة الوراثية من "كلمات" ثلاثية الأحرف تُسمى الكودونات ، مُشكلة من تسلسل ثلاثة نيوكليوتيدات (مثل: ACT، CAG، TTT).

في عملية النسخ، تُنسخ كودونات الجين إلى الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) بواسطة بوليميراز الحمض النووي الريبوزي . ثم يُفكّ شفرة هذا الحمض النووي الريبوزي بواسطة الريبوسوم الذي يقرأ تسلسل الحمض النووي الريبوزي عن طريق اقتران قواعد الحمض النووي الريبوزي الرسول مع الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA) ، الذي يحمل الأحماض الأمينية. وبما أن هناك 4 قواعد في تركيبات من 3 أحرف، فهناك 64 كودونًا ممكنًا (4 تركيبات من ^{3 أحرف). تُشفّر هذه الكودونات} الأحماض الأمينية  العشرين القياسية ، مما يُعطي معظم الأحماض الأمينية أكثر من كودون واحد ممكن. كما توجد ثلاثة كودونات "توقف" أو "هراء" تُشير إلى نهاية المنطقة المشفرة؛ وهي الكودونات TAG وTAA وTGA (UAG وUAA وUGA على الحمض النووي الريبوزي الرسول).

يُعدّ انقسام الخلية ضروريًا لنمو الكائن الحي، ولكن عند انقسام الخلية، يجب عليها مضاعفة الحمض النووي (DNA) في جينومها لضمان امتلاك الخليتين البنتين نفس المعلومات الوراثية للخلية الأم. يوفر التركيب المزدوج للحمض النووي آلية بسيطة لمضاعفة الحمض النووي . في هذه العملية، يتم فصل السلسلتين، ثم يُعاد تكوين تسلسل الحمض النووي المُكمّل لكل سلسلة بواسطة إنزيم يُسمى بوليميراز الحمض النووي . يُكوّن هذا الإنزيم السلسلة المُكمّلة من خلال إيجاد القاعدة الصحيحة عبر اقتران القواعد المُكمّلة وربطها بالسلسلة الأصلية. ولأن بوليميراز الحمض النووي لا يستطيع إطالة سلسلة الحمض النووي إلا في اتجاه 5′ إلى 3′، تُستخدم آليات مختلفة لنسخ السلاسل المُضادة التوازي للحلزون المزدوج. ^{[ 98 ]} وبهذه الطريقة، تُحدد القاعدة الموجودة على السلسلة القديمة القاعدة التي ستظهر على السلسلة الجديدة، وتحصل الخلية في النهاية على نسخة طبق الأصل من حمضها النووي.

يُعدّ الحمض النووي خارج الخلوي العاري (eDNA)، الذي يُطلق معظمه عند موت الخلايا، شبه موجود في كل مكان تقريبًا في البيئة. قد يصل تركيزه في التربة إلى 2 ميكروغرام/لتر، وفي البيئات المائية الطبيعية إلى 88 ميكروغرام/لتر. ^{[ 99 ]} وقد اقتُرحت وظائف عديدة محتملة للحمض النووي خارج الخلوي العاري: فقد يشارك في النقل الأفقي للجينات ؛ ^{[ 100 ]} وقد يُوفّر المغذيات؛ ^{[ 101 ]} وقد يعمل كمُنظّم لاستقطاب أو معايرة الأيونات أو المضادات الحيوية. ^{[ 102 ]} يعمل الحمض النووي خارج الخلوي كمكوّن وظيفي للمصفوفة خارج الخلوية في الأغشية الحيوية للعديد من أنواع البكتيريا. وقد يعمل كعامل تعرّف لتنظيم التصاق وانتشار أنواع مُحدّدة من الخلايا في الغشاء الحيوي؛ ^{[ 103 ]} وقد يُساهم في تكوين الغشاء الحيوي؛ ^{[ 104 ]} وقد يُساهم في القوة الفيزيائية للغشاء الحيوي ومقاومته للإجهاد البيولوجي. ^{[ 105 ]}

يوجد الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم، ويمكن تسلسله لتحديد قدر كبير من المعلومات حول الجنين النامي. ^{[ 106 ]}

تحت مسمى الحمض النووي البيئي ( eDNA)، شهد استخدام الحمض النووي البيئي (eDNA) تزايداً في العلوم الطبيعية كأداة مسح في علم البيئة ، لرصد تحركات ووجود الأنواع في الماء أو الهواء أو على الأرض، وتقييم التنوع البيولوجي في منطقة ما. ^{[ 107 ] [ 108 ]}

تُعدّ البروتينات البنيوية التي ترتبط بالحمض النووي أمثلةً مفهومةً جيدًا على التفاعلات غير النوعية بين الحمض النووي والبروتين. داخل الكروموسومات، يُحفظ الحمض النووي في مركبات مع البروتينات البنيوية. تُنظّم هذه البروتينات الحمض النووي في بنية مُدمجة تُسمى الكروماتين . في حقيقيات النوى، تتضمن هذه البنية ارتباط الحمض النووي بمركب من البروتينات القاعدية الصغيرة تُسمى الهستونات ، بينما في بدائيات النوى، تشارك أنواع متعددة من البروتينات. ^{[ 109 ] [ 110 ]} تُشكّل الهستونات مُركبًا قرصيًا يُسمى النيوكليوسوم ، والذي يحتوي على لفتين كاملتين من الحمض النووي المزدوج مُلتفّتين حول سطحه. تتكوّن هذه التفاعلات غير النوعية من خلال بقايا قاعدية في الهستونات، تُكوّن روابط أيونية مع العمود الفقري الحمضي للسكر والفوسفات في الحمض النووي، وبالتالي فهي مستقلة إلى حد كبير عن تسلسل القواعد. ^{[ 111 ]} تشمل التعديلات الكيميائية لهذه البقايا من الأحماض الأمينية القاعدية المثيلة والفسفرة والأسيتلة . ^{[ 112 ]} تُغير هذه التغيرات الكيميائية قوة التفاعل بين الحمض النووي والهستونات، مما يجعل الحمض النووي أكثر أو أقل سهولة في الوصول إليه لعوامل النسخ ، ويُغير معدل النسخ. ^{[ 113 ]} تشمل البروتينات الأخرى غير المتخصصة في الارتباط بالحمض النووي في الكروماتين بروتينات المجموعة عالية الحركة، التي ترتبط بالحمض النووي المنحني أو المشوه. ^{[ 114 ]} تُعد هذه البروتينات مهمة في ثني مصفوفات النيوكليوسومات وترتيبها في الهياكل الأكبر التي تُشكل الكروموسومات. ^{[ 115 ]}

تُعدّ البروتينات الرابطة للحمض النووي مجموعةً متميزةً من البروتينات التي ترتبط تحديدًا بالحمض النووي أحادي السلسلة. في البشر، يُعتبر بروتين التضاعف A العضو الأكثر فهمًا في هذه العائلة، ويُستخدم في العمليات التي يتم فيها فصل اللولب المزدوج، بما في ذلك تضاعف الحمض النووي، وإعادة التركيب، وإصلاح الحمض النووي. ^{[ 116 ]} يبدو أن هذه البروتينات الرابطة تُثبّت الحمض النووي أحادي السلسلة وتحميه من تكوين حلقات جذعية أو من التحلل بواسطة النيوكليازات .

في المقابل، تطورت بروتينات أخرى لترتبط بتسلسلات محددة من الحمض النووي. ومن أكثر هذه البروتينات دراسةً عوامل النسخ المختلفة ، وهي بروتينات تنظم عملية النسخ. يرتبط كل عامل نسخ بمجموعة محددة من تسلسلات الحمض النووي، وينشط أو يثبط نسخ الجينات التي تقع هذه التسلسلات بالقرب من محفزاتها. تقوم عوامل النسخ بذلك بطريقتين: أولاً، يمكنها الارتباط بإنزيم بوليميراز الحمض النووي الريبي المسؤول عن النسخ، إما مباشرةً أو عبر بروتينات وسيطة أخرى؛ مما يحدد موقع البوليميراز عند المحفز ويسمح له ببدء عملية النسخ. ^{[ 118 ]} ثانياً، يمكن لعوامل النسخ الارتباط بإنزيمات تُعدّل الهستونات عند المحفز، مما يُغير إمكانية وصول البوليميراز إلى قالب الحمض النووي. ^{[ 119 ]}

بما أن هذه الأهداف الجينية (DNA) يمكن أن تتواجد في جميع أنحاء جينوم الكائن الحي، فإن أي تغيير في نشاط نوع واحد من عوامل النسخ قد يؤثر على آلاف الجينات. ^{[ 120 ]} ونتيجة لذلك، غالبًا ما تكون هذه البروتينات أهدافًا لعمليات نقل الإشارة التي تتحكم في الاستجابات للتغيرات البيئية أو التمايز الخلوي والتطور. وتأتي خصوصية تفاعلات عوامل النسخ هذه مع الحمض النووي (DNA) من قدرة البروتينات على تكوين روابط متعددة مع حواف قواعد الحمض النووي، مما يسمح لها بقراءة تسلسل الحمض النووي. وتتم معظم هذه التفاعلات مع القواعد في الأخدود الكبير، حيث تكون القواعد أكثر سهولة في الوصول إليها. ^{[ 25 ]}

طُوِّرت طرقٌ لتنقية الحمض النووي من الكائنات الحية، مثل استخلاص الفينول-الكلوروفورم ، ومعالجته في المختبر، مثل الهضم الإنزيمي وتفاعل البوليميراز المتسلسل . ويعتمد علم الأحياء والكيمياء الحيوية الحديثان بشكل مكثف على هذه التقنيات في تقنية الحمض النووي المُعاد تركيبه. الحمض النووي المُعاد تركيبه هو تسلسل حمض نووي مُصنَّع، مُجمَّع من تسلسلات حمض نووي أخرى. ويمكن نقله إلى الكائنات الحية على شكل بلازميدات أو بالشكل المناسب، باستخدام ناقل فيروسي . ^{[ 152 ]} ويمكن استخدام الكائنات المُعدَّلة وراثيًا الناتجة لإنتاج منتجات مثل البروتينات المُعاد تركيبها ، المستخدمة في البحوث الطبية ، ^{[ 153 ]} أو زراعتها في الزراعة . ^{[ 154 ] [ 155 ]}

يستطيع علماء الطب الشرعي استخدام الحمض النووي الموجود في الدم أو السائل المنوي أو الجلد أو اللعاب أو الشعر في مسرح الجريمة لتحديد الحمض النووي المطابق لشخص ما، كالجاني مثلاً. ^{[ 156 ]} تُعرف هذه العملية رسميًا باسم تحليل الحمض النووي ، أو بصمة الحمض النووي . في تحليل الحمض النووي، تُقارن أطوال الأجزاء المتغيرة من الحمض النووي المتكرر، مثل التكرارات الترادفية القصيرة والميني ساتلايت ، بين الأشخاص. تُعد هذه الطريقة عادةً تقنية موثوقة للغاية لتحديد الحمض النووي المطابق. ^{[ 157 ]} مع ذلك، قد يصبح التحديد معقدًا إذا كان مسرح الجريمة ملوثًا بالحمض النووي لعدة أشخاص. ^{[ 158 ]} طُوّر تحليل الحمض النووي عام 1984 على يد عالم الوراثة البريطاني السير أليك جيفريز ، ^{[ 159 ]} واستُخدم لأول مرة في الطب الشرعي لإدانة كولين بيتشفورك في قضية جرائم قتل إندربي عام 1988. ^{[ 160 ]}

أدى تطور علم الأدلة الجنائية، والقدرة على الحصول على تطابق جيني من عينات دقيقة من الدم أو الجلد أو اللعاب أو الشعر، إلى إعادة فحص العديد من القضايا. وبات بالإمكان الآن الكشف عن أدلة كان من المستحيل علميًا الحصول عليها وقت الفحص الأصلي. وبالإضافة إلى إلغاء قانون الحماية من المحاكمة المزدوجة في بعض المناطق، يسمح هذا بإعادة فتح القضايا التي فشلت المحاكمات السابقة في تقديم أدلة كافية لإقناع هيئة المحلفين. وقد يُطلب من المتهمين بارتكاب جرائم خطيرة تقديم عينة من الحمض النووي لأغراض المطابقة. وأبرز دفاع ضد مطابقة الحمض النووي التي تم الحصول عليها جنائيًا هو الادعاء بحدوث تلوث متبادل للأدلة. وقد أدى ذلك إلى وضع إجراءات صارمة ودقيقة للتعامل مع قضايا الجرائم الخطيرة الجديدة.

كما يتم استخدام تحليل الحمض النووي بنجاح لتحديد ضحايا حوادث الإصابات الجماعية، ^{[ 161 ]} الجثث أو أجزاء الجسم في الحوادث الخطيرة، والضحايا الأفراد في مقابر الحرب الجماعية، من خلال المطابقة مع أفراد الأسرة.

يُستخدم تحليل الحمض النووي أيضًا في اختبارات إثبات النسب لتحديد ما إذا كان شخص ما هو الوالد أو الجد البيولوجي للطفل، حيث تبلغ احتمالية النسب عادةً 99.99% عندما يكون الوالد المزعوم مرتبطًا بيولوجيًا بالطفل. عادةً ما يتم إجراء تسلسل الحمض النووي بعد الولادة، ولكن توجد طرق جديدة لاختبار النسب أثناء حمل الأم. ^{[ 162 ]}

تم اكتشاف الديوكسي ريبوزيمات ، والتي تُسمى أيضًا دي إن إيه زيمات أو الحمض النووي المحفز، لأول مرة عام 1994. ^{[ 163 ]} وهي في الغالب عبارة عن تسلسلات حمض نووي أحادية السلسلة، يتم عزلها من مجموعة كبيرة من تسلسلات الحمض النووي العشوائية من خلال نهج تركيبي يُسمى الانتقاء المختبري أو التطور المنهجي للروابط عن طريق الإثراء الأسي (SELEX). تحفز الدي إن إيه زيمات مجموعة متنوعة من التفاعلات الكيميائية، بما في ذلك انشطار الحمض النووي الريبي-الحمض النووي، وربط الحمض النووي الريبي-الحمض النووي، وفسفرة الأحماض الأمينية وإزالة الفسفرة منها، وتكوين روابط الكربون-الكربون، وغيرها. يمكن للدي إن إيه زيمات أن تزيد من معدل التحفيز للتفاعلات الكيميائية بما يصل إلى 100 مليار ضعف مقارنةً بالتفاعل غير المحفز. ^{[ 164 ]} تُعد أنواع الدي إن إيه زيمات التي تقطع الحمض النووي الريبي هي الأكثر دراسة، وقد استُخدمت للكشف عن أيونات المعادن المختلفة وتصميم عوامل علاجية. تم الإبلاغ عن العديد من إنزيمات الحمض النووي المتخصصة بالمعادن، بما في ذلك إنزيم GR-5 (المتخصص بالرصاص) ^{[ 163 ]} ، وإنزيمات CA1-3 (المتخصصة بالنحاس) ^{[ 165 ]} ، وإنزيم 39E (المتخصص باليورانيل)، وإنزيم NaA43 (المتخصص بالصوديوم) ^{[ 166 ]} . وقد استُخدم إنزيم NaA43، الذي يُقال إنه يتمتع بانتقائية للصوديوم تفوق أيونات المعادن الأخرى بأكثر من 10000 ضعف، في صنع مستشعر صوديوم فوري داخل الخلايا.

يشمل علم المعلوماتية الحيوية تطوير تقنيات لتخزين البيانات البيولوجية، واستخراجها ، والبحث فيها، ومعالجتها، بما في ذلك بيانات تسلسل الحمض النووي DNA. وقد أدى ذلك إلى تطورات واسعة النطاق في علوم الحاسوب ، لا سيما خوارزميات البحث عن السلاسل النصية ، والتعلم الآلي ، ونظرية قواعد البيانات . ^{[ 167 ]} طُوّرت خوارزميات البحث عن السلاسل النصية أو مطابقتها، والتي تحدد تكرار سلسلة من الأحرف داخل سلسلة أكبر، للبحث عن تسلسلات محددة من النيوكليوتيدات. ^{[ 168 ]} يمكن محاذاة تسلسل الحمض النووي DNA مع تسلسلات DNA أخرى لتحديد التسلسلات المتماثلة وتحديد الطفرات المحددة التي تميزها. تُستخدم هذه التقنيات، وخاصة محاذاة التسلسلات المتعددة ، في دراسة العلاقات التطورية ووظائف البروتينات. ^{[ 169 ]} يصعب استخدام مجموعات البيانات التي تمثل تسلسلات DNA كاملة، مثل تلك التي أنتجها مشروع الجينوم البشري ، بدون الشروح التي تحدد مواقع الجينات والعناصر التنظيمية على كل كروموسوم. يمكن تحديد مناطق تسلسل الحمض النووي التي تحمل الأنماط المميزة المرتبطة بالجينات المشفرة للبروتينات أو الحمض النووي الريبوزي (RNA) باستخدام خوارزميات البحث عن الجينات ، مما يسمح للباحثين بالتنبؤ بوجود منتجات جينية معينة ووظائفها المحتملة في الكائن الحي حتى قبل عزلها تجريبياً. ^{[ 170 ]} كما يمكن مقارنة الجينومات الكاملة، مما يُسلط الضوء على التاريخ التطوري لكائن حي معين ويسمح بدراسة الأحداث التطورية المعقدة.

تستغل تقنية النانو القائمة على الحمض النووي خصائص التعرف الجزيئي الفريدة للحمض النووي وغيره من الأحماض النووية لإنشاء مركبات متفرعة ذاتية التجميع من الحمض النووي ذات خصائص مفيدة. ^{[ 172 ]} وبذلك، يُستخدم الحمض النووي كمادة هيكلية بدلاً من كونه ناقلاً للمعلومات البيولوجية. وقد أدى ذلك إلى إنشاء شبكات دورية ثنائية الأبعاد (سواءً باستخدام طريقة البلاط أو طريقة طي الحمض النووي ) وهياكل ثلاثية الأبعاد على شكل متعددات السطوح . ^{[ 173 ]} كما تم إثبات جدوى الأجهزة النانوية الميكانيكية والتجميع الذاتي الخوارزمي ، ^{[ 174 ]} واستُخدمت هياكل الحمض النووي هذه كقوالب لترتيب جزيئات أخرى مثل جسيمات الذهب النانوية وبروتينات الستربتافيدين . ^{[ 175 ]} ويُعد الحمض النووي وغيره من الأحماض النووية أساسًا للأبتاميرات ، وهي روابط قليلة النوكليوتيدات اصطناعية لجزيئات مستهدفة محددة تُستخدم في مجموعة واسعة من تطبيقات التكنولوجيا الحيوية والطب الحيوي. ^{[ 176 ]}

نظرًا لأن الحمض النووي (DNA) يكتسب طفرات عبر الزمن، ثم تُورَث، فإنه يحتوي على معلومات تاريخية، ومن خلال مقارنة تسلسلات الحمض النووي، يستطيع علماء الوراثة استنتاج التاريخ التطوري للكائنات الحية، أي سلالاتها . ^{[ 177 ]} يُعدّ علم الوراثة السلالية أداةً فعّالة في علم الأحياء التطوري . فإذا قورنت تسلسلات الحمض النووي داخل النوع الواحد، يستطيع علماء وراثة السكان معرفة تاريخ مجموعات سكانية محددة. ويمكن استخدام هذه المعلومات في دراسات تتراوح بين علم الوراثة البيئية وعلم الإنسان .

يتمتع الحمض النووي (DNA) بإمكانيات هائلة كجهاز تخزين للمعلومات، نظرًا لكثافة تخزينه العالية مقارنةً بالأجهزة الإلكترونية. مع ذلك، حالت التكاليف الباهظة، وبطء عمليات القراءة والكتابة ( زمن استجابة الذاكرة )، وعدم كفاية الموثوقية دون استخدامه العملي. ^{[ 178 ] [ 179 ]}