جين

📅 آخر تحديث: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 16 صور
الموسوعة الحرة

كروموسوم يتفكك إلى سلسلة طويلة من الحمض النووي، ويُبرز جزء منه باعتباره الجين.
تحتوي الصورة أعلاه على روابط قابلة للنقر
انفكّ الكروموسوم وشريط الحمض النووي الطويل الذي يحمله. تشفر أزواج قواعد الحمض النووي الجينات ، التي بدورها تؤدي وظائفها. قد يصل عدد أزواج القواعد في الحمض النووي البشري إلى 500 مليون زوج، مع آلاف الجينات.

في علم الأحياء ، لكلمة "جين" معنيان. الجين المندلي هو الوحدة الأساسية للوراثة . أما الجين الجزيئي فهو تسلسل من النيوكليوتيدات في الحمض النووي DNA ، والذي يُنسخ لإنتاج الحمض النووي الريبوزي RNA . يوجد نوعان من الجينات الجزيئية: الجينات المشفرة للبروتينات والجينات غير المشفرة. [ 1 ] [ 2 ] أثناء التعبير الجيني (تخليق الحمض النووي الريبوزي RNA أو البروتين من جين)، يُنسخ الحمض النووي DNA أولًا إلى الحمض النووي الريبوزي RNA . يمكن أن يكون الحمض النووي الريبوزي RNA وظيفيًا بشكل مباشر ، أو أن يكون قالبًا وسيطًا لتخليق البروتين.

تُعدّ الجينات وتسلسلاتها التنظيمية المسؤولة بشكل أساسي عن تحديد الصفات الفيزيائية، أو النمط الظاهري للكائن الحي. أما النمط الجيني فهو إجمالي كمية الحمض النووي (DNA) في الكائن الحي، بما في ذلك الجينات والعناصر الوظيفية الأخرى والحمض النووي غير الوظيفي.

يمكن أن يكتسب الجين طفرات في تسلسله ، مما يؤدي إلى ظهور متغيرات مختلفة، تُعرف باسم الأليلات ، في المجتمع . تشفر هذه الأليلات نسخًا مختلفة قليلاً من الجين، والتي قد تظهر على شكل سمات ظاهرية مختلفة. [ 3 ]

تتطور الجماعات الحيوية عندما تتغير ترددات الأليلات نتيجةً في الغالب للانتقاء الطبيعي والانحراف الوراثي . بعض هذه الأليلات موجود في الجينات.

التعريفات

توجد طرق عديدة لاستخدام مصطلح "الجين" بناءً على جوانب مختلفة من وراثته، أو انتقاءه، أو وظيفته البيولوجية، أو بنيته الجزيئية، ولكن معظم هذه التعريفات تندرج ضمن فئتين رئيسيتين: الجين المندلي أو الجين الجزيئي. [ 1 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

الجين المندلي هو الجين الكلاسيكي في علم الوراثة، ويشير إلى أي صفة وراثية. في كتابه "الجين الأناني" ، يجادل ريتشارد دوكينز بأنه وحدة التطور. [ 8 ] يمكن الاطلاع على مناقشات أكثر تفصيلًا حول هذا النوع من الجينات في مقالتي "علم الوراثة" و "نظرة التطور المتمحورة حول الجينات" .

يُستخدم تعريف الجين الجزيئي على نطاق واسع في الكيمياء الحيوية، والبيولوجيا الجزيئية، ومعظم فروع علم الوراثة، وهو الجين الذي يُوصف بتسلسل الحمض النووي (DNA). [ 1 ] توجد تعريفات عديدة لهذا الجين، بعضها مُضلل أو غير صحيح. [ 4 ] [ 9 ]

أشارت الدراسات المبكرة في مجال علم الوراثة الجزيئية إلى مفهوم أن الجين الواحد يُنتج بروتينًا واحدًا (أو كما كان يُعرف سابقًا "جين واحد - إنزيم واحد"). [ 10 ] [ 11 ] ومع ذلك، تم اقتراح جينات تُنتج الحمض النووي الريبوزي الكابت في خمسينيات القرن العشرين [ 12 ] ، وبحلول ستينيات القرن العشرين، كانت الكتب الدراسية تستخدم تعريفات الجينات الجزيئية التي تشمل تلك التي تُحدد جزيئات الحمض النووي الريبوزي الوظيفية مثل الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي والحمض النووي الريبوزي الناقل (الجينات غير المشفرة)، بالإضافة إلى الجينات المشفرة للبروتينات. [ 13 ]

لا تزال فكرة وجود نوعين من الجينات جزءًا من تعريف الجين في معظم الكتب الدراسية. على سبيل المثال،

تتمثل الوظيفة الأساسية للجينوم في إنتاج جزيئات الحمض النووي الريبوزي (RNA). تُنسخ أجزاء مختارة من تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي (DNA) إلى تسلسل نيوكليوتيدات مطابق في الحمض النووي الريبوزي (RNA)، والذي إما أن يُشفّر بروتينًا (إذا كان mRNA) أو يُشكّل جزيء RNA "بنيويًا"، مثل جزيء RNA الناقل (tRNA) أو جزيء RNA الريبوسومي (rRNA). كل منطقة من حلزون الحمض النووي (DNA) تُنتج جزيء RNA وظيفي تُشكّل جينًا. [ 14 ]

نُعرّف الجين بأنه تسلسل الحمض النووي الذي يُنسخ. يشمل هذا التعريف الجينات التي لا تُشفّر بروتينات (ليست كل النسخ عبارة عن حمض نووي ريبوزي رسول). يستثني التعريف عادةً مناطق الجينوم التي تتحكم في النسخ ولكنها لا تُنسخ بنفسها. سنواجه بعض الاستثناءات لتعريفنا للجين - والمثير للدهشة أنه لا يوجد تعريف مُرضٍ تمامًا. [ 15 ]

الجين هو تسلسل من الحمض النووي (DNA) يُشفّر منتجًا قابلًا للانتشار. قد يكون هذا المنتج بروتينًا (كما هو الحال في معظم الجينات) أو قد يكون حمضًا نوويًا ريبوزيًا (RNA) (كما هو الحال في الجينات التي تُشفّر الحمض النووي الريبوزي الناقل tRNA والحمض النووي الريبوزي الريبوسومي rRNA). السمة الأساسية هي أن المنتج ينتشر بعيدًا عن موقع تصنيعه ليؤدي وظيفته في مكان آخر. [ 16 ]

تتضمن الأجزاء المهمة من هذه التعريفات ما يلي: (1) أن الجين يُقابل وحدة نسخ؛ (2) أن الجينات تُنتج كلاً من الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) والحمض النووي الريبوزي غير المشفر؛ (3) أن التسلسلات التنظيمية تتحكم في التعبير الجيني ولكنها ليست جزءًا من الجين نفسه. مع ذلك، يوجد جزء مهم آخر في التعريف، وقد تم التأكيد عليه في كتاب كوستاس كامبوراكيس " فهم الجينات" .

لذا، سأتناول في هذا الكتاب الجينات باعتبارها تسلسلات الحمض النووي التي تشفر معلوماتٍ لمنتجات وظيفية، سواء أكانت بروتينات أم جزيئات الحمض النووي الريبوزي (RNA). وأعني بـ"تشفير المعلومات" أن تسلسل الحمض النووي يُستخدم كقالب لإنتاج جزيء الحمض النووي الريبوزي أو بروتين يؤدي وظيفةً ما. [ 4 ]

يُعدّ التركيز على الوظيفة أمرًا جوهريًا، إذ توجد أجزاء من الحمض النووي تُنتج نسخًا غير وظيفية، ولا تُصنّف كجينات. تشمل هذه الأجزاء أمثلة واضحة كالجينات الكاذبة المنسوخة، بالإضافة إلى أمثلة أقل وضوحًا كالحمض النووي الريبوزي غير الوظيفي الناتج عن أخطاء النسخ. ولكي يُصنّف جزء ما كجين حقيقي، وفقًا لهذا التعريف، يجب إثبات أن للنسخة وظيفة بيولوجية. [ 4 ]

استندت التكهنات المبكرة حول حجم الجين النموذجي إلى رسم الخرائط الجينية عالية الدقة، وإلى حجم البروتينات وجزيئات الحمض النووي الريبوزي (RNA). وبدا طول 1500 زوج قاعدي معقولًا في ذلك الوقت (1965). [ 13 ] وقد بُني هذا على فكرة أن الجين هو الحمض النووي (DNA) المسؤول مباشرةً عن إنتاج المنتج الوظيفي. إلا أن اكتشاف الإنترونات في سبعينيات القرن العشرين كشف أن العديد من جينات حقيقيات النوى أكبر بكثير مما يُشير إليه حجم المنتج الوظيفي. فعلى سبيل المثال، يبلغ طول جينات ترميز البروتين النموذجية في الثدييات حوالي 62000 زوج قاعدي (المنطقة المنسوخة)، وبما أن عددها يبلغ حوالي 20000، فإنها تشغل ما بين 35 و40% من جينوم الثدييات (بما في ذلك الجينوم البشري). [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]

على الرغم من أن الجينات المشفرة للبروتينات والجينات غير المشفرة معروفة منذ أكثر من 50 عامًا، لا يزال هناك عدد من الكتب الدراسية والمواقع الإلكترونية والمنشورات العلمية التي تُعرّف الجين بأنه تسلسل الحمض النووي الذي يُحدد بروتينًا. بعبارة أخرى، يقتصر التعريف على الجينات المشفرة للبروتينات. إليكم مثالًا من مقال نُشر عام 2021 في مجلة " أمريكان ساينتست" .

لتقييم الأهمية المحتملة للجينات الجديدة تقييمًا دقيقًا، اعتمدنا على تعريف صارم لكلمة "جين" يتفق عليه معظم الخبراء. أولًا، لكي يُعتبر تسلسل النيوكليوتيدات جينًا حقيقيًا، يجب أن يحتوي على إطار قراءة مفتوح (ORF). يمكن اعتبار إطار القراءة المفتوح بمثابة "الجين نفسه"؛ إذ يبدأ بعلامة بداية مشتركة بين جميع الجينات وينتهي بإحدى ثلاث إشارات نهاية محتملة. أحد الإنزيمات الرئيسية في هذه العملية، وهو بوليميراز الحمض النووي الريبي (RNA polymerase)، يتحرك بسرعة على طول شريط الحمض النووي (DNA) كقطار على سكة أحادية، ناسخًا إياه إلى شكله من الحمض النووي الريبي الرسول (mRNA). هذه النقطة تقودنا إلى معيارنا الثاني المهم: الجين الحقيقي هو الجين الذي يُنسخ ويُترجم. أي أن الجين الحقيقي يُستخدم أولًا كقالب لإنتاج الحمض النووي الريبي الرسول المؤقت (mRNA)، والذي يُترجم بعد ذلك إلى بروتين. [ 20 ]

هذا التعريف المحدود شائعٌ لدرجة أنه أدى إلى ظهور العديد من المقالات الحديثة التي تنتقد هذا "التعريف القياسي" وتدعو إلى تعريف جديد موسع يشمل الجينات غير المشفرة. ومع ذلك، لا يزال بعض الكتّاب المعاصرين لا يعترفون بالجينات غير المشفرة على الرغم من أن هذا التعريف "الجديد" المزعوم معترف به منذ أكثر من نصف قرن. [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]

على الرغم من أن بعض التعريفات قد تكون أكثر شمولية من غيرها، إلا أن التعقيد الجوهري لعلم الأحياء يعني أنه لا يوجد تعريف للجين يمكنه استيعاب جميع جوانبه بشكل كامل. فليست كل الجينومات من نوع DNA (مثل فيروسات RNA )، [ 24 ] فالأوبرونات البكتيرية عبارة عن مناطق متعددة ترميزية للبروتين تُنسخ إلى جزيئات mRNA كبيرة مفردة، ويُمكّن التضفير البديل منطقة جينومية واحدة من ترميز منتجات متعددة ومختلفة، بينما يربط التضفير العابر جزيئات mRNA من تسلسلات ترميزية أقصر عبر الجينوم. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] وبما أن التعريفات الجزيئية تستبعد عناصر مثل الإنترونات والمحفزات والمناطق التنظيمية الأخرى ، يُنظر إليها بدلاً من ذلك على أنها "مرتبطة" بالجين وتؤثر على وظيفته.

يُستخدم أحيانًا تعريفٌ إجرائيٌّ أوسع نطاقًا ليشمل تعقيد هذه الظواهر المتنوعة، حيث يُعرَّف الجين بأنه اتحادٌ لتسلسلات جينومية تُشفِّر مجموعةً متماسكةً من المنتجات الوظيفية التي قد تتداخل. [ 28 ] يُصنِّف هذا التعريف الجينات حسب منتجاتها الوظيفية (بروتينات أو حمض نووي ريبوزي) بدلًا من مواقعها المحددة على الحمض النووي، مع تصنيف العناصر التنظيمية كمناطق مرتبطة بالجين . [ 28 ]

تاريخ

اكتشاف الوحدات الموروثة المنفصلة

صورة لغريغور مندل
غريغور مندل

اكتشف غريغور مندل وجود وحدات وراثية منفصلة . [ 29 ] [ 30 ] ففي الفترة من 1857 إلى 1864، في برنو ، الإمبراطورية النمساوية (جمهورية التشيك حاليًا)، درس أنماط الوراثة في 8000 نبتة بازلاء شائعة صالحة للأكل ، متتبعًا سمات مميزة من الآباء إلى الأبناء. وصف هذه الأنماط رياضيًا على أنها 2^ n  تركيبة، حيث n هو عدد الخصائص المختلفة في نباتات البازلاء الأصلية. ورغم أنه لم يستخدم مصطلح "الجين" ، فقد فسّر نتائجه من حيث الوحدات الوراثية المنفصلة التي تُنتج خصائص فيزيائية قابلة للملاحظة. وقد مهّد هذا الوصف الطريق أمام تمييز فيلهلم يوهانسن بين النمط الجيني (التركيب الوراثي للكائن الحي) والنمط الظاهري (السمات القابلة للملاحظة لهذا الكائن الحي). كان مندل أيضًا أول من أثبت التوزيع المستقل ، والتمييز بين الصفات السائدة والمتنحية ، والتمييز بين الأفراد غير المتجانسين والمتجانسين ، وظاهرة الوراثة غير المتصلة.

قبل أعمال مندل، كانت النظرية السائدة في الوراثة هي نظرية الوراثة المختلطة ، [ 31 ] التي تفترض أن كل والد يساهم بسوائل في عملية الإخصاب، وأن صفات الوالدين تمتزج وتختلط لإنتاج النسل. وقد طور تشارلز داروين نظرية للوراثة أطلق عليها اسم "التكوين الشامل " (pangenesis )، من الكلمتين اليونانيتين pan (الكل، الكامل) وgenesis (الولادة) / genos (الأصل). [ 32 ] [ 33 ] واستخدم داروين مصطلح "الجسيمات" (gemmule) لوصف الجسيمات الافتراضية التي تختلط أثناء التكاثر.

لم تحظَ أعمال مندل باهتمام يُذكر بعد نشرها لأول مرة عام 1866، ولكن أُعيد اكتشافها في أواخر القرن التاسع عشر على يد هوغو دي فريس ، وكارل كورينز ، وإريك فون تشيرماك ، الذين زعموا أنهم توصلوا إلى استنتاجات مماثلة في أبحاثهم. [ 30 ] في عام 1889، نشر دي فريس كتابه " التكوين الجيني داخل الخلايا " [ 34 ]، حيث افترض أن لكل صفة حاملًا وراثيًا فرديًا، وأن وراثة سمات محددة في الكائنات الحية تتم على شكل جزيئات. أطلق على هذه الوحدات اسم "الجينات الشاملة" ( Pangens بالألمانية)، نسبةً إلى نظرية داروين في التكوين الجيني عام 1868.

في عام ١٩٠٦، صاغ ويليام بيتسون مصطلح " علم الوراثة " (من اليونانية، γενετικός genetikos، وتعني "التكاثري"). [ ٣٥ ] [ ٢٨ ] وفي عام ١٩٠٩، قدّم يوهانسن مصطلح "الجين" (من اليونانية: γόνος، gonos ، وتعني النسل والتكاثر). [ ٣٦ ] ولا يزال إدوارد ستراسبورغر ، من بين آخرين، يستخدم مصطلح "الجين الشامل" للوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة. [ ٣٤ ] : مقدمة المترجم، الصفحة الثامنة

اكتشاف الحمض النووي

استمر التقدم في فهم الجينات والوراثة طوال القرن العشرين. وقد أظهرت التجارب التي أُجريت في أربعينيات وخمسينيات القرن العشرين أن الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) هو المستودع الجزيئي للمعلومات الوراثية. [ 37 ] [ 38 ] درست روزاليند فرانكلين وموريس ويلكنز بنية الحمض النووي باستخدام تقنية علم البلورات بالأشعة السينية ، مما دفع جيمس دي واتسون وفرانسيس كريك إلى نشر نموذج لجزيء الحمض النووي المزدوج، حيث أشارت قواعد النيوكليوتيدات المزدوجة فيه إلى فرضية مقنعة لآلية التضاعف الجيني. [ 12 ] [ 39 ]

في أوائل خمسينيات القرن العشرين، كان الرأي السائد أن الجينات في الكروموسوم تعمل ككيانات منفصلة مرتبة كحبات الخرز على خيط. أظهرت تجارب سيمور بنزر باستخدام طفرات معيبة في منطقة rII من العاثية T4 (1955-1959) أن الجينات الفردية لها بنية خطية بسيطة، ومن المرجح أن تكون مكافئة لجزء خطي من الحمض النووي. [ 40 ] [ 41 ]

في عام 1965، كان مختبر ماكس بيرنستيل أول من عزل جينات مفردة، وهي جينات الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي من الضفدع الأفريقي ذي المخالب (Xenopus laevis) . [ 42 ] وفي عام 1972، كان والتر فيرز وفريقه أول من حدد تسلسل جين: وهو بروتين غلاف العاثية MS2 . [ 43 ] وقد حسّن التطوير اللاحق لتقنية تسلسل الحمض النووي بإنهاء السلسلة في عام 1977 على يد فريدريك سانجر كفاءة التسلسل وحوّلها إلى أداة مخبرية روتينية. [ 44 ] واستُخدمت نسخة آلية من طريقة سانجر في المراحل المبكرة من مشروع الجينوم البشري . [ 45 ]

التركيب الحديث وخلفاؤه

قام كل من آر إيه فيشر وسيوول رايت وجيه بي إس هالدين بدمج علم الوراثة المندلية مع التطور الدارويني في التركيب الحديث ، وهو مصطلح قدمه جوليان هكسلي . [ 46 ]

طوّر كلٌّ من دبليو دي هاميلتون ، وجورج سي ويليامز، وجون ماينارد سميث، النظرة الجينية للتطور ، والتي جادلت بأن الجين المندلي هو وحدة الانتقاء الطبيعي . عرّف ويليامز الجين في هذه النظرة بأنه: "ما ينفصل ويتحد بتردد ملحوظ". [ 47 ] : 24 وقد روّج ريتشارد دوكينز لهذه النظرة في عدة كتب، بدءًا من كتابه "الجين الأناني" . [ 8 ] [ 48 ]

أدى تطوير نظرية التطور المحايد على يد موتو كيمورا في أواخر الستينيات إلى إدراك أن الانحراف الوراثي العشوائي عاملٌ رئيسي في التطور، وأن النظرية المحايدة ينبغي أن تكون الفرضية الصفرية للتطور الجزيئي . [ 49 ] وقد أفضى ذلك إلى بناء الأشجار التطورية وتطوير الساعة الجزيئية ، التي تُعد أساس جميع تقنيات تحديد العمر باستخدام تسلسلات الحمض النووي. ولا تقتصر هذه التقنيات على تسلسلات الجينات الجزيئية فحسب، بل يمكن استخدامها على جميع أجزاء الحمض النووي في الجينوم.

الأساس الجزيئي

مخطط التركيب الكيميائي للحمض النووي يوضح كيف يتكون الحلزون المزدوج من سلسلتين من العمود الفقري للسكر والفوسفات مع قواعد تشير إلى الداخل وتحديدًا اقتران القواعد A مع T و C مع G بروابط هيدروجينية.
التركيب الكيميائي لجزء من أربعة أزواج قاعدية من حلزون الحمض النووي المزدوج . تمتد سلاسل العمود الفقري للسكر والفوسفات في اتجاهين متعاكسين مع توجيه القواعد نحو الداخل، حيث تتزاوج القواعد A مع T و C مع G بروابط هيدروجينية .

الحمض النووي

تُشفّر الغالبية العظمى من الكائنات الحية جيناتها في سلاسل طويلة من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA ). يتكون الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين من سلسلة مصنوعة من أربعة أنواع من وحدات النيوكليوتيدات الفرعية، كل منها يتكون من: [ 50 ] : 2.1

تلتف سلسلتان من الحمض النووي حول بعضهما لتشكيل حلزون مزدوج ، حيث يلتف هيكل الفوسفات والسكر حول الجزء الخارجي، وتتجه القواعد نحو الداخل، حيث يرتبط الأدينين بالثايمين والجوانين بالسيتوزين. وتحدث خصوصية اقتران القواعد لأن الأدينين والثايمين يصطفان لتكوين رابطتين هيدروجينيتين ، بينما يشكل السيتوزين والجوانين ثلاث روابط هيدروجينية. لذلك، يجب أن تكون السلسلتان في الحلزون المزدوج متكاملتين ، بحيث يتطابق تسلسل قواعدهما، فيرتبط الأدينين في إحدى السلسلتين بالثايمين في الأخرى، وهكذا. [ 50 ] : 4.1

بسبب التركيب الكيميائي لبقايا البنتوز في القواعد، تتميز خيوط الحمض النووي DNA باتجاهية محددة. يحتوي أحد طرفي بوليمر DNA على مجموعة هيدروكسيل مكشوفة على ديوكسي ريبوز ؛ ويُعرف هذا الطرف بالطرف 3' للجزيء. أما الطرف الآخر فيحتوي على مجموعة فوسفات مكشوفة ؛ ويُعرف هذا الطرف بالطرف 5' . يسير خيطا الحلزون المزدوج في اتجاهين متعاكسين. يحدث تخليق الأحماض النووية، بما في ذلك تضاعف DNA ونسخه ، في الاتجاه 5'→3' ، لأن النيوكليوتيدات الجديدة تُضاف عبر تفاعل نزع الماء الذي يستخدم مجموعة الهيدروكسيل المكشوفة في الطرف 3' ككاشف نيوكليوفيلي . [ 51 ] : 27.2  

تبدأ عملية التعبير عن الجينات المشفرة في الحمض النووي DNA بنسخ الجين إلى الحمض النووي الريبوزي RNA ، وهو نوع آخر من الأحماض النووية يشبه الحمض النووي DNA إلى حد كبير، ولكن وحداته الأحادية تحتوي على سكر الريبوز بدلاً من سكر الديوكسي ريبوز . كما يحتوي الحمض النووي الريبوزي RNA على قاعدة اليوراسيل بدلاً من الثايمين . جزيئات الحمض النووي الريبوزي RNA أقل استقرارًا من الحمض النووي DNA، وعادةً ما تكون أحادية السلسلة. تتكون الجينات التي تشفر البروتينات من سلسلة من تسلسلات ثلاثية النيوكليوتيدات تسمى الكودونات ، والتي تعمل بمثابة "كلمات" في "لغة" الجينات. [ أ ] تحدد الشفرة الوراثية العلاقة بين الكودونات والأحماض الأمينية أثناء ترجمة البروتين . الشفرة الوراثية متطابقة تقريبًا في جميع الكائنات الحية المعروفة. [ 50 ] : 4.1

الكروموسومات

مخطط كروموسومي مجهري لذكر بشري، يظهر 23 زوجًا من الكروموسومات. يبلغ حجم أكبر الكروموسومات حوالي 10 أضعاف حجم أصغرها. [ 53 ]
مخطط كروموسومي بشري، مع توضيح النطاقات والنطاقات الفرعية . يُظهر مناطق داكنة وبيضاء على نطاق G. يُظهر 22 كروموسومًا متماثلًا ، كل من النسختين الذكرية (XY) والأنثوية (XX) من الكروموسوم الجنسي (أسفل اليمين)، بالإضافة إلى جينوم الميتوكوندريا (أسفل اليسار).

تُعرف المجموعة الكاملة من الجينات في الكائن الحي أو الخلية باسم جينومه ، والذي قد يُخزَّن على كروموسوم واحد أو أكثر . يتكون الكروموسوم من حلزون DNA واحد طويل جدًا، تُشفَّر عليه آلاف الجينات. [ 50 ] : 4.2 تُسمى المنطقة من الكروموسوم التي يقع فيها جين معين بالموضع الجيني . يحتوي كل موضع جيني على أليل واحد من الجين؛ ومع ذلك، قد يمتلك أفراد المجموعة السكانية أليلات مختلفة في الموضع الجيني، ولكل منها تسلسل جيني مختلف قليلاً.

تُخزَّن غالبية جينات حقيقيات النوى على مجموعة من الكروموسومات الكبيرة والخطية. تُحزم الكروموسومات داخل النواة مُرتبطةً ببروتينات تخزين تُسمى الهستونات، لتُشكِّل وحدةً تُسمى النيوكليوسوم . يُطلق على الحمض النووي المُغلَّف والمُكثَّف بهذه الطريقة اسم الكروماتين . [ 50 ] : 4.2 تُنظِّم طريقة تخزين الحمض النووي على الهستونات، بالإضافة إلى التعديلات الكيميائية التي تطرأ على الهستون نفسه، إمكانية الوصول إلى منطقة مُحدَّدة من الحمض النووي للتعبير الجيني . إلى جانب الجينات، تحتوي كروموسومات حقيقيات النوى على تسلسلات تُشارك في ضمان نسخ الحمض النووي دون تدهور المناطق الطرفية، وفرزه إلى الخلايا البنت أثناء انقسام الخلية: مواقع بدء التضاعف ، والتيلوميرات ، والسنترومير . [ 50 ] : 4.2 مواقع بدء التضاعف هي مناطق التسلسل التي يبدأ عندها تضاعف الحمض النووي لإنتاج نسختين من الكروموسوم. التيلوميرات هي امتدادات طويلة من التسلسلات المتكررة التي تغطي نهايات الكروموسومات الخطية وتمنع تدهور المناطق المشفرة والتنظيمية أثناء تضاعف الحمض النووي . يقل طول التيلوميرات مع كل تضاعف للجينوم، وقد ثبت تورطها في عملية الشيخوخة . [ 54 ] السنترومير ضروري لربط ألياف المغزل لفصل الكروماتيدات الشقيقة إلى خلايا بنوية أثناء انقسام الخلية . [ 50 ] : 18.2

تخزن بدائيات النوى ( البكتيريا والعتائق ) عادةً جينوماتها على كروموسوم دائري كبير واحد . وبالمثل، تحتوي بعض عضيات حقيقيات النوى على كروموسوم دائري متبقٍ يحمل عددًا قليلًا من الجينات. [ 50 ] : 14.4 تُكمل بدائيات النوى أحيانًا كروموسومها بحلقات صغيرة إضافية من الحمض النووي تُسمى البلازميدات ، والتي عادةً ما تُشفّر عددًا قليلًا من الجينات وتكون قابلة للانتقال بين الأفراد. على سبيل المثال، عادةً ما تُشفّر جينات مقاومة المضادات الحيوية على بلازميدات بكتيرية ويمكن نقلها بين الخلايا الفردية، حتى تلك التي تنتمي إلى أنواع مختلفة، عبر النقل الجيني الأفقي . [ 55 ]

بينما تتميز كروموسومات بدائيات النوى بكثافة جينية عالية نسبيًا، غالبًا ما تحتوي كروموسومات حقيقيات النوى على مناطق من الحمض النووي (DNA) لا تؤدي وظيفة واضحة. تحتوي حقيقيات النوى البسيطة وحيدة الخلية على كميات قليلة نسبيًا من هذا الحمض النووي، في حين أن جينومات الكائنات الحية المعقدة متعددة الخلايا ، بما في ذلك الإنسان، تحتوي على أغلبية مطلقة من الحمض النووي دون وظيفة محددة. [ 56 ] يُشار إلى هذا الحمض النووي غالبًا باسم " الحمض النووي غير الوظيفي ". ومع ذلك، تشير تحليلات أحدث إلى أنه على الرغم من أن الحمض النووي المشفر للبروتين لا يشكل سوى 2% من الجينوم البشري ، إلا أنه يمكن التعبير عن حوالي 80% من القواعد في الجينوم، لذا قد يكون مصطلح "الحمض النووي غير الوظيفي" تسمية خاطئة. [ 25 ]

البنية والوظيفة

بناء

مخطط بنية الجينات في حقيقيات النوى
تحتوي الصورة أعلاه على روابط قابلة للنقر
بنية جين ترميز البروتين في حقيقيات النوى . يتحكم التسلسل التنظيمي في زمان ومكان التعبير عن منطقة ترميز البروتين (باللون الأحمر). تنظم مناطق المحفز والمعزز (باللون الأصفر) نسخ الجين إلى ما قبل mRNA، والذي يُعدَّل لإزالة الإنترونات ( باللون الرمادي الفاتح) وإضافة غطاء 5' وذيل متعدد الأدينين (باللون الرمادي الداكن). تنظم المناطق غير المترجمة 5' و 3' من mRNA (باللون الأزرق) عملية الترجمة إلى المنتج البروتيني النهائي. [ 57 ]
مخطط بنية جينات بدائيات النوى
تحتوي الصورة أعلاه على روابط قابلة للنقر
بنية أوبيرون بدائيات النوى لجينات ترميز البروتين. يتحكم التسلسل التنظيمي في وقت التعبير عن مناطق ترميز البروتين المتعددة (باللون الأحمر). تنظم مناطق المحفز والمشغل والمعزز (باللون الأصفر) نسخ الجين إلى mRNA. تنظم المناطق غير المترجمة من mRNA (باللون الأزرق) عملية الترجمة إلى منتجات البروتين النهائية. [ 57 ]

يتكون تركيب الجين المُشفِّر للبروتين من عناصر عديدة، لا يُمثِّل تسلسل ترميز البروتين الفعلي سوى جزء صغير منها في الغالب. وتشمل هذه العناصر الإنترونات والمناطق غير المترجمة من الحمض النووي الريبوزي الرسول الناضج. كما قد تحتوي الجينات غير المُشفِّرة على إنترونات تُزال أثناء عملية المعالجة لإنتاج الحمض النووي الريبوزي الوظيفي الناضج.

ترتبط جميع الجينات بتسلسلات تنظيمية ضرورية لتعبيرها. أولًا، تحتاج الجينات إلى تسلسل مُحفِّز . تتعرف عوامل النسخ على هذا المُحفِّز وترتبط به، حيث تستقطب بوليميراز الحمض النووي الريبي وتساعده على الارتباط بالمنطقة لبدء عملية النسخ. [ 50 ] : 7.1 عادةً ما يتم التعرف على المُحفِّز من خلال تسلسل توافقي مثل صندوق TATA . يمكن أن يحتوي الجين على أكثر من مُحفِّز واحد، مما ينتج عنه جزيئات mRNA تختلف في امتدادها عند  الطرف 5'. [ 58 ] تتميز الجينات عالية النسخ بتسلسلات مُحفِّزة "قوية" تُشكِّل ارتباطات قوية مع عوامل النسخ، وبالتالي تبدأ عملية النسخ بمعدل عالٍ. بينما تحتوي جينات أخرى على مُحفِّزات "ضعيفة" تُشكِّل ارتباطات ضعيفة مع عوامل النسخ، وبالتالي تبدأ عملية النسخ بشكل أقل تكرارًا. [ 50 ] : 7.2 تُعد مناطق المُحفِّزات في حقيقيات النوى أكثر تعقيدًا وصعوبة في التحديد من مناطق المُحفِّزات في بدائيات النوى . [ 50 ] : 7.3

بالإضافة إلى ذلك، قد تحتوي الجينات على مناطق تنظيمية تقع على بعد عدة كيلوبايتات قبل أو بعد الجين، وتؤثر هذه المناطق على التعبير الجيني. تعمل هذه المناطق عن طريق الارتباط بعوامل النسخ، مما يؤدي إلى التفاف الحمض النووي بحيث يصبح التسلسل التنظيمي (وعامل النسخ المرتبط به) قريبًا من موقع ارتباط بوليميراز الحمض النووي الريبي. [ 59 ] على سبيل المثال، تعمل المحفزات على زيادة النسخ عن طريق الارتباط ببروتين منشط ، والذي بدوره يساعد على استقطاب بوليميراز الحمض النووي الريبي إلى المحفز؛ في المقابل ، ترتبط الكابتات ببروتينات كابحة ، مما يجعل الحمض النووي أقل توافرًا لبوليميراز الحمض النووي الريبي. [ 60 ]

يحتوي الحمض النووي الريبوزي الرسول الناضج الناتج عن الجينات المشفرة للبروتينات على مناطق غير مترجمة في كلا الطرفين، تحتوي على مواقع ارتباط للريبوسومات ، والبروتينات الرابطة للحمض النووي الريبوزي ، والحمض النووي الريبوزي الميكروي ، بالإضافة إلى كودونات الإنهاء والبدء والتوقف . [ 61 ] علاوة على ذلك، تحتوي معظم أطر القراءة المفتوحة في حقيقيات النوى على إنترونات غير مترجمة ، تُزال، وإكسونات ، تُربط معًا في عملية تُعرف باسم تضفير الحمض النووي الريبوزي . أخيرًا، تُحدد نهايات نسخ الجينات بواسطة مواقع الانقسام والتذييل متعدد الأدينين (CPA) ، حيث يُقطع الحمض النووي الريبوزي الرسول الأولي المُنتج حديثًا، وتُضاف سلسلة من حوالي 200 جزيء من أحادي فوسفات الأدينوزين إلى الطرف 3'. يحمي ذيل متعدد الأدينين الحمض النووي الريبوزي الرسول الناضج من التحلل، وله وظائف أخرى، إذ يؤثر على الترجمة، والتموضع، ونقل النسخة من النواة. يُنتج التضفير، متبوعًا بالتذييل متعدد الأدينين، الحمض النووي الريبوزي الرسول الناضج النهائي ، الذي يُشفر البروتين أو منتج الحمض النووي الريبوزي. [ 62 ]

العديد من الجينات غير المشفرة في حقيقيات النوى لها آليات إنهاء نسخ مختلفة ولا تحتوي على ذيول متعددة (A).

تُنظَّم العديد من جينات بدائيات النوى في وحدات جينية تُسمى الأوبيرونات ، حيث تحتوي كل وحدة على تسلسلات متعددة مُشفِّرة للبروتينات تُنسخ كوحدة واحدة. [ 63 ] [ 64 ] تُنسخ الجينات في الأوبيرون على شكل حمض نووي ريبوزي رسول (mRNA ) متصل ، يُشار إليه باسم mRNA متعدد السيسترونات . مصطلح "سيسترون" في هذا السياق يُعادل "جين". غالبًا ما تُتحكَّم عملية نسخ mRNA الخاص بالأوبيرون بواسطة مُثبِّط ، والذي قد يكون نشطًا أو غير نشط اعتمادًا على وجود مُستقلبات مُحدَّدة. [ 65 ] عندما يكون المُثبِّط نشطًا، فإنه يرتبط بتسلسل DNA في بداية الأوبيرون، يُسمى منطقة المُشغِّل ، ويُثبِّط نسخ الأوبيرون ؛ وعندما يكون المُثبِّط غير نشط، يُمكن أن يحدث نسخ الأوبيرون (انظر على سبيل المثال أوبيرون اللاكتوز ). عادةً ما يكون لمنتجات جينات الأوبيرون وظائف مُرتبطة، وتشارك في نفس الشبكة التنظيمية . [ 50 ] : 7.3

تعقيد

على الرغم من أن العديد من الجينات لها بنى بسيطة، كما هو الحال في كثير من الكائنات الحية، إلا أن بعضها الآخر قد يكون معقدًا للغاية أو يمثل حالات شاذة غير مألوفة. غالبًا ما تحتوي الجينات حقيقية النواة على إنترونات أكبر بكثير من إكسوناتها، [ 66 ] [ 67 ] وقد تحتوي هذه الإنترونات على جينات أخرى متداخلة بداخلها . [ 68 ] قد تكون المعززات المرتبطة بها على بعد عدة كيلوبايتات، أو حتى على كروموسومات مختلفة تمامًا، وتعمل من خلال التلامس الفيزيائي بين كروموسومين. [ 69 ] [ 70 ] يمكن لجين واحد أن يشفر منتجات وظيفية متعددة ومختلفة عن طريق التضفير البديل ، وعلى العكس من ذلك، قد ينقسم الجين عبر كروموسومات، ولكن يتم دمج هذه النسخ مرة أخرى معًا في تسلسل وظيفي عن طريق التضفير العابر . [ 71 ] من الممكن أيضًا أن تتشارك الجينات المتداخلة في بعض تسلسل الحمض النووي الخاص بها، إما على خيوط متقابلة أو على نفس الخيط (في إطار قراءة مختلف، أو حتى في نفس إطار القراءة). [ 72 ]

التعبير الجيني

في جميع الكائنات الحية، تتطلب قراءة المعلومات المشفرة في الحمض النووي (DNA) للجين وإنتاج البروتين الذي يحدده خطوتين. أولًا، يُنسخ الحمض النووي للجين إلى الحمض النووي الريبوزي الرسول ( mRNA ). [ 50 ] : 6.1 ثانيًا، يُترجم هذا الحمض النووي الريبوزي الرسول إلى بروتين. [ 50 ] : 6.2 يجب أن تمر الجينات المشفرة للحمض النووي الريبوزي بالخطوة الأولى أيضًا، ولكنها لا تُترجم إلى بروتين. [ 73 ] تُسمى عملية إنتاج جزيء وظيفي بيولوجيًا، سواء كان من الحمض النووي الريبوزي أو البروتين ، بالتعبير الجيني ، ويُسمى الجزيء الناتج بالناتج الجيني .

الشفرة الوراثية

جزيء الحمض النووي الريبي (RNA) يتكون من النيوكليوتيدات. يتم الإشارة إلى مجموعات من ثلاثة نيوكليوتيدات على أنها كودونات، حيث يتوافق كل منها مع حمض أميني محدد.
رسم تخطيطي لجزيء RNA أحادي السلسلة يوضح سلسلة من الكودونات المكونة من ثلاثة قواعد. يتوافق كل كودون مكون من ثلاثة نيوكليوتيدات مع حمض أميني عند ترجمته إلى بروتين.

يُحدد تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي للجين تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين من خلال الشفرة الوراثية . وتُعرف مجموعات النيوكليوتيدات الثلاثية باسم الكودونات ، حيث يُقابل كل كودون حمضًا أمينيًا محددًا. [ 50 ] : 6 وقد تم إثبات مبدأ أن ثلاثة قواعد متسلسلة من الحمض النووي تُشفّر كل حمض أميني في عام 1961 باستخدام طفرات إزاحة الإطار في جين rIIB لبكتيريا العاثية T4 [ 74 ] (انظر تجربة كريك، برينر وآخرون ).

بالإضافة إلى ذلك، يشير كودون البدء وثلاثة كودونات توقف إلى بداية ونهاية منطقة ترميز البروتين . يوجد 64  كودونًا ممكنًا (أربعة نيوكليوتيدات محتملة في كل موقع من المواقع الثلاثة، أي 4 ^3  كودونًا ممكنًا) و20  حمضًا أمينيًا قياسيًا فقط؛ لذا فإن الشفرة زائدة ويمكن لكودونات متعددة أن تحدد نفس الحمض الأميني. يُعد التوافق بين الكودونات والأحماض الأمينية عالميًا بين جميع الأنواع. [ 75 ]

النسخ

تُنتج عملية النسخ جزيء RNA أحادي السلسلة يُعرف باسم mRNA ، وتكون متتالية النيوكليوتيدات فيه مُكملة لتسلسل DNA الذي نُسخ منه. [ 50 ] : 6.1 يعمل mRNA كوسيط بين جين DNA وبروتينه النهائي. يُستخدم DNA الخاص بالجين كقالب لإنتاج mRNA مُكمل . يتطابق mRNA مع متتالية سلسلة DNA المشفرة للجين لأنه يُصنّع كمكمل لسلسلة القالب . تتم عملية النسخ بواسطة إنزيم يُسمى بوليميراز RNA ، الذي يقرأ سلسلة القالب في الاتجاه من 3' إلى 5'  ويُصنّع RNA من 5' إلى 3' . لبدء عملية النسخ، يتعرف البوليميراز أولاً على منطقة المحفز في الجين ويرتبط بها. وبالتالي، فإن إحدى الآليات الرئيسية لتنظيم الجينات هي حجب أو عزل منطقة المحفز، إما عن طريق الارتباط المحكم بجزيئات الكابتة التي تحجب البوليميراز فعليًا، أو عن طريق تنظيم الحمض النووي بحيث لا يمكن الوصول إلى منطقة المحفز. [ 50 ] : 7

في بدائيات النوى ، تحدث عملية النسخ في السيتوبلازم ؛ أما بالنسبة للنسخ الطويلة جدًا، فقد تبدأ عملية الترجمة من الطرف 5'  للحمض النووي الريبوزي (RNA) بينما  لا يزال الطرف 3' قيد النسخ. في حقيقيات النوى ، تحدث عملية النسخ في النواة، حيث يُخزَّن الحمض النووي (DNA) للخلية. يُعرف جزيء الحمض النووي الريبوزي (RNA) الناتج عن إنزيم البوليميراز بالنسخة الأولية ، ويخضع لتعديلات ما بعد النسخ قبل تصديره إلى السيتوبلازم للترجمة. من بين هذه التعديلات، عملية وصل الإنترونات ، وهي تسلسلات في المنطقة المنسوخة لا تُشفِّر بروتينًا. يمكن أن تؤدي آليات الوصل البديلة إلى نسخ ناضجة من نفس الجين بتسلسلات مختلفة، وبالتالي تُشفِّر بروتينات مختلفة. يُعد هذا شكلًا رئيسيًا من أشكال التنظيم في خلايا حقيقيات النوى، ويحدث أيضًا في بعض بدائيات النوى. [ 50 ] : 7.5 [ 76 ]

ترجمة

جين مُشفِّر للبروتين في الحمض النووي يتم نسخه وترجمته إلى بروتين وظيفي، أو جين غير مُشفِّر للبروتين يتم نسخه إلى حمض نووي ريبوزي وظيفي
تُنسخ الجينات المشفرة للبروتين إلى وسيط mRNA ، ثم تُترجم إلى بروتين وظيفي . أما الجينات المشفرة للـ RNA فتُنسخ إلى RNA وظيفي غير مشفر ( PDB : 3BSE ، 1OBB ، 3TRA ) .

الترجمة هي العملية التي يُستخدم فيها جزيء mRNA ناضج كقالب لتخليق بروتين جديد . [ 50 ] : 6.2 تتم الترجمة بواسطة الريبوسومات ، وهي مركبات كبيرة من الحمض النووي الريبوزي (RNA) والبروتين، مسؤولة عن إجراء التفاعلات الكيميائية لإضافة أحماض أمينية جديدة إلى سلسلة عديد الببتيد المتنامية عن طريق تكوين روابط ببتيدية . تُقرأ الشفرة الوراثية ثلاث نيوكليوتيدات في كل مرة، في وحدات تُسمى الكودونات ، من خلال التفاعلات مع جزيئات RNA متخصصة تُسمى الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA). يحتوي كل جزيء tRNA على ثلاث قواعد غير مزدوجة تُعرف باسم مضاد الكودون، وهي مكملة للكودون الذي يقرأه على mRNA. يرتبط tRNA أيضًا تساهميًا بالحمض الأميني المحدد بواسطة الكودون المكمل. عندما يرتبط tRNA بكودونه المكمل في سلسلة mRNA، يربط الريبوسوم حمولته من الأحماض الأمينية بسلسلة عديد الببتيد الجديدة، التي يتم تخليقها من الطرف الأميني إلى الطرف الكربوكسيلي . أثناء عملية التخليق وبعدها، يجب أن تتخذ معظم البروتينات الجديدة بنيتها ثلاثية الأبعاد النشطة قبل أن تتمكن من أداء وظائفها الخلوية. [ 50 ] : 3

أنظمة

تُنظَّم الجينات بحيث لا تُعبَّر إلا عند الحاجة إلى المنتج، لأن التعبير الجيني يعتمد على موارد محدودة. [ 50 ] : 7 تُنظِّم الخلية التعبير الجيني بناءً على بيئتها الخارجية (مثل المغذيات المتاحة ، ودرجة الحرارة ، والضغوط الأخرى )، وبيئتها الداخلية (مثل دورة انقسام الخلية ، والتمثيل الغذائي ، وحالة العدوى )، ودورها المحدد في الكائنات متعددة الخلايا . يمكن تنظيم التعبير الجيني في أي مرحلة: من بدء النسخ ، إلى معالجة الحمض النووي الريبوزي (RNA )، إلى التعديل ما بعد الترجمة للبروتين. كان تنظيم جينات استقلاب اللاكتوز في بكتيريا الإشريكية القولونية ( أوبيرون اللاكتوز ) أول آلية من هذا النوع تُوصَف في عام 1961. [ 77 ]

جينات الحمض النووي الريبي

يُنسخ الجين النموذجي المُشفِّر للبروتين أولًا إلى الحمض النووي الريبوزي (RNA) كوسيط في تصنيع البروتين النهائي. [ 50 ] : 6.1 في حالات أخرى، تكون جزيئات الحمض النووي الريبوزي هي المنتجات الوظيفية الفعلية، كما هو الحال في تخليق الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي (rRNA) والحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA ). بعض أنواع الحمض النووي الريبوزي، المعروفة باسم الريبوزيمات، قادرة على أداء وظائف إنزيمية ، بينما تؤدي أنواع أخرى، مثل الحمض النووي الريبوزي الميكروي (microRNA) والمفاتيح الريبوزية (riboswitches) ، أدوارًا تنظيمية. تُعرف تسلسلات الحمض النووي (DNA) التي تُنسخ منها هذه الأنواع من الحمض النووي الريبوزي باسم جينات الحمض النووي الريبوزي غير المُشفِّر . [ 73 ]

تخزن بعض الفيروسات جينوماتها بالكامل على شكل حمض نووي ريبوزي (RNA) ، ولا تحتوي على حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) على الإطلاق. [ 78 ] [ 79 ] ولأنها تستخدم الحمض النووي الريبوزي لتخزين الجينات، فإن الخلايا المضيفة لها قد تُصنّع بروتيناتها فور إصابتها ، دون الحاجة إلى انتظار عملية النسخ. [ 80 ] من ناحية أخرى، تتطلب الفيروسات القهقرية التي تعتمد على الحمض النووي الريبوزي ، مثل فيروس نقص المناعة البشرية (HIV )، عملية النسخ العكسي لجينومها من الحمض النووي الريبوزي إلى الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين قبل أن تتمكن من تصنيع بروتيناتها.

الميراث

توضيح للوراثة المتنحية الجسدية. يمتلك كل من الأبوين أليلاً أزرق واحداً وأليلاً أبيض واحداً. يرث كل من أبنائهما الأربعة أليلاً واحداً من كل والد، بحيث يرث طفل واحد أليلين أزرقين، وطفل آخر أليلين أبيضين، وطفلان يرثان أليلاً واحداً من كل لون. يظهر هذا النمط الوراثي فقط لدى الطفل الذي يحمل كلا الأليلين الأزرقين، لأن هذا النمط متنحي.
وراثة جين له أليلان مختلفان (أزرق وأبيض). يقع هذا الجين على كروموسوم جسمي . الأليل الأبيض متنحي بالنسبة للأليل الأزرق. احتمال كل نتيجة في جيل الأبناء هو الربع، أو 25 بالمئة.

ترث الكائنات الحية جيناتها من والديها. ترث الكائنات اللاجنسية نسخة كاملة من جينوم أحد والديها. أما الكائنات الجنسية فلديها نسختان من كل كروموسوم لأنها ترث مجموعة كاملة من كل والد. [ 50 ] : 1

الوراثة المندلية

وفقًا لقوانين الوراثة المندلية ، تُعزى الاختلافات في النمط الظاهري للكائن الحي (الخصائص الفيزيائية والسلوكية الملحوظة) جزئيًا إلى الاختلافات في نمطه الجيني (مجموعة محددة من الجينات). يُحدد كل جين سمة معينة، ويؤدي تسلسل مختلف من الجينات ( الأليلات ) إلى ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. تمتلك معظم الكائنات حقيقية النواة (مثل نباتات البازلاء التي درسها مندل) أليلين لكل سمة، أحدهما موروث من كل والد. [ 50 ] : 20

قد تكون الأليلات في موقع جيني سائدة أو متنحية ؛ تُنتج الأليلات السائدة النمط الظاهري المقابل لها عند اقترانها بأي أليل آخر لنفس الصفة، بينما تُنتج الأليلات المتنحية النمط الظاهري المقابل لها فقط عند اقترانها بنسخة أخرى من نفس الأليل. إذا كنت تعرف الأنماط الجينية للكائنات الحية، يمكنك تحديد الأليلات السائدة والمتنحية. على سبيل المثال، إذا كان الأليل المسؤول عن السيقان الطويلة في نباتات البازلاء سائدًا على الأليل المسؤول عن السيقان القصيرة، فإن نباتات البازلاء التي ترث أليلًا واحدًا للسيقان الطويلة من أحد الأبوين وأليلًا واحدًا للسيقان القصيرة من الأب الآخر ستكون لها سيقان طويلة أيضًا. أثبتت أعمال مندل أن الأليلات تتوزع بشكل مستقل في إنتاج الأمشاج ، أو الخلايا الجنسية ، مما يضمن التنوع في الجيل التالي. على الرغم من أن الوراثة المندلية لا تزال نموذجًا جيدًا للعديد من الصفات التي تحددها جينات مفردة (بما في ذلك عدد من الاضطرابات الوراثية المعروفة )، إلا أنها لا تشمل العمليات الفيزيائية لتضاعف الحمض النووي وانقسام الخلايا. [ 81 ] [ 82 ]

تضاعف الحمض النووي وانقسام الخلايا

يعتمد نمو الكائنات الحية وتطورها وتكاثرها على انقسام الخلايا ، وهي العملية التي تنقسم فيها خلية واحدة إلى خليتين بنتين متطابقتين عادةً . يتطلب هذا أولًا إنشاء نسخة مُضاعفة من كل جين في الجينوم في عملية تُسمى تضاعف الحمض النووي (DNA) . [ 50 ] : 5.2 تُصنع النسخ بواسطة إنزيمات متخصصة تُعرف باسم بوليميراز الحمض النووي ، والتي "تقرأ" أحد خيوط الحمض النووي المزدوج الحلزوني، المعروف باسم الخيط القالب، وتُركّب خيطًا جديدًا مُكملاً له. ولأن الحلزون المزدوج للحمض النووي مُرتبط ببعضه البعض عن طريق ازدواج القواعد ، فإن تسلسل أحد الخيوط يُحدد تمامًا تسلسل مُكمله؛ وبالتالي، يكفي أن يقرأ الإنزيم خيطًا واحدًا فقط لإنتاج نسخة دقيقة. عملية تضاعف الحمض النووي شبه مُحافظة ؛ أي أن نسخة الجينوم التي ترثها كل خلية بنت تحتوي على خيط أصلي واحد وخيط مُركّب حديثًا من الحمض النووي. [ 50 ] : 5.2

تم قياس معدل تضاعف الحمض النووي في الخلايا الحية لأول مرة كمعدل استطالة الحمض النووي لفيروس T4 في بكتيريا الإشريكية القولونية المصابة بالفيروس ، ووُجد أنه سريع بشكل ملحوظ. [ 83 ] خلال فترة الزيادة الأسية للحمض النووي عند درجة حرارة 37  درجة مئوية، بلغ معدل الاستطالة 749 نيوكليوتيدًا في الثانية.

بعد تضاعف الحمض النووي، يجب على الخلية فصل نسختي الجينوم فعليًا والانقسام إلى خليتين منفصلتين محاطتين بغشاء. [ 50 ] : 18.2 في بدائيات النوى  ( البكتيريا والعتائق ) ، يحدث هذا عادةً عبر عملية بسيطة نسبيًا تُسمى الانشطار الثنائي ، حيث يرتبط كل جينوم دائري بغشاء الخلية وينفصل إلى خليتين بنويتين عندما ينغلق الغشاء ليقسم السيتوبلازم إلى جزأين محاطين بغشاء. يُعد الانشطار الثنائي سريعًا للغاية مقارنةً بمعدلات انقسام الخلايا في حقيقيات النوى . انقسام الخلايا في حقيقيات النوى عملية أكثر تعقيدًا تُعرف بدورة الخلية ؛ يحدث تضاعف الحمض النووي خلال مرحلة من هذه الدورة تُعرف باسم طور S ، بينما تحدث عملية فصل الكروموسومات وتقسيم السيتوبلازم خلال طور M. [ 50 ] : 18.1

الوراثة الجزيئية

يُعدّ تضاعف المادة الوراثية وانتقالها من جيل خلوي إلى آخر أساس الوراثة الجزيئية، والصلة بين التصورين الكلاسيكي والجزيئي للجينات. ترث الكائنات الحية خصائص آبائها لأن خلايا النسل تحتوي على نسخ من الجينات الموجودة في خلايا آبائها. في الكائنات التي تتكاثر لا جنسيًا ، يكون النسل نسخة وراثية طبق الأصل من الكائن الأبوي. أما في الكائنات التي تتكاثر جنسيًا ، فينتج عن شكل متخصص من انقسام الخلايا يُسمى الانقسام الاختزالي خلايا تُسمى الأمشاج أو الخلايا الجنسية ، وهي أحادية المجموعة الكروموسومية ، أي تحتوي على نسخة واحدة فقط من كل جين. [ 50 ] : 20.2 تُسمى الأمشاج التي تُنتجها الإناث بالبويضات ، بينما تُسمى تلك التي يُنتجها الذكور بالحيوانات المنوية . يندمج مشيجان لتكوين بويضة مخصبة ثنائية المجموعة الكروموسومية ، وهي خلية واحدة تحتوي على مجموعتين من الجينات، نسخة من كل جين من الأم ونسخة من الأب. [ 50 ] : 20

أثناء عملية الانقسام الميوزي للخلايا، قد تحدث عملية تُسمى إعادة التركيب الجيني أو العبور ، حيث يتم تبادل جزء من الحمض النووي (DNA) على أحد الكروماتيدات مع جزء آخر على الكروماتيد المقابل غير الشقيق. قد يؤدي هذا إلى إعادة ترتيب الأليلات المرتبطة. [ 50 ] : 5.5 ينص مبدأ مندل للتوزيع المستقل على أن كل جين من جيني الأبوين لكل صفة سيتوزع بشكل مستقل في الأمشاج؛ فالأليل الذي يرثه الكائن الحي لصفة ما لا يرتبط بالأليل الذي يرثه لصفة أخرى. في الواقع، هذا صحيح فقط بالنسبة للجينات التي لا تقع على نفس الكروموسوم أو التي تقع بعيدًا جدًا عن بعضها البعض على نفس الكروموسوم. كلما اقترب جينان من بعضهما على نفس الكروموسوم، زاد ارتباطهما في الأمشاج وزاد ظهورهما معًا (وهو ما يُعرف بالارتباط الجيني ). [ 84 ] الجينات المتقاربة جدًا لا تنفصل أبدًا تقريبًا لأنه من غير المرجح للغاية أن تحدث نقطة عبور بينها. [ 84 ]

الجينوم

الجينوم هو المادة الوراثية الكاملة للكائن الحي، ويشمل الجينات والتسلسلات غير المشفرة . [ 85 ] يمكن إضافة تعليقات توضيحية إلى جينات حقيقيات النوى باستخدام برنامج FINDER. [ 86 ]

عدد الجينات

يوضح الشكل عدد الجينات لنباتات نموذجية (باللون الأخضر)، والفقاريات (باللون الأزرق)، واللافقاريات (باللون البرتقالي)، والفطريات (باللون الأصفر)، والبكتيريا (باللون البنفسجي)، والفيروسات (باللون الرمادي). ويُظهر جزء مُكبَّر على اليمين الجينومات الأصغر حجمًا مُكبَّرة بمقدار 100 ضعف من حيث المساحة. [ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ] [ 91 ] [ 92 ] [ 93 ] [ 94 ]

يتباين حجم الجينوم وعدد الجينات التي يشفرها تبايناً واسعاً بين الكائنات الحية. توجد أصغر الجينومات في الفيروسات [ 95 ] والفيروسات الصغيرة (التي تعمل كجين واحد من الحمض النووي الريبي غير المشفر) [ 96 ] . في المقابل، يمكن أن تمتلك النباتات جينومات ضخمة للغاية [ 97 ] ، حيث يحتوي الأرز على أكثر من 46000 جين مشفر للبروتينات [ 91 ] . ويُقدّر إجمالي عدد الجينات المشفرة للبروتينات ( بروتيوم الأرض ) بنحو 5  ملايين تسلسل [ 98 ] .

على الرغم من معرفة عدد أزواج القواعد في الحمض النووي البشري منذ خمسينيات القرن الماضي، فقد تغير العدد التقديري للجينات بمرور الوقت مع تطور تعريفات الجينات وطرق الكشف عنها. استندت التنبؤات النظرية الأولية لعدد الجينات البشرية في ستينيات وسبعينيات القرن الماضي إلى تقديرات عبء الطفرات وعدد جزيئات mRNA، وكانت هذه التقديرات تميل إلى حوالي 30,000 جين مُشفِّر للبروتين. [ 99 ] [ 100 ] [ 101 ] خلال تسعينيات القرن الماضي، ظهرت تقديرات تقريبية تصل إلى 100,000 جين، وأشارت البيانات المبكرة حول الكشف عن جزيئات mRNA ( علامات التسلسل المعبر عنها ) إلى وجود عدد أكبر من القيمة التقليدية البالغة 30,000 جين التي وردت في الكتب الدراسية خلال ثمانينيات القرن الماضي. [ 102 ]

أكدت المسودة الأولية لتسلسل الجينوم البشري التوقعات السابقة بوجود حوالي 30,000 جين مُشفِّر للبروتين، إلا أن هذا التقدير انخفض إلى حوالي 19,000 جين مع استمرار مشروع ترميز GENCODE . [ 103 ] ولا يُعرف عدد الجينات غير المُشفِّرة على وجه اليقين، لكن أحدث التقديرات من Ensembl تشير إلى وجود 26,000 جين غير مُشفِّر. [ 104 ]

الجينات الأساسية

وظائف الجينات في الجينوم الأدنى للكائن الحي الاصطناعي ، Syn 3 [ 105 ]

الجينات الأساسية هي مجموعة الجينات التي يُعتقد أنها ضرورية لبقاء الكائن الحي. [ 106 ] يفترض هذا التعريف وفرة جميع العناصر الغذائية ذات الصلة وغياب أي ضغوط بيئية. لا يمثل سوى جزء صغير من جينات الكائن الحي جينات أساسية. ففي البكتيريا، يُقدر عدد الجينات الأساسية في بكتيريا الإشريكية القولونية والعصوية الرقيقة بحوالي 250-400 جين ، أي أقل من 10% من إجمالي جيناتها. [ 107 ] [ 108 ] [ 109 ] نصف هذه الجينات متماثلة في كلا الكائنين وتشارك بشكل كبير في تخليق البروتين . [ 109 ] أما في خميرة التبرعم ، الخميرة الجعوية ، فيبلغ عدد الجينات الأساسية 1000 جين (حوالي 20% من إجمالي جيناتها). [ 110 ] وعلى الرغم من صعوبة قياس هذا العدد في حقيقيات النوى العليا، يُقدر أن الفئران والبشر يمتلكون حوالي 2000 جين أساسي (حوالي 10% من إجمالي جيناتهم). [ 111 ] يمتلك الكائن الاصطناعي، Syn 3 ، جينومًا أساسيًا يتكون من 473 جينًا أساسيًا وجينات شبه أساسية (ضرورية للنمو السريع)، على الرغم من أن 149 منها ذات وظيفة غير معروفة. [ 105 ]

تشمل الجينات الأساسية جينات الصيانة الخلوية (الضرورية لوظائف الخلية الأساسية) [ 112 ] بالإضافة إلى الجينات التي يتم التعبير عنها في أوقات مختلفة من نمو الكائن الحي أو دورة حياته . [ 113 ] تُستخدم جينات الصيانة الخلوية كضوابط تجريبية عند تحليل التعبير الجيني ، نظرًا لأنها تُعبَّر عنها بشكل دائم بمستوى ثابت نسبيًا.

التسمية الجينية والجينومية

وضعت لجنة تسمية الجينات التابعة لمنظمة الجينوم البشري (HGNC) نظامًا لتسمية الجينات ، حيث تم تخصيص اسم ورمز (اختصار ) لكل جين بشري معروف ، ويمكن الوصول إلى هذه الرموز من خلال قاعدة بيانات تُديرها اللجنة. تُختار الرموز لتكون فريدة، ولكل جين رمز واحد فقط (مع العلم أن الرموز المعتمدة قد تتغير أحيانًا). ويُفضّل أن تكون الرموز متسقة مع رموز أفراد عائلة الجينات الأخرى ومع نظائرها في الأنواع الأخرى، وخاصة الفأر نظرًا لدوره ككائن نموذجي شائع . [ 114 ]

الهندسة الوراثية

مقارنة بين تربية النباتات التقليدية والتعديل الوراثي المعدل وراثيًا والتعديل الوراثي الموضعي

الهندسة الوراثية هي تعديل جينوم الكائن الحي باستخدام التقنيات الحيوية . منذ سبعينيات القرن الماضي، طُوّرت تقنيات متنوعة لإضافة الجينات أو إزالتها أو تعديلها في الكائن الحي بشكلٍ مُحدد. [ 115 ] تستخدم تقنيات هندسة الجينوم الحديثة إنزيمات نوكلياز مُهندسة لإحداث إصلاح مُستهدف للحمض النووي في الكروموسوم، إما لتعطيل الجين أو تعديله عند إصلاح الكسر. [ 116 ] [ 117 ] [ 118 ] [ 119 ] يُستخدم مصطلح البيولوجيا التركيبية أحيانًا للإشارة إلى الهندسة الوراثية المُوسّعة للكائن الحي. [ 120 ]

أصبحت الهندسة الوراثية أداة بحثية روتينية تُستخدم مع الكائنات النموذجية . فعلى سبيل المثال، يُمكن إضافة الجينات بسهولة إلى البكتيريا [ 121 ] ، كما تُستخدم سلالات الفئران المُعدّلة وراثيًا التي تم تعطيل وظيفة جين مُحدد فيها لدراسة وظيفة ذلك الجين. [ 122 ] [ 123 ] وقد تم تعديل العديد من الكائنات الحية وراثيًا لتطبيقات في الزراعة والتكنولوجيا الحيوية الصناعية والطب .

بالنسبة للكائنات متعددة الخلايا، عادةً ما يتم هندسة الجنين الذي ينمو ليصبح الكائن البالغ المعدل وراثيًا . [ 124 ] ومع ذلك، يمكن تعديل جينومات الخلايا في الكائن البالغ باستخدام تقنيات العلاج الجيني لعلاج الأمراض الوراثية.

انظر أيضاً

مراجع

الاقتباسات

  1. 1 2 3 أورغوغوزو، ف.، بيلوفو، أ.إ.، موريزوت، ب. (2016). "الجين المندلي والجين الجزيئي: مفهومان مهمان للوحدات الوراثية". المواضيع الحالية في علم الأحياء النمائي . 119 : 1-26 . doi : 10.1016/bs.ctdb.2016.03.002 . PMID 27282022 . 
  2. ↑ "ما هو الجين؟: علم الوراثة من ميدلاين بلس" . ميدلاين بلس . ١٧ سبتمبر ٢٠٢٠. مؤرشف من الأصل في ١٦ مايو ٢٠٢٠. تم الاطلاع عليه في ٤ يناير ٢٠٢١ .
  3. ↑ إيلستون آر سي، ساتاجوبان جيه إم، صن إس (2012). "المصطلحات الجينية". علم الوراثة البشرية الإحصائي . مناهج في البيولوجيا الجزيئية. المجلد 850. دار هومانا للنشر. الصفحات 1-9 . doi : 10.1007/978-1-61779-555-8_1 . ISBN   978-1-61779-554-1. PMC 4450815 . PMID 22307690 .  
  4. 1 2 3 4 كامبوراكيس ك (2017). فهم الجينات . كامبريدج، المملكة المتحدة: مطبعة جامعة كامبريدج.
  5. ↑ جيريك ن، هاغبرغ م (5 ديسمبر 2006). "تعريف النماذج التاريخية لوظيفة الجينات وعلاقتها بفهم الطلاب لعلم الوراثة". العلوم والتعليم . 16 ( 7-8 ): 849-881 . Bibcode : 2007Sc & Ed..16..849G . doi : 10.1007/s11191-006-9064-4 .
  6. ↑ مونييه ر (2022). "موسوعة ستانفورد للفلسفة: الجينات" . موسوعة ستانفورد للفلسفة . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 فبراير 2023 .
  7. ↑ كيليس م، وولد ب، سنايدر م ب، بيرنشتاين ب إ، كونداجي أ، مارينوف ج ك، وآخرون . (أبريل 2014). " تحديد عناصر الحمض النووي الوظيفية في الجينوم البشري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 111 (17): 6131-8 . Bibcode : 2014PNAS..111.6131K . doi : 10.1073/pnas.1318948111 . PMC 4035993. PMID 24753594 .   
  8. 1 2 دوكينز، ريتشارد (1976). الجين الأناني . أكسفورد، المملكة المتحدة: مطبعة جامعة أكسفورد .
  9. ↑ ستولتز ك، غريفيثس ب (2004). "الجينات: تحليلات فلسفية قيد الاختبار". تاريخ وفلسفة علوم الحياة . 26 (1): 5-28 . doi : 10.1080/03919710412331341621 . JSTOR 23333378. PMID 15791804 .  
  10. ↑ بيدل، جورج ؛ تاتوم، إدوارد (نوفمبر 1941). "التحكم الجيني في التفاعلات الكيميائية الحيوية في نيوروسبورا" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 27 (11): 499-506 . Bibcode : 1941PNAS...27..499B . doi : 10.1073/pnas.27.11.499 . PMC 1078370. PMID 16588492 .  
  11. ↑ هورويتز، ن. هـ.، بيرغ، ب.، سينغر، م.، ليدربيرغ، ج.، سوسمان، م.، دوبلي، ج.، كرو، ج. ف. (يناير 2004). " مئوية: جورج و. بيدل، 1903-1989" . علم الوراثة . 166 (1): 1-10 . doi : 10.1534/genetics.166.1.1 . PMC 1470705. PMID 15020400 .  
  12. 1 2 فريلاند هوراس، هوراس (1979). اليوم الثامن من الخلق: صناع الثورة في علم الأحياء . مطبعة مختبر كولد سبرينغ هاربور. الصفحات 51-169 . ISBN  978-0-87969-477-7.
  13. 1 2 واتسون، جيمس (1965). البيولوجيا الجزيئية للجين . نيويورك، نيويورك، الولايات المتحدة الأمريكية: دبليو إيه بنجامين، إنك.
  14. ↑ ألبرتس ب، براي د، لويس ج، راف م، روبرتس ك، واتسون ج د (1994). البيولوجيا الجزيئية للخلية: الطبعة الثالثة . لندن، المملكة المتحدة: دار غارلاند للنشر. ISBN 0-8153-1619-4.
  15. ↑ موران إل إيه، هورتون إتش آر، سكريمجور كيه جي، بيري إم دي (2012). مبادئ الكيمياء الحيوية: الطبعة الخامسة . أبر سادل ريفر، نيوجيرسي، الولايات المتحدة الأمريكية: بيرسون.
  16. ↑ ليوين ب (2004). الجينات الثامن . أبر سادل ريفر، نيوجيرسي، الولايات المتحدة الأمريكية: بيرسون/برنتيس هول.
  17. ↑ بيوفيسان أ، بيليري إم سي، أنطوناروس إف، ستريبولي بي، كاراكوزي إم، وفيتالي إل (2019). " حول طول ووزن ومحتوى GC للجينوم البشري" . BMC Research Notes . 12 (1) 106: 106–173 . Bibcode : 2019BMCRN..12..106P . doi : 10.1186/s13104-019-4137-z . PMC 6391780. PMID 30813969 .  
  18. ↑ هوبي ، ف.، وفرانكاستيل، س. (2015). "إنترونات الثدييات: عندما تُولّد الأجزاء غير الوظيفية تنوعًا جزيئيًا" . المجلة الدولية للعلوم الجزيئية . 16 (3): 4429-4452 . doi : 10.3390/ijms16034429 . PMC 4394429. PMID 25710723 .  
  19. ↑ فرانسيس دبليو آر، وورهايد جي (2017). " نسب متشابهة من الإنترونات إلى التسلسل بين الجينات عبر جينومات الحيوانات" . علم الأحياء التطوري وعلم الجينوم . 9 (6): 1582-1598 . doi : 10.1093/gbe/evx103 . PMC 5534336. PMID 28633296 .  
  20. ↑ مورتولا إي، لونغ إم (2021). "تحويل المواد غير المرغوب فيها إلى نحن: كيف تولد الجينات" . مجلة ساينتست الأمريكية . 109 : 174-182 . مؤرشف من الأصل في 27 فبراير 2023. تم الاسترجاع في 27 فبراير 2023 .
  21. ↑ هوبكن ك (2009). "التعريف المتطور للجين: مع اكتشاف أن جميع أجزاء الجينوم تقريبًا تُنسخ، يحتاج تعريف "الجين" إلى مراجعة أخرى". مجلة العلوم البيولوجية . 59 (11): 928-931 . Bibcode : 2009BiSci..59..928H . doi : 10.1525/bio.2009.59.11.3 .
  22. ↑ بيرسون هـ (2006). "ما هو الجين؟" . مجلة نيتشر . 441 (7092): 399-401 . Bibcode : 2006Natur.441..398P . doi : 10.1038/441398a . PMID 16724031 . 
  23. ↑ بينيسي إي (2007). "دراسة الحمض النووي تجبر على إعادة التفكير في معنى أن تكون جينًا" . مجلة ساينس . 316 (5831): 1556-1557 . doi : 10.1126/science.316.5831.1556 . PMID 17569836 . 
  24. ↑ وولف يي، كازلاوسكاس د، إيرانزو جي، لوسيا-سانز أ، كون جيه إتش، كروبوفيتش إم، وآخرون . (نوفمبر 2018). راكانيلو في آر (محرر). "أصول وتطور فيروس RNA العالمي" . مبيو . 9 (6) e02329-18. إريك ديلوارت، لويس إنجوانيس: e02329–18. دوى : 10.1128/mBio.02329-18 . بمك 6282212 . بميد 30482837 .   
  25. 1 2 بينيسي إي (يونيو 2007). "علم الجينوم. دراسة الحمض النووي تجبر على إعادة التفكير في معنى أن تكون جينًا" . مجلة ساينس . 316 (5831): 1556-7 . doi : 10.1126/science.316.5831.1556 . PMID 17569836 . 
  26. ↑ ماراند دبليو، برجر جي (أكتوبر 2007). "الحمض النووي للميتوكوندريا كأحجية جينومية". مجلة ساينس . 318 (5849). الجمعية الأمريكية لتقدم العلوم: 415. رمز Bibcode : 2007Sci...318..415M . doi : 10.1126/science.1148033 . PMID 17947575 . 
  27. ↑ بارا جي، ريموند أ، دبوسه ن، ديرميتزاكيس إي تي، كاستيلو ر، طومسون تي إم، وآخرون . (يناير 2006). " الخيمرية المترادفة كوسيلة لزيادة تعقيد البروتين في الجينوم البشري" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 37-44 . doi : 10.1101/gr.4145906 . PMC 1356127. PMID 16344564 .   
  28. 1 2 3 جيرستين إم بي، بروس سي، روزوفسكي جيه إس، تشنغ دي، دو جيه، كوربل جيه أو، وآخرون . (يونيو 2007). "ما هو الجين بعد مشروع ENCODE؟ التاريخ والتعريف المُحدَّث" . أبحاث الجينوم . 17 (6): 669-81 . doi : 10.1101/gr.6339607 . PMID 17567988 .  
  29. ↑ نوبل د (سبتمبر 2008). "الجينات والسببية" . المعاملات الفلسفية. السلسلة أ، العلوم الرياضية والفيزيائية والهندسية . 366 (1878): 3001-15 . Bibcode : 2008RSPTA.366.3001N . doi : 10.1098/rsta.2008.0086 . PMID 18559318 . 
  30. 1 2 مارانتز هينيغ، روبن (2000). الراهب في الحديقة: عبقرية غريغور مندل المفقودة والمكتشفة، أبو علم الوراثة . بوسطن: هوتون ميفلين. الصفحات 1-9 . ISBN  978-0395-97765-1.
  31. ↑ ماغنيلو، م. إي. (2013). "قانون غالتون للوراثة السلفية". موسوعة برينر لعلم الوراثة . ص 143-146 . doi : 10.1016/B978-0-12-374984-0.00060-7 . ISBN  978-0-08-096156-9.
  32. ↑ "التكوين" . قاموس أكسفورد الإنجليزي ( الطبعة الإلكترونية). مطبعة جامعة أكسفورد. (يشترط الاشتراك أو عضوية المؤسسة المشاركة .)
  33. ↑ ماغنر، إل. إن. (2002). تاريخ علوم الحياة ( الطبعة الثالثة). مارسيل ديكر ، مطبعة سي آر سي . ص 371. ISBN   978-0-203-91100-6.
  34. 1 2 دي فريس هـ (1889). التكوين الخلوي الشامل [ التكوين الخلوي الشامل ] (بالألمانية). ترجمة غاغر سي إس . يينا: دار نشر غوستاف فيشر. مؤرشف من الأصل في 2 يونيو 2023. تم الاسترجاع في 6 مايو 2007 .تُرجمت هذه النسخة من الألمانية إلى الإنجليزية عام 1908 بواسطة شركة أوبن كورت للنشر، شيكاغو، 1910
  35. ↑ بيتسون، ويليام (1906). "تقدم البحث الجيني" . تقرير المؤتمر الدولي الثالث لعام 1906 حول علم الوراثة . لندن، إنجلترا: الجمعية الملكية للبستنة. الصفحات 90-97 . مؤرشف من الأصل في 27 يونيو 2023. تم الاسترجاع في 17 يونيو 2021. ... لا يزال العلم نفسه [أي دراسة تربية النباتات وتهجينها] بلا اسم، ولا يمكننا وصف مسعانا إلا بعبارات مطولة ومضللة في كثير من الأحيان. ولمعالجة هذه الصعوبة، أقترح على هذا المؤتمر النظر في مصطلح "علم الوراثة" ، الذي يشير بشكل كافٍ إلى أن جهودنا مكرسة لتوضيح ظواهر الوراثة والتنوع: بعبارة أخرى، إلى فسيولوجيا النسب، مع ما يترتب على ذلك من صلة بالمشكلات النظرية لعالم التطور وعالم التصنيف، وتطبيقها على المشكلات العملية للمربين، سواء كانوا من الحيوانات أو النباتات. 
  36. ↑ يوهانسن، فيلهلم (1909). عناصر نظرية الوراثة الدقيقة ( بالألمانية ) . يينا، ألمانيا: غوستاف فيشر. ص 124. مؤرشف من الأصل في 24 يونيو 2021. تم الاطلاع عليه في 16 يونيو 2021 . من ص. 124: "Dieses "etwas" in den Gameten bezw. in der Zygote, ... - kurz، كان wir eben Gene nennen wollen - bedingt sind." (يُطلق عادةً على هذا "الشيء" الموجود في الأمشاج أو في الزيجوت، والذي له أهمية بالغة في تحديد خصائص الكائن الحي، مصطلح Anlagen الغامض نوعًا ما [primordium، من الكلمة الألمانية Anlage التي تعني "خطة، ترتيب؛ رسم تخطيطي"]. وقد اقتُرحت مصطلحات أخرى كثيرة، وللأسف، يرتبط معظمها ارتباطًا وثيقًا ببعض الآراء الافتراضية. ولعل كلمة "pangene"، التي قدمها داروين، هي الأكثر استخدامًا بدلًا من Anlagen . ومع ذلك، لم يكن اختيار كلمة "pangene" موفقًا، لأنها كلمة مركبة تحتوي على الجذرين pan (الصيغة المحايدة من Πας بمعنى الكل أو كل) و gen (من γί-γ(ε)ν-ομαι، بمعنى يصبح). يُؤخذ في الاعتبار هنا معنى هذا الأخير فقط [أي gen ]؛ فالفكرة الأساسية فقط - [أي] أن سمة في الكائن الحي النامي يمكن تحديدها أو التأثير عليها بواسطة "شيء" في الأمشاج - هي ما يجب التعبير عنه. لا توجد فرضية حول ينبغي افتراض طبيعة هذا "الشيء" أو دعمها به. ولذلك، يبدو من الأسهل استخدام المقطع الأخير " gen" من كلمة داروين المعروفة، والتي تهمنا وحدها، لاستبدال كلمة " Anlage" الغامضة والمبهمة بها . وهكذا سنقول ببساطة "gene" و"genes" بدلاً من "pangene" و"pangenes". كلمة "gene" خالية تمامًا من أي فرضية؛ فهي تعبر فقط عن حقيقة ثابتة مفادها أن العديد من سمات الكائن الحي تُحدد، في جميع الأحوال، بـ"شروط" أو "أسس" أو "خطط" محددة وقابلة للفصل، وبالتالي مستقلة - باختصار، ما نريد تسميته بالجينات.
  37. ↑ أفيري، أوزوالد ؛ ماكلويد، كولين ؛ مكارتي، ماكلين (فبراير 1944). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة المحفزة لتحول أنواع المكورات الرئوية: تحفيز التحول بواسطة جزء من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث" . مجلة الطب التجريبي . 79 (2): 137-158 . doi : 10.1084/jem.79.2.137 . PMC 2135445. PMID 19871359 .  إعادة طبع: أفيري أو تي، ماكلويد سي إم، مكارتي إم (فبراير 1979). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة المحفزة لتحول أنواع المكورات الرئوية. تحفيز التحول بواسطة جزء من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث" . مجلة الطب التجريبي . 149 (2): 297-326 . doi : 10.1084/jem.149.2.297 . PMC 2184805. PMID 33226 .  
  38. ↑ هيرشي، ألفريد ؛ تشيس، مارثا (مايو 1952). "وظائف مستقلة للبروتين الفيروسي والحمض النووي في نمو العاثية" . مجلة علم وظائف الأعضاء العامة . 36 ( 1): 39-56 . doi : 10.1085/jgp.36.1.39 . PMC 2147348. PMID 12981234 .  
  39. ↑ واتسون، جيمس ؛ كريك، فرانسيس (أبريل 1953). "البنية الجزيئية للأحماض النووية: بنية حمض الديوكسي ريبوز النووي". مجلة نيتشر . 171 (4356): 737-738 . Bibcode : 1953Natur.171..737W . doi : 10.1038/171737a0 . PMID 13054692 . 
  40. ↑ بنزر، سيمور (يونيو 1955). "البنية الدقيقة لمنطقة جينية في العاثية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 41 (6): 344-354 . Bibcode : 1955PNAS...41..344B . doi : 10.1073 / pnas.41.6.344 . PMC 528093. PMID 16589677 .  
  41. ↑ بنزر، سيمور (نوفمبر 1959). "حول طوبولوجيا البنية الجينية الدقيقة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 45 (11): 1607-20 . Bibcode : 1959PNAS...45.1607B . doi : 10.1073/ pnas.45.11.1607 . PMC 222769. PMID 16590553 .  
  42. ↑ فينسنت، دبليو إس (1966). "ندوة دولية، النوية : بنيتها ووظيفتها، عُقدت في مونتيفيديو، أوروغواي، 5-10 ديسمبر 1965". دراسة المعهد الوطني للسرطان . 23. hdl : 2027/ien.35558000331005 . 
  43. ↑ مين جو و، هيغمان ج، يسيبيرت م، فيرز و (مايو 1972). "تسلسل النيوكليوتيدات للجين المشفر لبروتين غلاف العاثية MS2". نيتشر . 237 (5350): 82-88 . Bibcode : 1972Natur.237...82J . doi : 10.1038/237082a0 . PMID 4555447 . 
  44. ↑ سانجر ف، نيكلين س، كولسون أ.ر (ديسمبر 1977). "تسلسل الحمض النووي باستخدام مثبطات إنهاء السلسلة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 74 (12): 5463-7 . Bibcode : 1977PNAS...74.5463S . doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . PMC 431765. PMID 271968 .  
  45. ↑ آدامز، ج. يو. (2008). "تقنيات تسلسل الحمض النووي" . مجلة نيتشر التعليمية للمعرفة . SciTable. 1 (1). مجموعة نيتشر للنشر: 193. مؤرشف من الأصل في 19 أكتوبر 2008. تم الاطلاع عليه في 2 مايو 2024 .
  46. ↑ هكسلي، جوليان (1942). التطور: التركيب الحديث . مطبعة جامعة معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا.
  47. ↑ ويليامز، جورج سي. (2001). التكيف والانتخاب الطبيعي: نقد لبعض الأفكار التطورية الحالية . برينستون: مطبعة جامعة برينستون. ISBN 978-1-4008-2010-8.
  48. ↑ دوكينز، ريتشارد (1989). النمط الظاهري الموسع ( طبعة غلاف ورقي). أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد . ISBN  978-0-19-286088-0.
  49. ↑ دوريه، لوران (2008). "النظرية المحايدة: الفرضية الصفرية للتطور الجزيئي" . مجلة نيتشر التعليمية . 1 : 218.
  50. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 ألبرتس، بروس؛ جونسون ، ألكسندر؛ لويس، جوليان؛ راف، مارتن؛ روبرتس، كيث؛ والتر، بيتر (2002). البيولوجيا الجزيئية للخلية ( الطبعة الرابعة). جارلاند ساينس. ISBN  978-0-8153-3218-3.
  51. ^ سترير إل، بيرج جي إم، تيموشكو جي إل (2002). الكيمياء الحيوية ( الطبعة الخامسة). سان فرانسيسكو: دبليو إتش فريمان. رقم ISBN  978-0-7167-4955-4أُرشف من الأصل في 11 مارس 2014. تم الاطلاع عليه في 31 أغسطس 2017 .
  52. ↑ واتسون، جانيل (27 أكتوبر 2011). "أريكة لاكان، مؤسسة غاتاري: الوصول إلى الواقع". فكر غاتاري التخطيطي: الكتابة بين لاكان ودولوز . دراسات كونتينوم في الفلسفة القارية. لندن: إيه آند سي بلاك. ص 61-62 . ISBN  9781441157089تم الاطلاع عليه بتاريخ ١١ يوليو ٢٠٢٦. وكما يجادل عالم الأحياء فرانسوا جاكوب ردًا على [رومان] جاكوبسون، فمن الخطأ الخلط بين الترميز البيولوجي واللغة، لأنه على عكس المتحدث أو الكاتب البشري، لا تعرف الشفرة الوراثية مُرسِلًا ولا مُستقبِلًا. لم يكتب أحدٌ الشفرات الوراثية قط، ولا أحد يستقبل الرسالة الوراثية.
  53. ↑ بولزر أ، كريث ج، سولوفي إ، كوهلر د، ساراكوغلو ك، فاوث س، وآخرون . (مايو 2005). "خرائط ثلاثية الأبعاد لجميع الكروموسومات في نوى الخلايا الليفية الذكرية البشرية والوريدات في الطور التمهيدي" . مجلة PLOS Biology . 3 (5) e157. doi : 10.1371/journal.pbio.0030157 . PMC 1084335. PMID 15839726 .   أيقونة الوصول المفتوح
  54. ↑ برايج م، شميت سي إيه (مارس 2006). "الشيخوخة المُستحثة بالأورام الجينية: كبح جماح نمو الورم" . أبحاث السرطان . 66 (6): 2881-2884 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-05-4006 . PMID 16540631 . 
  55. ↑ بينيت، ب.م. (مارس 2008). "مقاومة المضادات الحيوية المشفرة بالبلازميد: اكتساب ونقل جينات مقاومة المضادات الحيوية في البكتيريا" . المجلة البريطانية لعلم الأدوية . 153 (ملحق 1): ص 347-357. doi : 10.1038/sj.bjp.0707607 . PMC 2268074. PMID 18193080 .  
  56. ↑ الاتحاد الدولي لتسلسل الجينوم البشري (أكتوبر 2004). "إتمام تسلسل الكروماتين الحقيقي للجينوم البشري" . مجلة نيتشر . 431 (7011): 931-945 . Bibcode : 2004Natur.431..931H . doi : 10.1038/nature03001 . PMID 15496913 . 
  57. 1 2 شافي، توماس؛ لوي، روهان (2017). "بنية الجينات في حقيقيات النوى وبدائيات النوى" . مجلة ويكي الطبية . 4 (1). doi : 10.15347/wjm/2017.002 . ISSN 2002-4436 . 
  58. ↑ مرتضوي أ، ويليامز ب أ، مكيو ك، شيفر ل، وولد ب (يوليو 2008). "رسم خرائط وتحديد كمية النسخ الجينية للثدييات باستخدام تقنية تسلسل الحمض النووي الريبوزي" . مجلة نيتشر ميثودز . 5 (7): 621-628 . doi : 10.1038/nmeth.1226 . PMC 13303166. PMID 18516045 .  
  59. ↑ بيناشيو إل إيه، بيكمور دبليو، دين إيه، نوبراغا إم إيه، بيجيرانو جي (أبريل 2013). "المعززات: خمسة أسئلة أساسية" . مجلة نيتشر ريفيوز. علم الوراثة . 14 (4): 288-295 . doi : 10.1038/nrg3458 . PMC 4445073. PMID 23503198 .  
  60. ↑ ماستون، جي. أ.، إيفانز، إس. ك.، غرين، إم. آر. (2006). "العناصر التنظيمية النسخية في الجينوم البشري" . المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 7 : 29-59 . doi : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115623 . PMID 16719718 . 
  61. ↑ ميجنون إف، جيسي سي، ليوني إس، بيسول جي (28 فبراير 2002). " المناطق غير المترجمة من الحمض النووي الريبوزي الرسول" . علم الأحياء الجينومي . 3 (3) REVIEWS0004. doi : 10.1186/gb-2002-3-3-reviews0004 . PMC 139023. PMID 11897027 .  
  62. ↑ بيكنيل، أ.أ.، سينيك، س.، تشوا، هـ.ن.، روث، ف.ب.، مور، م.ج. (ديسمبر 2012). "الإنترونات في المناطق غير المترجمة: لماذا يجب أن نتوقف عن تجاهلها" . BioEssays . 34 (12): 1025-1034 . doi : 10.1002/bies.201200073 . PMID 23108796 . 
  63. ↑ سالغادو هـ، مورينو-هاغلسيب ج، سميث ت ف، كولادو-فيدس ج (يونيو 2000). "الأوبرونات في الإشريكية القولونية: تحليلات جينومية وتنبؤات" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (12): 6652-7 . Bibcode : 2000PNAS...97.6652S . doi : 10.1073/pnas.110147297 . PMC 18690. PMID 10823905 .  
  64. ↑ بلومنتال، ت. (نوفمبر 2004). "الأوبرونات في حقيقيات النوى" . موجزات في علم الجينوم الوظيفي وعلم البروتينات . 3 (3): 199-211 . doi : 10.1093/bfgp/3.3.199 . PMID 15642184 . 
  65. ↑ جاكوب ف، مونود ج (يونيو 1961). "آليات التنظيم الجيني في تخليق البروتينات". مجلة البيولوجيا الجزيئية . 3 (3): 318-356 . doi : 10.1016/S0022-2836(61)80072-7 . PMID 13718526 . 
  66. ↑ بوزولي يو، مينوزي جي، كومي جي بي، كالياني آر، بريسولين إن، سيروني إم (يناير 2007). "حجم الإنترون في الثدييات: التعقيد في مقابل الاقتصاد". اتجاهات في علم الوراثة . 23 (1): 20-24 . doi : 10.1016/j.tig.2006.10.003 . PMID 17070957 . 
  67. ↑ ماريه جي، نوفيليه بي، كايتلي بي دي، تشارلزورث بي (مايو 2005). "حجم الإنترون وتطور الإكسون في ذبابة الفاكهة" . علم الوراثة . 170 (1): 481-485 . Bibcode : 2005Genet.170..481M . doi : 10.1534/genetics.104.037333 . PMC 1449718. PMID 15781704 .  
  68. ↑ كومار أ (سبتمبر 2009). "نظرة عامة على الجينات المتداخلة في الجينومات حقيقية النواة" . خلية حقيقية النواة . 8 (9): 1321-1329 . doi : 10.1128/EC.00143-09 . PMC 2747821. PMID 19542305 .  .
  69. ↑ سبيلياناكيس سي جي، لاليوتي إم دي، تاون تي، لي جي آر، فلافيل آر إيه (يونيو 2005). "الارتباطات بين الكروموسومات بين المواقع الجينية المعبر عنها بشكل بديل". مجلة نيتشر . 435 (7042): 637-645 . Bibcode : 2005Natur.435..637S . doi : 10.1038/nature03574 . PMID 15880101 . 
  70. ↑ ويليامز أ، سبيلياناكيس سي جي، فلافيل آر إيه (أبريل 2010). "الارتباط بين الكروموسومات وتنظيم الجينات في الوضع العابر" . اتجاهات في علم الوراثة . 26 (4): 188-197 . doi : 10.1016/j.tig.2010.01.007 . PMC 2865229. PMID 20236724 .  
  71. ↑ لي كيو، لي سي، زو زد، هوانغ سي، تشنغ إتش، تشو آر (مارس 2016). "رؤى تطورية حول عملية الربط العابر للحمض النووي الريبوزي في الفقاريات" . علم الأحياء التطوري وعلم الجينوم . 8 (3): 562-577 . doi : 10.1093/gbe/evw025 . PMC 4824033. PMID 26966239 .  
  72. ↑ رايت ، بي دبليو، مولوي، إم بي، ياشكه، بي آر (مارس 2022). "الجينات المتداخلة في الجينومات الطبيعية والمهندسة" . مجلة نيتشر ريفيوز. علم الوراثة . 23 (3): 154-168 . doi : 10.1038/s41576-021-00417-w . PMC 8490965. PMID 34611352 .  
  73. 1 2 إيدي إس آر (ديسمبر 2001). "جينات الحمض النووي الريبوزي غير المشفر وعالم الحمض النووي الريبوزي الحديث". مراجعات الطبيعة. علم الوراثة . 2 (12): 919-29 . doi : 10.1038/35103511 . PMID 11733745 . 
  74. ↑ كريك، فرانسيس ؛ بارنيت، ليزلي ؛ برينر، سيدني ؛ واتس-توبين، آر جيه (ديسمبر 1961). "الطبيعة العامة للشيفرة الوراثية للبروتينات". مجلة نيتشر . 192 (4809): 1227-1232 . Bibcode : 1961Natur.192.1227C . doi : 10.1038/1921227a0 . PMID 13882203 . 
  75. ↑ كريك، فرانسيس (أكتوبر 1962). "الشفرة الوراثية". مجلة ساينتفك أمريكان . 207 (4). دبليو إتش فريمان وشركاه: 66-74 . Bibcode : 1962SciAm.207d..66C . doi : 10.1038/scientificamerican1062-66 . PMID 13882204 . 
  76. ↑ وودسون، إس. أ. (مايو 1998). "تذليل العقبات: التضفير والترجمة في البكتيريا" . الجينات والتطور . 12 (9): 1243-1247 . doi : 10.1101/gad.12.9.1243 . PMID 9573040 . 
  77. ↑ جاكوب، فرانسوا ؛ مونود، جاك (يونيو 1961). "آليات التنظيم الجيني في تخليق البروتينات". مجلة البيولوجيا الجزيئية . 3 (3): 318-356 . doi : 10.1016/S0022-2836(61)80072-7 . PMID 13718526 . 
  78. ↑ كونين إي في، دولجا في في (يناير 1993). "تطور وتصنيف فيروسات الحمض النووي الريبي أحادي السلسلة الموجبة: دلالات التحليل المقارن لتسلسلات الأحماض الأمينية". مراجعات نقدية في الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية . 28 (5): 375-430 . doi : 10.3109/10409239309078440 . PMID 8269709 . 
  79. ↑ دومينغو إي (2001). "جينومات فيروسات الحمض النووي الريبي". موسوعة علوم الحياة . doi : 10.1002/9780470015902.a0001488.pub2 . ISBN 978-0-470-01617-6.
  80. ^ دومينغو إي، إسكارميس سي، إشبيلية إن، مويا أ، إيلينا إس إف، كوير جي، وآخرون . (يونيو 1996). "المفاهيم الأساسية في تطور فيروس RNA" . مجلة فاسيب . 10 (8): 859– 64. بيب كود : 1996FASEJ..10..859D . دوى : 10.1096/fasebj.10.8.8666162 . بميد 8666162 .  
  81. ↑ ميكو الأول (2008). "غريغور مندل ومبادئ الوراثة" . مجلة نيتشر للتعليم والمعرفة . SciTable. 1 (1). مجموعة نيتشر للنشر: 134. مؤرشف من الأصل في 19 يوليو 2019. تم الاطلاع عليه في 2 مايو 2024 .
  82. ↑ شيال، هـ. (2008). "علم الوراثة المندلية: أنماط الوراثة واضطرابات الجينات المفردة" . مجلة نيتشر التعليمية للمعرفة . SciTable. 1 (1). مجموعة نيتشر للنشر: 63. مؤرشف من الأصل في 31 مارس 2019. تم الاطلاع عليه في 2 مايو 2024 .
  83. ↑ مكارثي د، مينر س، بيرنشتاين هـ، بيرنشتاين س (أكتوبر 1976). "معدلات استطالة الحمض النووي وتوزيع نقاط النمو لفيروس T4 من النوع البري وطفرة العنبر لتأخير الحمض النووي". مجلة البيولوجيا الجزيئية . 106 (4): 963-81 . doi : 10.1016/0022-2836(76)90346-6 . PMID 789903 . 
  84. ١ ٢ لوبو، آي، وشاو، ك. (٢٠٠٨). "اكتشاف وأنواع الارتباط الجيني" . مجلة نيتشر التعليمية للمعرفة . SciTable. ١ (١). مجموعة نيتشر للنشر: ١٣٩. مؤرشف من الأصل في ١٢ مايو ٢٠٢٠. تم الاسترجاع في ٢ مايو ٢٠٢٤ .
  85. ↑ ريدلي، م. (2006). الجينوم . نيويورك، نيويورك: هاربر بيرينال. ISBN 0-06-019497-9
  86. ↑ بانيرجي إس، بهانداري بي، وودهاوس إم، سين تي زد، وايز آر بي، أندورف سي إم (أبريل 2021). "فايندر: حزمة برمجية آلية لترقيم جينات حقيقيات النوى من بيانات تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA-Seq) وتسلسلات البروتينات المرتبطة بها" . بي إم سي بيوانفورماتيكس . 44 (9) 205: e89. doi : 10.1186/s12859-021-04120-9 . PMC 8056616. PMID 33879057 .  
  87. ↑ واتسون، جيه دي، بيكر تي إيه، بيل إس بي، غان إيه، ليفين إم، لوسيك آر. (2004). "الفصلان 9-10"، البيولوجيا الجزيئية للجين، الطبعة الخامسة، بيسون بنجامين كامينغز؛ مطبعة سي إس إتش إل.
  88. ↑ "Integr8 – إحصائيات جينوم نبات الرشاد (Arabidopsis thaliana)" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 23 مايو 2013. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أبريل 2015 .
  89. ↑ "فهم الأساسيات" . مشروع الجينوم البشري . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أبريل 2015 .
  90. ↑ "رسالة إصدار WS227" . WormBase. 10 أغسطس 2011. تم الاطلاع عليه في 19 نوفمبر 2013 .{{cite web}}: CS1 maint: deprecated archiveal service ( link )
  91. يو جيه ، هو إس، وانغ جيه، وونغ جي كيه، لي إس، ليو بي، وآخرون (أبريل 2002). "مسودة تسلسل جينوم الأرز (Oryza sativa L. ssp. indica)". مجلة ساينس . 296 (5565): 79-92 . Bibcode : 2002Sci...296...79Y . doi : 10.1126/science.1068037 . PMID 11935017 .  
  92. ↑ أندرسون إس، بانكير إيه تي، باريل بي جي، دي بروين إم إتش، كولسون إيه آر، دروين جيه، وآخرون . (أبريل 1981). "تسلسل وتنظيم جينوم الميتوكوندريا البشري". نيتشر . 290 (5806): 457-465 . Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . PMID 7219534 .  
  93. ↑ Adams MD، Celniker SE، Holt RA، Evans CA، Gocayne JD، Amanatides PG، وآخرون . (مارس 2000). “تسلسل الجينوم لذبابة الفاكهة السوداء”. علوم . 287 (5461): 2185– 95. بيب كود : 2000Sci...287.2185. . سيتيسيركس 10.1.1.549.8639 . دوى : 10.1126/science.287.5461.2185 . بميد 10731132 .   
  94. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  95. ↑ بيلي، ف. أ.، ليفين، أ. ج.، سكالكا، أ. م. (ديسمبر 2010). " تسلسلات من فيروسات الحمض النووي أحادي السلسلة السلفية في جينومات الفقاريات: فيروسات بارفو وفيروسات سيركو يزيد عمرها عن 40 إلى 50 مليون سنة" . مجلة علم الفيروسات . 84 (23): 12458-62 . doi : 10.1128/JVI.01789-10 . PMC 2976387. PMID 20861255 .  
  96. ↑ فلوريس ر، دي سيريو ف، هيرنانديز س (فبراير 1997). "الفيروسات العارية: الجينومات غير المشفرة". ندوات في علم الفيروسات . 8 (1): 65-73 . doi : 10.1006/smvy.1997.0107 .
  97. ↑ زونيفيلد بي جيه (2010). "حاملو الأرقام القياسية الجدد لأكبر حجم جينومي في ثنائيات الفلقة وأحاديات الفلقة" . مجلة علم النبات . 2010 : 1-4 . doi : 10.1155/2010/527357 .
  98. ↑ بيريز-إيراتشيتا، سي.، باليدور، جي.، أندرادي-نافارو، إم. إيه. (ديسمبر 2007). " نحو استكمال بروتيوم الأرض" . تقارير EMBO . 8 (12): 1135-1141 . doi : 10.1038/sj.embor.7401117 . PMC 2267224. PMID 18059312 .  
  99. ↑ مولر، هـ. ج. (1966). "المادة الوراثية كمُبادر وأساس تنظيم الحياة". عالم الطبيعة الأمريكي . 100 (915): 493-517 . Bibcode : 1966ANat..100..493M . doi : 10.1086/282445 . JSTOR 2459205 . 
  100. ↑ أونو إس (1972). "كمية كبيرة من الحمض النووي "غير الوظيفي" في جينومنا". ندوات بروخافن في علم الأحياء . 23 : 366-370 . PMID 5065367 . 
  101. ↑ هاتجي ك، مولهاوزن س، سيم د، كيلمار م (2019). "الجينوم البشري المشفر للبروتين: شرح الثمار المتدلية" . مقالات بيولوجية . 41 (11) 1900066. doi : 10.1002/bies.201900066 . PMID 31544971 . 
  102. ↑ شولر، جي دي، بوغوسكي ، إم إس، ستيوارت، إي إيه، شتاين، إل دي، غياباي، جي، رايس، كيه، وآخرون . (أكتوبر 1996). "خريطة جينية للجينوم البشري". مجلة ساينس . 274 (5287): 540-546 . رمز Bibcode : 1996Sci...274..540S . doi : 10.1126/science.274.5287.540 . PMID 8849440 .  
  103. ↑ تشي كيه آر (أكتوبر 2016). "الجانب المظلم من الجينوم البشري" . مجلة نيتشر . 538 (7624): 275-277 . Bibcode : 2016Natur.538..275C . doi : 10.1038/538275a . PMID 27734873 . 
  104. ↑ "التجميع البشري وشرح الجينات" . Ensembl . 2022. مؤرشف من الأصل في 3 نوفمبر 2023. تم الاسترجاع في 28 فبراير 2023 .
  105. 1 2 Hutchison CA, Chuang RY, Noskov VN, assad-Garcia N, Deerinck TJ, Ellisman MH, et al. (مارس 2016). "تصميم وتخليق جينوم بكتيري بسيط" . مجلة ساينس . 351 (6280) aad6253. Bibcode : 2016Sci...351.....H . doi : 10.1126/science.aad6253 . PMID 27013737 .  
  106. ↑ جلاس جي آي، أسد غارسيا ن، ألبروفيتش ن، يوسف س، لويس إم آر، معروف م، وآخرون . (يناير 2006). "الجينات الأساسية لبكتيريا بسيطة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (2): 425-430 . Bibcode : 2006PNAS..103..425G . doi : 10.1073 / pnas.0510013103 . PMC 1324956. PMID 16407165 .   
  107. ↑ جيرديس إس واي، وشول إم دي، وكامبل جيه دبليو، وبالازي جي، ورافاس إي، ودورتي إم دي، وآخرون . (أكتوبر 2003). " التحديد التجريبي والتحليل على مستوى النظام للجينات الأساسية في الإشريكية القولونية MG1655" . مجلة علم البكتيريا . 185 (19): 5673-84 . doi : 10.1128/jb.185.19.5673-5684.2003 . PMC 193955. PMID 13129938 .   
  108. ↑ بابا تي، آرا تي، هاسيغاوا إم، تاكاي واي، أوكومورا واي، بابا إم، وآخرون . (2006). "إنشاء طفرات الإشريكية القولونية K-12 داخل الإطار، ذات جين واحد: مجموعة Keio" . بيولوجيا النظم الجزيئية . 2 2006.0008. دوى : 10.1038/msb4100050 . بمك 1681482 . بميد 16738554 .   
  109. 1 2 جوهاس م، رويس د.ر، تشو ب، كوميشاو ف.م (نوفمبر 2014). "الجينات الأساسية ووحدات الإنتاج الخلوي الدنيا في بكتيريا العصوية الرقيقة والإشريكية القولونية بعد عقد من هندسة الجينوم" . علم الأحياء الدقيقة . 160 (الجزء 11): 2341-2351 . doi : 10.1099/mic.0.079376-0 . PMID 25092907 . 
  110. ↑ تو ز، وانغ ل، شو م، تشو ش، تشين ت، صن ف (فبراير 2006). "فهم أعمق لجينات الأمراض البشرية من خلال مقارنتها بجينات الصيانة الخلوية وجينات أخرى" . بي إم سي جينوميكس . 7 31. doi : 10.1186/1471-2164-7-31 . PMC 1397819. PMID 16504025 .  أيقونة الوصول المفتوح
  111. ↑ جورجي ب، فويت ب ف، بوكان م (مايو 2013). "من الفأر إلى الإنسان: تحليل الجينوم التطوري للجينات البشرية المتماثلة للجينات الأساسية" . مجلة PLOS Genetics . 9 (5) e1003484. doi : 10.1371/journal.pgen.1003484 . PMC 3649967. PMID 23675308 .  أيقونة الوصول المفتوح
  112. ↑ إيزنبرغ إي، ليفانون إي واي (أكتوبر 2013). "جينات الصيانة الخلوية البشرية، نظرة جديدة". اتجاهات في علم الوراثة . 29 (10): 569-74 . doi : 10.1016/j.tig.2013.05.010 . PMID 23810203 . 
  113. ↑ أمستردام أ، هوبكنز ن (سبتمبر 2006). "استراتيجيات الطفرات في سمك الزيبرا لتحديد الجينات المشاركة في النمو والمرض". اتجاهات في علم الوراثة . 22 (9): 473-478 . doi : 10.1016/j.tig.2006.06.011 . PMID 16844256 . 
  114. ↑ "نبذة عن HGNC" . قاعدة بيانات HGNC لأسماء الجينات البشرية . لجنة تسمية الجينات البشرية (HUGO). مؤرشفة من الأصل بتاريخ 26 مارس 2023. تم الاطلاع عليها بتاريخ 14 مايو 2015 .
  115. ↑ كوهين إس إن، تشانغ إيه سي (مايو 1973). "إعادة التدوير والتضاعف الذاتي لجزء من الحمض النووي لعامل R الممزق في متحولات الإشريكية القولونية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 70 (5): 1293-1297 . Bibcode : 1973PNAS...70.1293C . doi : 10.1073/pnas.70.5.1293 . PMC 433482. PMID 4576014 .  
  116. ↑ إسفلت كيه إم، وانغ إتش إتش (2013). " الهندسة على نطاق الجينوم لأنظمة البيولوجيا والتركيبية" . بيولوجيا الأنظمة الجزيئية . 9 (1) 641. doi : 10.1038/msb.2012.66 . PMC 3564264. PMID 23340847 .  
  117. ↑ تان، دبليو إس، كارلسون، دي إف، والتون، إم دبليو، فارينكروغ، إس سي، هاكيت، بي بي (2012). "التحرير الدقيق لجينومات الحيوانات الكبيرة". التقدم في علم الوراثة ، المجلد 80. المجلد 80. الصفحات 37-97 . doi : 10.1016/B978-0-12-404742-6.00002-8 . ISBN   978-0-12-404742-6. PMC 3683964 . PMID 23084873 .  
  118. ↑ بوتشتا هـ، وفوسر ف (2013). "استهداف الجينات في النباتات: بعد 25 عامًا" . المجلة الدولية لعلم الأحياء التنموي . 57 ( 6-8 ): 629-37 . doi : 10.1387/ijdb.130194hp . PMID 24166445 . 
  119. ↑ ران إف إيه، هسو بي دي، رايت جيه، أغاروالا في، سكوت دي إيه، تشانغ إف (نوفمبر 2013). " الهندسة الجينية باستخدام نظام CRISPR-Cas9" . بروتوكولات الطبيعة . 8 (11): 2281-2308 . doi : 10.1038/nprot.2013.143 . PMC 3969860. PMID 24157548 .  
  120. ↑ كيتلسون جيه تي، وو جي سي، أندرسون جيه سي (أغسطس 2012). "النجاحات والإخفاقات في الهندسة الوراثية المعيارية". الرأي الحالي في البيولوجيا الكيميائية . 16 ( 3-4 ): 329-336 . doi : 10.1016/j.cbpa.2012.06.009 . PMID 22818777 . 
  121. ↑ بيرغ، ب.، وميرتز ، ج. إي. (يناير 2010). "تأملات شخصية حول أصول وظهور تقنية الحمض النووي المؤتلف" . علم الوراثة . 184 (1): 9-17 . doi : 10.1534/genetics.109.112144 . PMC 2815933. PMID 20061565 .  
  122. ↑ أوستن سي بي، باتي جيه إف، برادلي إيه، بوكان إم، كابيتشي إم، كولينز إف إس، وآخرون . (سبتمبر 2004). "مشروع الفأر المعدل وراثيًا" . علم الوراثة الطبيعية . 36 (9): 921-924 . Bibcode : 2004NaGen..36..921 . doi : 10.1038/ ng0904-921 . PMC 2716027. PMID 15340423 .   
  123. ↑ غوان سي، يي سي، يانغ إكس، غاو جيه (فبراير 2010). "مراجعة للجهود الحالية واسعة النطاق لحذف الجينات في الفئران". جينيسيس . 48 (2): 73-85 . doi : 10.1002/dvg.20594 . PMID 20095055 . 
  124. ↑ دينغ سي (أكتوبر 2007). " احتفالاً بفوز الدكتور ماريو ر. كابيكي بجائزة نوبل" . المجلة الدولية للعلوم البيولوجية . 3 (7): 417-419 . doi : 10.7150/ijbs.3.417 . PMC 2043165. PMID 17998949 .  

مصادر

الكتاب المدرسي الرئيسي
الفصول المرجعية من كتاب البيولوجيا الجزيئية للخلية
مسرد المصطلحات
الفصل الأول: الخلايا والجينومات
1.1: الخصائص العامة للخلايا على الأرض
الفصل الثاني: كيمياء الخلية والتخليق الحيوي
2.1: المكونات الكيميائية للخلية
الفصل 3: البروتينات
الفصل 4: الحمض النووي والكروموسومات
4.1: بنية ووظيفة الحمض النووي
4.2: الحمض النووي الكروموسومي وتعبئته في ألياف الكروماتين
الفصل الخامس: تضاعف الحمض النووي وإصلاحه وإعادة تركيبه
5.2: آليات تضاعف الحمض النووي
5.4: إصلاح الحمض النووي
5.5: إعادة التركيب العامة
الفصل 6: كيف تقرأ الخلايا الجينوم: من الحمض النووي إلى البروتين
6.1: تحويل الحمض النووي DNA إلى الحمض النووي الريبوزي RNA
6.2: من الحمض النووي الريبي إلى البروتين
الفصل 7: التحكم في التعبير الجيني
7.1: نظرة عامة على التحكم الجيني
7.2: أنماط ربط الحمض النووي في البروتينات المنظمة للجينات
7.3: كيف تعمل المفاتيح الجينية
7.5: الضوابط ما بعد النسخ
7.6: كيف تتطور الجينومات
الفصل 14: تحويل الطاقة: الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء
14.4: الأنظمة الوراثية للميتوكوندريا والبلاستيدات
الفصل 18: آليات انقسام الخلية
18.1: نظرة عامة على المرحلة M
18.2: الانقسام المتساوي
الفصل 20: الخلايا الجرثومية والإخصاب
20.2: الانقسام الاختزالي

ملحوظات

  1. ↑ يختلف الباحثون حول استخدام استعارة "اللغة" في مناقشات الشفرة الوراثية. على سبيل المثال: [ 52 ]

للمزيد من القراءة